Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток. 47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера. 48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar). Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием. Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА). НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы. Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Неразвивающаяся беременность
6 ответовДобрый день! В анамнезе 3 беременности, по двум сделан анализ кариотипирования абортуса, по обоим анеуплоидий не выявлено. Есть полное обследование на АНФ, АФС, тромбофилию - все в пределах нормы. Иммунный, эндокринологический, физические факторы так же все проверены и не...
Здравствуйте, подобная инверсия хромосомы супруга может приводить к проблемам с фертильностью и способствовать выкидышам на ранних сроках, при этом при обследование абортусов молот не выявляться хромосомная патология. В подобных случаях рекомендуют проведение ЭКО с обязательным ПГТ эмбрионов с дополнительной диагностикой на нарушения в 7 хромосоме
Генетиком рекомендован ИПД с целью пренатального кариотипирования плода. Но генетик ушел в отпуск и ближайшая запись на ИПД на 24 марта (мой срок на эту дату получается 18 недель). Нашла доктора, который в частной клинике в другом городе может выполнить процедуру...
Да, ХМА информативнее намного . Не переживайте . По срокам успеете . Единственный вопрос - ваше состояние эмоциональное . Если есть возможность сделайте на частной основе , чтобы быть более спокойной и ждать результат . Сократите время и свое эмоциональное состояние . Каким бы исход не был - не переживайте . На всё воля Божья. Здоровья вам и малышу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). По спермограмме - тератозооспермия (по крюгеру средняя морфология 3%, бывает 4% после витаминов), остальные параметры в норме, количество большое. Остальные параметры в норме, исследован в разных клиниках...
Александр, здравствуйте! Шансы на здорового ребёнка есть, да они меньше чем при нормальном кариотипе, но есть. Тем более Вам в любом случае будут проверять эмбрионы на генетические патологии. По методу исследования это должно быть ПГТ-СП, что бы посмотрели именно структурные хромосомные перестройки То что снижена морфология не критично, в любом случае оплодотворение будет ИКСИ, так как планируется ПГТ
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Здравствуйте. Мне 30 лет, решила завести ребенка, прошла с рекомендации гинеколога все необходимые обследования и анализы - все в норме. После приема нужных витаминов забеременела сразу в первую овуляцию, но на 5 неделе самопроизвольный выкидыш. Без осложнений, врач сказал...
Если по спермограмме будут отклонения, то необходимо будет проконсультироваться с андрологом на момент возможности самостоятельной беременности здоровыми малышами. Также возможна паралельно и консультация репродуктолога. Да, утрожестан показан. Так как он по природе своей отличается вариабельностью, и его секреция имеет циклический характер и может изменяться до 7 раз с интервалом в 7 часов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности
11 ответовДобрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие...
Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме. Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления. Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.
Добрый день! Планируем беременность с марта 2020 года, сначала самостоятельно.В марте 2021 года обратились в мед. учреждение за помощью. В ИЮЛЕ 2021 года клостилбегит (доз. 75мг - 5 фол.), беременность в том цикле не наступила, наступила в следующем после укола ХГЧ 10000. В...
Здравствуйте!У вас есть все шансы на рождение здорового малыша. Хронические заболевания есть? По гинекологии что-то обнаружили?
Половая дисфункция
5 ответовЗаметил что при дрочке и во время полового акта член становится вялым. Утром не стоит. Мне сейчас 38 лет. Обратился к урологу. Сдал кровь, в норме. Анализы на гормоны. Все в норме, кроме витамина Д. Выписал доктор витамины Д, К2, Омегу 3 и уколы простакора. Секрет простаты не...
Да , можно просто постепенно увеличивать промежутки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли сделать кордоцентез?
13 ответовЗдравствуйте. Хочется послушать ещё мнение специалистов. Беременность 25 недель. С 1 скрининга диагноз аплазия нк, позже гипоплазия. Все результаты узи и крови прилагаю в последовательности. На первой консультации генетика - показаний для пренатального кариотипирования плода...
Конечно фото визуально не выдает нам так патологий, из-за того, что все в мм.