Что вас беспокоит?
Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности
Добрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие действия, какие ещё анализы нужно сдать (я так полагаю, что кариотипирование партнёров) и как вообще заводить детей, если есть генетические нарушения?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме.
Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления.
Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.
Спасибо большое за ответ!
Ещё такой вопрос: прошла курс антибиотиков (5 дней амикацин по 2 р/д в/м), когда можно сдавать кровь на кариотип?
Недели 2-3 лучше подождать, методика требует клеточного роста,у вас клетки просто не будут расти на фоне антибиотиков
Спасибо большое!
Удачи вам!💖
Здравствуйте
В этой ситуации, причиной прерывания беременности, стала хромосомная аномалия в виде трисомии по 10 паре.
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Важно исключить аутоиммуные причины невынашивания беременности (волчаночный антикоагулянт, антитела к фосфатидилсерину, В2 гликопротеину, аннексину, протромбину), определить полиморфизм генов ферментов фолатного цикла и тромбофилий (F2, F5, протеин С и S).
Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.
Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на ИППП методом ПЦР (микоплазма гениталиум, хламидия трахоматис, гонококк, трихомонады). Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к к вирусам кори, краснухи, ветряной оспы.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.
Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
При обнаружении нарушений в кариотипе супругов , предлагается программа эко с обязательным проведением ПГТ эмбрионов, подсадка здорового эмбриона
Подскажите, пожалуйста, если будут нарушения в кариотипе, есть ли необходимость в проверке щитовидной железы и эндометрита (остальное по анализам в норме, не обследовалась только по этим двум)?
Конечно, есть необходимость. Если будут нарушения в кариотипе, то выход из положения - это ЭКО. Где перед вступлением в программу важна оценка функции щитовидной железы, эндометрия
Спасибо большое!
Принятый ответ
Была рада помочь!
Похожие вопросы по теме
- 9 Марта 20163 ответа
- 11 Марта 20161 ответ
- 9 Марта 201920 ответов
- 6 Ноября 20192 ответа