Что вас беспокоит?
Повторный выкидыш, генетические аномалии
Здравствуйте. Мне 30 лет, решила завести ребенка, прошла с рекомендации гинеколога все необходимые обследования и анализы - все в норме. После приема нужных витаминов забеременела сразу в первую овуляцию, но на 5 неделе самопроизвольный выкидыш. Без осложнений, врач сказал можно беременеть через цикл месячных. Забеременела второй раз, и снова на том же сроке выкидыш. Начали разбираться в здоровье мужа - у него тромбофилия и был тромбоз в 18 лет. Принимает на ежедневной основе антикоагулянты, это до конца жизни. Сдали абортивный образец на генетический анализ, результатов пока нет. Подскажите, какие необходимо сдать анализы мужу и к какому врачу обращаться после результатов кариотипирования - гинекологу, генетику или репродуктологу? Я не хочу повторения выкидышей до бесконечного количества раз, ведь я абсолютно здорова и способна легко забеременеть и выносить ребенка. ЭКО бы тоже не хотелось применять
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, по результатам кариотипирования необходима консультация генетика.
Вы сдавали кровь на наследственные тромбофилии и антифосфолипидный синдром? Если нет, то необходимо сдать данный анализ так как это наиболее частая причина выкидышей на ранних сроках
Юлия Олеговна, подскажите, эти анализы необходимо сдать мне или мужу?
Вам, так как наиболее частой причиной являются мутации генов тромбофилии или антифосфолипидный синдром у женщины
Здравствуйте!
Мужу помимо кариотипирования, желательно бы сдать спермограмму, возможно есть патологичные формы сперматозоидов, которые просто по природе своей не дают развитию эмбриона и поэтому происходит выкидыш.
Также вам тоже желательно сделать кариотипирование, также сдать анализ на врожденнные тромбофилии, АФС.
По результатам кариотипирование необходимо обратиться к генетику.
При следующий беременности показана гормональная поддержка в виде Утрожестана/Дюфастона в виду двух выкидышей в анамнезе, это помимо того, если выяснится еще что-то.
Нина Викторовна, подскажите, если по спермограмме выяснится, что есть патологии, то зачать здорового ребенка уже только через ЭКО получится?
По утрожестану - я сдавала анализ на прогестерон, он в норме. Все равно принимать?
Принятый ответ
Если по спермограмме будут отклонения, то необходимо будет проконсультироваться с андрологом на момент возможности самостоятельной беременности здоровыми малышами. Также возможна паралельно и консультация репродуктолога.
Да, утрожестан показан. Так как он по природе своей отличается вариабельностью, и его секреция имеет циклический характер и может изменяться до 7 раз с интервалом в 7 часов.
Доброго времени суток, Дарья!
Внимательно ознакомилась с описанной вами ситуацией. Тут ,конечно, обязательно требуется консультация генетика для начала . Возможно, он дополнительно даст рекомендации в целях диагностики .
Вы здоровая женщина и у вас прекрасный возраст , все получится , главное своевременная диагностика 🌸
Принятый ответ
Добрый день.
Обычно, рекомендуют дообследование:
1. Анализ крови на определение:
- мутации V фактора Лейдена
- определение полиморфизма гена 20210А
- мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.
-наследственный дефицит протеина С
-наследственный дефицит протеина S
-уровень гомоцистеина
-наследственный дефицит антитромбина III
(Обычно, в частных лабораториях есть комплексное исследование на генетику тромбофилии и генетику метаболизма фолатов, там будет проводиться исследование на самые часто встречающиеся мутации).
2. Маркеры АФС:
-Антитела к бета-2-гликопротеину, -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
-Антитела к кардиолипину, IgG и IgM
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- волчаночный антикоагулянт
3. Фемофлор скрин или флороценоз + NCMT ( Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium)
4. Мужу спермограмма с MAR-тестом и фрагментацией ДНК
5. Вам УЗИ ОМТ на 7 день после овуляции для оценки толщины эндометрия. Если будет менее 8 мм, то пайпель - биопсия с ИГХ дополнительно, потому что причина нередко бывает в хроническом эндометрите.
Далее консультация репродуктолога
Здравствуйте . Рекомендую пройти обследование на Антифосфолипидный синдром с тромбофилией вам , и консультация гематолога , консультация генетика, муж наверное наблюдается по основному заболевани, рекомендую сдать мужу спермограмму с фрагментацией спермотозоидов
Похожие вопросы по теме
- 21 Ноября 202211 ответов
- 23 Июля 20226 ответов
- 3 Февраля 202210 ответов
- 26 Января 20222 ответа
- 18 Ноября 202130 ответов
- 24 Сентября 20217 ответов
- 6 Августа 20211 ответ
- 11 Июля 202124 ответа
- 18 Июня 20211 ответ
- 19 Апреля 202010 ответов