Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Мутации гемостаза при беременности
33 ответаЗдравствуйте, нахожусь на 5,5 неделе беременности после ЭКО, сдала анализ на мутации гемостаза и вот какие результаты: PAI-1(-675 5g/4g) в гетерозиготной форме, ITGA2 (807 С больше T) в гетерозиготной форме, F13A1(103 G больше T) в гетерозиготной форме, MTHFR (1298 A больше...
Здравствуйте, причина Эко? У кого-то в роду были ли инфаркты, тромбозы, инсульты в раннем возрасте?
Мутация гена F13A1
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста у меня первая беременность 12 недель гениколог прописала кардиомагнил 150мг на ночь, из за высокого риска преэклампсии. Как они выявили у меня этот риск я не понимаю может из за возраста ( 39 лет), давление всегда пониженое. Беременность...
Добрый день! Риск преэклампсии определяется на первом скрининге. Если он высокий (до 1:100), назначается кардиомагнил. Также существуют факторы риска, на основании которых врач может назначить антиагреганты до результатов скрининга (возраст, хронические заболевания, преэклампсия в анамнезе и другие) Полиморфизм F13A1 не является противопоказанием к приему кардиомагнила.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность на 6 неделе, по результатам анализов на тромбофилию обнаружены мутации F13A1-гетерозиготная форма, PAI1 5G/4G, С677Т-гомозиготная форма, MTRR A66G -гетерозиготная мутация. Влияют ли эти мутации на само зачатие? (2 года не могла забеременеть)
Здравствуйте. У вас есть мутации, которые повышают риск тромбообразования. Данные мутации не предполагают какое-то специфическое лечение. На зачатие не влияют. Вы сдавали протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипинам, В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт, фактор Лейдена ? Если не сдавали. то сдайте. При отклонениях в этих анализах при последующих беременностях показано лечение для того, что бы могли выносить и родить.
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Мутации brca1
7 ответовУ мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки. Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность. Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости. В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы. Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Тромбофилия?
3 ответаЗдравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте! Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана). Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови. В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Беременность 6 недель. Первая прервалась на этом сроке. Гинеколог отправила сдать анализы. Но при получении результата не дала какого то полного ответа. Сказала не пить фолиевую вообще. И все. К гематологу на расшифровку не отправила. Обнаруженные мутации: MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас нет. Мутации фолатного цикла не имеют отношения к неудачам беременности и рискам тромбозов. В гинекологии и гематологии важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. Опасности нет. Фолиевую кислоту можно принимать по 400 мкг в профилактическом режиме. Планово можно проверить уровень гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
4 ответаДобрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.