Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...
Здравствуйте. По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.
Расшифровка анализов
2 ответаЗдравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализов ребёнка. Девочка, 8 лет (9 - через 3 недели). Иммунолог назначил анализы для исключения первичного и вторичного ИДС. Ребёнок часто болеющий, более 12-15 раз в год. С февраля этого года ищем причину метаболических...
Алиса, добрый день! Посмотрела ваши анализы, явного иммунодефицита по анализам у вас нет - уровень защитных антител у вас в норме, иммунорегуляция на должном уровне, есть некоторое снижение активности нейтрофилов, но не критичное. Часты ли гнойные осложнения, отиты, синуситы, ангины, пневмонии? Исключена ли аллергия, железодефицит, дефицит йода, вит Д? Как часто приходится прибегать к приёму антибиотиков? Иммунограмма выполняется для исключения/подтверждения иммунодефицита и рассматривается неотрывно от клинической картины, поэтому более точную оценку может дать лечащий врач.
Сын 1.6.Есть миотиночнский синдром.Гемоглобин вечно то ниже нормы ,то на нижней границе.
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных симптомах и результатах анализов обычно можно предположить наличие наследственного метаболического нарушения, связанного с дефицитом ферментов β-окисления жирных кислот и нарушениями обмена аминокислот. Также при подобных симптомах обычно можно предположить влияние выявленных вариантов нуклеотидной последовательности в генах GLDC и NDUFS1. но поскольку оба варианта находятся в гетерозиготном состоянии и классифицируются как варианты неопределённого клинического значения, их роль в патогенезе заболевания требует дальнейшего уточнения.В данном случае наиболее вероятным является необходимость комплексного подхода, включающего консультацию врача-генетика, дополнительное молекулярно-генетическое исследование (в том числе тестирование родителей), а также тщательное сопоставление клинической картины с результатами лабораторных и генетических исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Две недели назад была произведена вакуум аспирация по поводу замершей беременности на 6 неделе.Сегодня пришел результат анализа на кариотип абортуса, помогите пожалуйста разобраться с заключением Само заключение...
Добрый вечер! Причиной замершей беременности могло стать наличие полиплоидии. Полиплоидия представляет собой патологический процесс, в результате которого в какой-либо паре хромосом наблюдается более двух хромосом. В подобных ситуациях в качестве дополнительного обследования вам и вашему супругу рекомендуется выполнить кариотипирование. Наиболее информативным видом кариотипирования является исследование кариотипа с анализом на наличие аберраций. Целью кариотипирования в подобных ситуациях является определение генетической совместимости между супругами. Генетическая совместимость определяется по числу совпадений в алеллях генов системы HLA. Низкая генетическая совместимость является одной из распространённых причин замершей беременности. В некоторых ситуациях наличие аберраций у одного из супругов независимо от генетической совместимости может приводить к развитию невынашивания беременности. Аберрации представляют собой изменения количества или структуры хромосом при нормальном количестве хромосом. Причём, аберрации могут быть как у мужчины, так и у женщины. Именно поэтому в подобных ситуациях важно исследовать генетический материал как мужчины, так и женщины.
Расшифровка полученого анализа
11 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке? Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS Так же есть микросателлитная нестабильность MSI Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией Прикрепите выписку от онколога
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации. О ребёнке Возраст: 2 года Задержка моторного развития: Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Агенезия ППП
14 ответовРебёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в...
добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко
Здравствуйте , уважаемые врачи. У меня по телу множественные новообразования. Так как они болят при нажатии на них, а иногда просто так , у докторов которых я посещал появилось предположение что это нейрофибромы. Последнюю нашли в спинномозговом канале ( она уже на половину...
Здравствуйте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.