Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпилепсия у новорождённого
28 ответовКакой прогноз развития ребёнка при выявлении эпилепсии в 1месяц, И имеет ли смысл определять генетика это или травма. Есть результат МРТ, УЗИ, ЭЭГ. Эпилепсию от какой природы происхождения возможно вылечить.
Здравствуйте Светлана ?Расскажите что по клинике у ребёнка происходит?
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Узи 1 скрининга
11 ответовДобрый день! Во вложении узи 1 скрининга, в назначении написано рекомендована консультация генетика, как в регистратуре сказали, что по возрасту, оооочень переживаю по этому поводу, по узи вроде все хорошо.
Продолжайте прием и не беспокойтесь, все хорошо у Вас по скринингу!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи щитовидки
8 ответовПрошла узи щитовидки, врач сказал что все плохо и надо к эндокринологу. Сказал что возможно генетика. Я у меня уже паника. Анализы на ТТГ и т.п. + инсулинорезистентность будут в понедельник.
Здравствуйте, Юлия! По узи объем железы в пределах нормы. Описаны узловые образования. Точно по узи сказать очень трудно, истинные это узлы или псевдоузлы, характерные для АИТ. Так же описано изменение структуры железы, которое может быть одним из признаков АИТ В любом случае на данный момент только наблюдать за картиной узи Рекомендуют контроль узи через 6 месяцев. Если значимой отрицательной динамики не будет, то далее 1 раз в год. Желательно у одного и того же специалиста, чтобы погрешность в описании была минимальной. Так же попросите, чтобы в заключении доктор указывала риск злокачественности по классификации Тирадс По стандартам при обнаружении узловых образований показано сдать анализ крови на кальцитонин. Это маркер медуллярного рака щитовидной железы. Назначается всем при обнаружении новых узлов в качестве скрининга. Основная причина образования узлов - йододефицит. Обычную соль рекомендуют заменить на йодированную и включить в рацион продукты, богатые йодом (в разумных пределах). Имеющиеся узлы не уменьшатся, но данные меры будут служить профилактикой образования новых узлов Для определения функции железы достаточно анализов на ТТГ и Т4 св + анализ на АТ-ТПО, чтобы посмотреть, есть ли аутоиммунный процесс в железе С какой целью анализ на инсулинорезистентность? Сейчас данные показать практически не смотрят за неимением диагностической ценности Какой рост и вес?
Скрининг 1го узи
14 ответовДобрый день. Была на платном скрининге 13 недель и 2 дня. Стоит ли волноваться? Генетика пришла хорошая. Узиста смутило ассиметрия боковых желудочков и что носовая кость с левой стороны меньше.
Анастасия, переделайте лучше и успокойтесь. Вас в Монниаг не отправляли?
Мне 36 лет, третья беременность, Гинеколог напугала сказав что сахар высокий (5,2) направила к эндокринологу, гематологу и гинекологу ( професору) скажите пожалуйста у меня есть поводы для волнения? Можно консультацию Генетика)))
Здравствуйте, Елена! Риски на биохимическом скрининге рассчитываются исходя из возраста, веса, вредных привычек, наличия хронических заболеваний, анамнеза предыдущих беременностей. В ваших анализах значения PAPP-A и своб бета ХГЧ входят в референтные пределы (0,5 до 2,5), волноваться нет необходимости. При этом у вас индивидуальный риск развития патологии ниже популяционного, на УЗИ отклонений нет, что также свидетельствует в пользу здорового ребенка. Уровень глюкозы в пределах нормы. В среднюю группу риска вы попали по возрасту, поскольку риск рождения детей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме) увеличивается с возрастом матери. Не переживайте, планово проходите рекомендуемые обследования. Если есть возможность, то можно пройти НИПТ - неинвазивный пренатальный тест, он не дешевый, но с высокой вероятностью позволяет исключить хромосомные аномалии плода. Для анализа используется ваша кровь, в которой уже циркулирует ДНК плода. ДНК плода выделяется и анализируется на предмет наиболее часто встречающихся хромосомных нарушений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты УЗИ первого скрининга
7 ответовУважаемые врачи, подскажите пожалуйста по результатам УЗИ 1 скрининга высоки ли риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и есть ли необходимость делать НИПТ по рекомендации генетика. Фото прилагаю. Заранее благодарю за ответы!
Здравствуйте! Риски развития хромосомных аномалий у вас по скринингу низкие (и даже ниже базовых) - это отлично! Вам нужно смотреть колонку индивидуальный риск. Показаний к НИПТ на основании скрининга нет, только ваше личное желание - об этом врач и написал, и то же самое говорю вам я. Но! У вас высокие риски развития акушерской патологии- преэклампсии и задержки роста плода(пограничный риск) . Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс / Аспикард/ аспирин кардио / кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно. 2 скрининг в сроке 18-21н. Также следить за белком в моче, отеками , давлением (с 20 н измерять АД на 2 руках - правой и левой). Профилактика СЗРП такая же
Первый скрининг
13 ответовДобрый вечер, сегодня был первый скрининг, беременность 13 недель. Кровь показала большой риск трисомии 21. Была у генетика, вроде как она мне и объяснила все, но хочется ещё мнение других врачей.
Да может быть опасно, Поэтому нужно принимать препарат
Повышенный Холестерин
11 ответовСдал биохимию, повышен холестерин и сахар. Предлагают пить статины. Можно ли выяснить причину повышенного холестерина, не пить статины. Врач говорит, что это генетика. Анализ сдавал через 3 часа после приема пищи.
Никакие статины тут не нужны, на них сесть всегда успеете.По состоянию -необходима средиземноморская диета, контроль за тем, что вы едите, а так же сделать УЗИ ОБП, проверить желчный.По анализам там, вероятно, есть застой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Признаки НМСН.
15 ответовДобрый день. Прошла обследование ЭНМГ (фото закрепила). Через месяц у меня консультация у генетика, подскажите, пожалуйста, точно ли есть эти признаки по обследованию? Необходимо ли пройти другой вид ЭНМГ (например игольчатую)?
По данным МРТ все хорошо. А МРТ шейного отдела позвоночника можете прикрепить?