Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Бета телассимия
3 ответаДобрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...
Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Детская память
7 ответовДобрый день! Дочке 6 лет, показываю фото полугодовалой давности и она не помнит события, которые произошли с ней. Не помнит день рождение в прошлом году. Нормально ли это? Ранее такого не наблюдала, ребенок помнил все, что происходило с ней с трех летнего возраста
Здравствуйте У невролога на учете не стоите? Препараты сейчас какие то принимаете ?
Добрый день! Была получена травма после чего через 6 часов в травм пункте была сделана вакцинация от столбняка. После события прошло 7 недель. Можно ли заболеть столбняком в данной ситуации. Могут ли появится симптомы столбняка. Какие действия пациента. И какие первые симптомы
Добрый день! В описанной ситуации заражение столбняком исключено, т.к. прошел уже инкубационный период и на фоне вакцинации от столбняка уже есть защита от этого заболевания. Симптомы не появятся, повода для переживаний нет!
Консультация экг
15 ответовДобрый день! У мамы 63 года есть проблемы с сердцем, два года назад лежала в больнице. сейчас прихватило, может от переутомления может понервничала, были печальные события, сделали экг помогите понять что там в расшифровке, это срочно к врачу или можно ждать по записи.
Здравствуйте приложите выписку из стационара и ЭКГ новую и объясните что значит прихватило сердце
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 3 сутки после химиотерапии головокружение сильное, до провалов в памяти на недавние события, тошнота, рвота, диарея. Церукал, ондосетрон в/м без эффекта. Вызывали скорую, сделали дексаметазон 4 ампулы, в течение суток чувствовала себя хорошо, по истечению все симптомы...
Здравствуйте Не совсем типично, чтобы Ондансетрон и Церукал вообще не помогали, а Дексаметазон давал лишь временное облегчение - тем более спустя столько дней после введения химиопрепаратов Такая симптоматика крайне подозрительна не неврологическую, возможно очаговую Вне сомнений рекомендуется выполнение МРТ головного мозга с контрастом
Яркие цветные сны
12 ответовКаждый день снятся яркие цветные сны, как будто живу в параллельной реальности. Ничего плохого там обычно не происходит, просто события, о чем я думала в течении дня. Изза таких снов сложно утром просыпаться, иногда не понимаю где реальность какое время. Нормально ли это?
Результаты анализов , в принципе , неплохие. Можно было бы немного поднять железо. Психолога выберете того, кто вам больше по душе. Будьте здоровы!
Головные боли и результаты МРТ
10 ответовЗаключение мрт: Очаговых изменений не выявлено. Изменения на краниовертебральном переходе (вариант развития), без признаков компрессии и ишемии стволовых структур. Вариант развития - полость прозрачной перегородки, без признаков окклюзионных нарушений.
Здравствуйте. Вы вставили абсолютно нормально заключение МРТ, это не патология, это не проявляется никакими симптомами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические тромбофелии
5 ответовЗдравствуйте, бережность 8 недель , появились коричневые выделения , на узи выявили гематому 18* 4 мм ,сдала анализ на генетические тромбофелии Выявили : Выявлен вариант G/T полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13A1). Выявлен вариант Т/Т полиморфизма...
Здравствуйте. Да, конечно, шансы выносить есть, однако, без консультации гематолога здесь не обойтись. Обычно, гематологи рекомендуют рассмотреть по согласованию с лечащим врачом применение антикоагулянтов в профилактических дозировках (Клексан)