Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, ребенку 8 месяцев, родилась с кофейными пятнами под мышкой, на спине примерно 1,5 см в длину и на ножке точка, на днях заметила новое пятно на животе 3х2 см, раньше не видела, но ребенок на днях загорал, также родилась с гемангиомой на...
Дерматолог, Венеролог, Педиатр, Детский дерматолог
Здравствуйте
По описанию можно предположить, наличие обычных кофейных пятен, которые встречаются у 70% детей и взрослых.
Кофейные пятна на коже могут быть признаком нейрофиброматоза, но также могут быть и доброкачественными образованиями.
Признаки нейрофиброматоза:
-если у вас есть множественные пятна цвета "кофе с молоком" (более 6 пятен диаметром более 5 мм у детей)
-Нейрофиброматоз так же сопровождается другими симптомами, такими как нейрофибромы (мягкие узелки на коже), лентигоз (пятна на глазах), и другие неврологические или ортопедические проблемы.
Поэтому по одним пятнам диагноз не выставляется, не переживайте!
Так же можно еще показаться очно дерматологу, для проведения дерматоскопии данных элементов
Здравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%. Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 - <1:20000, Т-13-<1:20000, ПЭ до 34 нед 1:325; ПЭ до 37 нед 1:78; задержка роста плода...
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. ТВВ в норме не должен превышать 2,5. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Также отмечается повышение рисков преэклампсии. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.
У дочери две замершие беременности.
Анализ на кариотип плода. Формула кариотипа 47,ХХ,+D После FISH - исследования: 4747,ХХ,+15 Заключение Выявлена трисомия по хромосоме группы D
Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH (абортивный материал). Метод исследования...
Елена, здравствуйте!
Как поняла, приведены результаты из 2 замерших беременностей.
В одном случае у плода обнаружена одна лишняя 15 хромосома, это весьма редкое событие, сопровождается комплексом пороков развития, приводящих к нежизнеспособности плода. Эта лишняя хромосома появилась либо из яйцеклетки, либо из сперматозоида, поэтому обследовать нужно обоих родителей. Т. е. изменение было в половых клетках еще до оплодотворения. Чаще трисомии (увеличение на 1 хромосому) связывают с возрастом матери, но у вашей дочери возраст не критичный.
В другом случае описано отсутствие изменений по 14 хромосоме и признаки гормональной дизрегуляции.
При планировании беременности нужно обязательно проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т3 своб, Т4 своб, антитела к тиреопероксидазе и тиреоглобулину), половые гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, ДГА-S, антимюллеров гормон (показывает функциональный резерв яичников).
Учитывая повторные неудачные беременности, желательно оценить генетическую предрасположенность к тромбофилиям, сделать расширенный скрининг наимутации в факторах свертывания и ферментах фолатного цикла.
Мужу нужно сдать спермограмму.
Также желательно сходить на прием к генетику.
Не отчаиваться, а методично искать возможные причины и устранять их.
Всего доброго!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Уважаемые врачи помогите разобраться. Врач на узи обнаружил в сердечке у малыша гиперэхогенный фокус, сказал что переживать не стоит и что это либо дополнительная хорда либо просто хорда.
В интернете наткнулась на вот такую информацию «Наличие гиперэхогенного...
Здравствуйте. Мне 35 лет, 3-я беременность 19 недель, беремебеременность запланированная, ребенок очень желанный. 2 е детей 19 и 21 года рождения, родились без каких либо отклонений, но с ними НИПТ не делали. 2 недели назад прошла НИПТ, по нему выявили высокий риск трисомии...
Олеся, здравствуйте
Синдром трисомии Х-ромосомы по-разному сказывается на состоянии отдельных женщин и девочек. Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как
другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее
характерными проявлениями синдрома являются: задержка умственного и физического развития, преждевременное половое развитие.
Но опять таки, данных проявлений может и не быть вообще.
И нужно понимать, что риски не равно диагноз.
Добрый день!
Делали скрининг на сроке 12 недель и 2 дня (акушерский срок), дата первого дня последних месячных 4.03.2026г, предполагаемая дата зачатия 23-24.03.2026 ( ранее муж был в командировке и у нас не было близости, поэтому с датой уверены), цикл 30 дней.
Помогите...
Добрый день! Понимаю вашу обеспокоенность.
Вам выполнялся комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого производится расчет риска хромосомной патологии для малыша на основании 3 факторов - УЗИ плода, гормонов крови матери и анамнеза женщины.
В результате высоких рисков хромосомных аномалий у вас не вышло, риски по 18 и 13 хромосомам низкие.
Риск по 21-й хромосоме ( синдром Дауна) 1:636 - попадает в группу среднего риска. В таких случаях женщине рекомендовано более глубокое дообследование - НИПТ на 21-ю хромосому. С 2026 года в России это исследование проводится бесплатно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трепетание предсердий (регулярной нерегулярной Фомы)общей длительностью 8часов с частотой от 67 до 130 уд/мин состоящих из 47 участков длительностью от 0,7 сек до 2часов.минусовой ритм более 15 часов. Желудочная парасистолия и политопные желудочковые экстрасистолы с общим...
Добрый день. У меня произошли 2 замершие беременности за 2 года. Пытаюсь понять и хожу обследуюсь с мужем. 1я беременность не отдавали плод на обследование, 2ю отдали. Заключение: трисомия 16 хромосомы. Сдали кариотип с мужем, все ок. Переживаю что может быть тромбофилия,...
Здравствуйте, уважаемые врачи.
Нужна ваша консультация по следующей ситуации. Мужу была в июле 2025 года сделана операция по Мармара в связи с варикоцеле. По узи варикоцеле после операции ушло, но спустя полгода, я забеременела и беременность замерла по причине задвоения...
День добрый.
Да, в целом ваш гинеколог прав.
После операции Мармара прошло достаточно времени, и если по УЗИ варикоцеле ушло - это уже хороший фактор. Но морфология редко возвращается в норму быстро, если вообще возвращается, обычно идет компенсация по концентрации и подвижности, котрые как раз после операции значимо обычно повышаются (но порой на это нужно 6-12 мес).
Но в целом...
морфология 2% — снижена, но это не критично, беременность возможна
ДНК-фрагментация 7% - это хороший показатель (обычно до 15% считается нормой) - тоже вероятно пришла в норму после о. Мармара (ушел оксидативный стресс)
Кариотипы в норме - это очень важно, исключает грубые генетические причины.
Замершая беременность с задвоением отцовской хромосомы чаще всего - случайная ошибка деления клеток, а не системная проблема спермы. Такое бывает даже у полностью здоровых пар.
Главное:
- при нормальной фрагментации ДНК риск повторения именно такой ситуации низкий
- подвижность и количество сперматозоидов действительно наверное важнее морфологии в вашем случае
- и естественное зачатие вполне реально
Так что да, можно спокойно пробовать снова. Шансы на нормальную беременность вполне хорошие.
Удачи.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 41, мужу 44 года. Год назад была замершая беременность. Заключение: трисомия 13 хромосомы. Стали планировать новую беременность с марта. Ничего не выходит. По моей части все в порядке: овуляция регулярная, запас фолликулов хороший, трубы не хочу проверять,...