Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Густая кровь
15 ответовЗдравствуйте.Было подозрение на ковид. Спустя две недели болезни сдала кровь. Гемоглобин 160. Эритроциты и гематокрит повышены.Проконтролировалась с гематологом. Он предположил истинную полицитемию. Если эритропоэтин в норме,то сдавать анализ на мутации Генов jak2. Скажите...
Здравствуйте, после болезни, интоксикации может быть реактивным повышение гемоглобина и остального раздражения эритроидного ростка. Если есть жалобы на самочувствие, сохраняется длительно гемоглобин выше 160г/л придется проводить трепанобиопсию.
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Планируем беременность, три года назад была замершая, после этого беременности не было, все анализы хорошие узи тоже, но вот ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла и свертываемости крови показывают плохой результат, можно ли забеременеть и родить здорового ребенка при таких...
Обычно назначается именно фолиевая кислота. Так как именно эта форма доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода. Повышенные дозировки без подтвержденного дефицита фолиевой кислоты не требуются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Глиоз + Гомоцистеин + Мутации MTHFR
23 ответаДобрый день прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет) во вложении результаты анализов и МРТ симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...
Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271). Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.
Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе...
Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.
Планирую беременность,сдала анализ на полиморфизм генов свертывания крови....Результаты все хорошие ,кроме двух пунктов,сказали обратиться к гематологу... В этих изменения.... ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T (интегрин α-2) ПЦР Полиморфизм ITGB3:1565_T>C (интегрин β-3)
Здравствуйте,это значит ,что есть генетическая аномалия в системе гомеостаза. Изменение интегрина β-3 — тромбоцитарного гликопротеина IIIA. Гиперагрегация тромбоцитов, резистентность к аспирину и плавиксу. Риски: артериальный тромбоз, инфаркт, потери плода на ранних сроках. У ребенка: неонатальная тромбоцитопения, геморрагический диатез, посттрансфузионная тромбоцитопения. ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T(интегрин α-2) результат: ТТ Изменение интегрина α-2 - тромбоцитарного рецептора к коллагену. Увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Риски:сердечно-сосудистых заболеваний и патологии беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов
3 ответаЗдравствуйте! Планируем безуспешно два года. Мне 31, мужу 34 оба в нормальном весе занимаемся спортом не курим. У меня АИТ, снизила ТТГ с 8 до 1,75 под наблюдением эндокринолога принимаю Л-тироксин 1/2 0,75. Соблюдаю аутоиммунный протокол и полностью исключила глютен...
Добрый день! Да, достинекс вам обязательно надо пить, тк пролактин у вас гормоноактивный, то есть влияет на наступление беременности и овуляцию. И да, МРТ турецкого седла вообще не помешает в данном случае. Есть конечно рекомендации смотреть при проактире выше 1000, но по опыту и пр меньших значениях находят изменения. Да, вам нужен обязательно аспирин, тк имеется мутация ITGA2. Ее присутствие уже говорит о необходимости препаратов, разжижающих кровь. Даже я бы рассмотрела посильнее препараты, но ближе к беремености. Сейчас пока стоит вопрос нормализации Пролактина на первом месте и ожидания овуляции. Также обращаю ваше внимание на нахождение выраженного аутоиммуного компонента, таких как ат к щитовидной железе, целиакия. Данные изменения требуют препаратов, убирающих аутоиммунный компонент(плаквенил) . Данное явление также повышает риск нарушения сосудистой стенки и образование тромбозов, что не даёт наступить беременности Также рекомендую посмотреть ат к париетальным клеткам желудка. Высоко вероятно есть Атрофический гастрит, котрый не даёт подняться ферритину и тоже мешает в совокупности.
Добрый день! Нахожусь в протоколе эко, до этого 3 неудачных переноса. По кариотипированию мутаций нет, по тромбофилии пришли мутации. Подскажите, насколько они опасны и можно ли с ними планировать беременность, какие риски? Спасибо.
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на риск тромбоза и вынашивания беременности. При их обнаружении никакая дополнительная терапия не назначается.
Мутации системы гемостаза
5 ответовЗдравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в анализе на тромбофилию
23 ответаЗдравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.