Мутации в анализе на тромбофилию — вопрос №1488579

Question

Мутации в анализе на тромбофилию — вопрос №1488579

Зарина

189 просмотров

1 августа 2023

Здравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте пожалуйста рекомендации по анализу. И подскажите пожалуйста могу ли я планировать беременность. Мазки кровь на инфекции в норме

Возраст: 29

Хронические болезни: ГБР

Вопрос закрыт

тромбофилия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Зарина, 1 августа 2023

Клиент

Диляра, посмотрите пожалуйста мой анализ

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 1 августа 2023

Гематолог, Терапевт

У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена - это тромбофилия низкого риска. Несколько повышает риски тромбообразования. При наличии 2 и более дополнительных факторов риска тромбообразования (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска) во время беременности требует назначения антикоагулянтов.
Но причиной потери на ранних сроках эта тромбофилия быть не может.

Пожаловаться

Зарина, 1 августа 2023

Клиент

Диляра, может мне дополнительные какие-то анализы сдавать? И по поводу фолатного цикла я читала что может не усваиваться фолиевая это правда ?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 1 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Нет, не правда.
Пока показаний для дополнительного обследования у вас нет.

Пожаловаться

Зарина, 1 августа 2023

Клиент

Мария, а зачем гениколог тогда отправил на консультацию гематолога . Значит я могу не переживать . Можете пожалуйста посмотреть мой анализ

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 1 августа 2023

Гематолог

Зарина, у вас по генетическому анализу гетерозиготная мутация фактора V Лейден(G/A), что говорит о наследственной тромбофилии низкого риска. И если у вас есть ещё факторы риска тромбозов, то во время беременности может быть показана антикоагулянтная терапия.
Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: какой ваш возраст? вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте(до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?

Пожаловаться

Зарина, 1 августа 2023

Клиент

Мария, 29лет 54кг , была односложная самостоятельная беременность, не курю , расширения вен нет . Но в выписке из роддома год назад тоже было написана консультация гематолога. Может мне какие то анализы нужно сдавать? И ещё там я как читала нарушение фолатного цикла , разве это тоже не важно ?

Пожаловаться

Зарина, 1 августа 2023

Клиент

Мария, F7 - «Дикий» аллель G является фактором риска развития тромботических нарушений и акушерских патологий (остановка развития беременности на ранних сроках, задержка внутриутробного ..
Вот что пишут , может это повлияло на мою вторую беременность.
Я уже не знаю о чем думать . Я от первой потери ещё не отошла. Боюсь опять на те же грабли наступить

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 1 августа 2023

Гематолог

Зарина, мутации гемостаза не влияют на вынашивание никакие. Они (а именно мутации фактора 2 и 5) повышают риски тромбозов. Учитывая, что у вас нет дополнительных факторов риска, наличие только тромбофилии низкого риска ВТЭО не является поводом для назначения терапии на этапе планирования или во время беременности.
Мутации фолатного цикла также клинически не значимы, и не трубуют терапии.
С 1 эпизодом замершей беременности, к сожалению, сталкивается каждая пятая женщина в мире.
Поводом для обследования могут быть личные или семейные эпизоды тромбозов вен в раннем возрасте.

Пожаловаться

Зарина, 1 августа 2023

Клиент

Мария, значит все нормально ?! мне ничего не делать и дополнительно ничего не нужно сдавать ?

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 1 августа 2023

Гематолог

Мария, нет показаний для дообследования.

Пожаловаться

Зарина, 2 августа 2023

Клиент

Мария, а можно тромбоасс пить?

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 2 августа 2023

Гематолог

Зарина, с какой целью? Показаний для применения ацетилсалициловой кислоты не вижу. Возможно её назначение с 12 недель беременности при высоких рисках преэклампсии по анамнезу или по результатам скрининга 1 триместра(гинеколог определит необходимость).

Пожаловаться

Зарина, 2 августа 2023

Клиент

Анастасия, обязательно сдам. Подскажите , пожалуйста, мне лучше пока не беременеть?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 2 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Анализы сдать до беременности, но беременность планировать можно вполне

+ 1

Пожаловаться

Зарина, 2 августа 2023

Клиент

Мария, Первая беременность протекала хорошо, анализы и узи все без изменений. Не было даже токсикоза. Родила на 40 недель и 5 дней. Была Слабая родовая деятельность, ребенка просто руками выдавили из меня. 1 балл по шкале. Но пришла в себя даже кушала, но на 12 день её не стало , пневмония полиооганная недостаточность и многое другое. Анализов нет, вскрытие у нас по религиозным соображениям не делают.
Могу я вам отправить потом результаты анализов ?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 2 августа 2023

Гематолог

Понятно, значит здесь были другие причины для развития такой ситуации, а не патология свёртывающей системы
Анализы присылайте

Пожаловаться

Зарина, 4 августа 2023

Клиент

Татьяна, спасибо большое, сдала анализы. Жду ответа

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Тромбофилия, фолатный цикл

1 ответ

12 октября 2017

Светлана, Харьков

Вопрос закрыт

Клексан нужно ли колоть ?

2 ответа

25 января 2023

Диана

Вопрос закрыт

Беременность 28-29 недель , низкий АТ3

1 ответ

28 апреля 2023

Кристина, Краснодар

Вопрос закрыт

Тейпирование и тромбофилия

1 ответ

14 августа 2023

Юлия, Шатура

Вопрос закрыт

Тромбофилия и КОК

2 ответа

2 февраля 2024

cvetochek_olga94@mail.ru

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 1 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-01T19:50:11+03:00

Зарина, здравствуйте!
Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.

Головизнина Мария Сергеевна, 1 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-01T19:55:33+03:00

Зарина, добрый день.
Не совсем понятно по тексту мутации II и V фактора, какой результат?
Если G/G то это норма. Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.

Accepted Answer · 2023-08-02T08:58:58+03:00

Здравствуйте, дополнительно сдать гомоцистеин, протеин С, S, антитромбин III.
,Само по себе носительство полиморфизма не даст осложнений, но если имеются дополнительные факторы риска тромботических событий, то беременность нужно вести на низкомолекулярных гепаринах.

Грекина Мария Игоревна, 2 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-02T10:30:08+03:00

Здравствуйте, Зарина, у вас есть предрасположенность к тромбофилии - гетерозиготная мутация 5 фактора свёртывания крови F5, она может играть роль невынашивании беременности

Уточните пожалуйста как протекала 1 беременность, были ли признаки фетоплацентраной недостаточности по узи, на каком сроке были роды, сколько баллов по шкале Апгар родился ребёнок (причина асфиксии ребёнка?)
Если есть надо прикрепить результаты гистологии плаценты и ребёнка

Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистеина с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла, исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину (IgG и IgM раздельно)
Сделать узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла для оценки состояния эндометрия

Accepted Answer · 2023-08-03T14:48:42+03:00

Здравствуйте. У Вас выявлена мутация Лейдена, что говорит о наличие тромбофилии низкого риска. Но один этот фактор не влияет на вынашивание беременности. Необходима оценка риска тромбообразования по шкале RCOG 2015. Дополнительно нужно сдать на АФС :волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-кардиолипина (IgG и IgM отдельно). Если все в норме, то причина не связана со свертывающей системой.