Что вас беспокоит?
Мутации в анализе на тромбофилию
Здравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте пожалуйста рекомендации по анализу. И подскажите пожалуйста могу ли я планировать беременность. Мазки кровь на инфекции в норме
Принятый ответ
Зарина, здравствуйте!
Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Диляра, посмотрите пожалуйста мой анализ
У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена - это тромбофилия низкого риска. Несколько повышает риски тромбообразования. При наличии 2 и более дополнительных факторов риска тромбообразования (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска) во время беременности требует назначения антикоагулянтов.
Но причиной потери на ранних сроках эта тромбофилия быть не может.
Диляра, может мне дополнительные какие-то анализы сдавать? И по поводу фолатного цикла я читала что может не усваиваться фолиевая это правда ?
Нет, не правда.
Пока показаний для дополнительного обследования у вас нет.
Принятый ответ
Зарина, добрый день.
Не совсем понятно по тексту мутации II и V фактора, какой результат?
Если G/G то это норма. Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Мария, а зачем гениколог тогда отправил на консультацию гематолога . Значит я могу не переживать . Можете пожалуйста посмотреть мой анализ
Зарина, у вас по генетическому анализу гетерозиготная мутация фактора V Лейден(G/A), что говорит о наследственной тромбофилии низкого риска. И если у вас есть ещё факторы риска тромбозов, то во время беременности может быть показана антикоагулянтная терапия.
Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: какой ваш возраст? вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте(до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Мария, 29лет 54кг , была односложная самостоятельная беременность, не курю , расширения вен нет . Но в выписке из роддома год назад тоже было написана консультация гематолога. Может мне какие то анализы нужно сдавать? И ещё там я как читала нарушение фолатного цикла , разве это тоже не важно ?
Мария, F7 - «Дикий» аллель G является фактором риска развития тромботических нарушений и акушерских патологий (остановка развития беременности на ранних сроках, задержка внутриутробного ..
Вот что пишут , может это повлияло на мою вторую беременность.
Я уже не знаю о чем думать . Я от первой потери ещё не отошла. Боюсь опять на те же грабли наступить
Зарина, мутации гемостаза не влияют на вынашивание никакие. Они (а именно мутации фактора 2 и 5) повышают риски тромбозов. Учитывая, что у вас нет дополнительных факторов риска, наличие только тромбофилии низкого риска ВТЭО не является поводом для назначения терапии на этапе планирования или во время беременности.
Мутации фолатного цикла также клинически не значимы, и не трубуют терапии.
С 1 эпизодом замершей беременности, к сожалению, сталкивается каждая пятая женщина в мире.
Поводом для обследования могут быть личные или семейные эпизоды тромбозов вен в раннем возрасте.
Мария, значит все нормально ?! мне ничего не делать и дополнительно ничего не нужно сдавать ?
Мария, нет показаний для дообследования.
Мария, а можно тромбоасс пить?
Зарина, с какой целью? Показаний для применения ацетилсалициловой кислоты не вижу. Возможно её назначение с 12 недель беременности при высоких рисках преэклампсии по анамнезу или по результатам скрининга 1 триместра(гинеколог определит необходимость).
Принятый ответ
Здравствуйте, дополнительно сдать гомоцистеин, протеин С, S, антитромбин III.
,Само по себе носительство полиморфизма не даст осложнений, но если имеются дополнительные факторы риска тромботических событий, то беременность нужно вести на низкомолекулярных гепаринах.
Анастасия, обязательно сдам. Подскажите , пожалуйста, мне лучше пока не беременеть?
Анализы сдать до беременности, но беременность планировать можно вполне
Принятый ответ
Здравствуйте, Зарина, у вас есть предрасположенность к тромбофилии - гетерозиготная мутация 5 фактора свёртывания крови F5, она может играть роль невынашивании беременности
Уточните пожалуйста как протекала 1 беременность, были ли признаки фетоплацентраной недостаточности по узи, на каком сроке были роды, сколько баллов по шкале Апгар родился ребёнок (причина асфиксии ребёнка?)
Если есть надо прикрепить результаты гистологии плаценты и ребёнка
Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистеина с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла, исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину (IgG и IgM раздельно)
Сделать узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла для оценки состояния эндометрия
Мария, Первая беременность протекала хорошо, анализы и узи все без изменений. Не было даже токсикоза. Родила на 40 недель и 5 дней. Была Слабая родовая деятельность, ребенка просто руками выдавили из меня. 1 балл по шкале. Но пришла в себя даже кушала, но на 12 день её не стало , пневмония полиооганная недостаточность и многое другое. Анализов нет, вскрытие у нас по религиозным соображениям не делают.
Могу я вам отправить потом результаты анализов ?
Понятно, значит здесь были другие причины для развития такой ситуации, а не патология свёртывающей системы
Анализы присылайте
Принятый ответ
Здравствуйте. У Вас выявлена мутация Лейдена, что говорит о наличие тромбофилии низкого риска. Но один этот фактор не влияет на вынашивание беременности. Необходима оценка риска тромбообразования по шкале RCOG 2015. Дополнительно нужно сдать на АФС :волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-кардиолипина (IgG и IgM отдельно). Если все в норме, то причина не связана со свертывающей системой.
Татьяна, спасибо большое, сдала анализы. Жду ответа
Похожие вопросы по теме
- 7 Марта 202020 ответов
- 31 Мая 20226 ответов
- 14 Июня 20236 ответов
- 20 Ноября 20257 ответов