Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Добрый день! Дочке 4,5 года ген анализ выявил аут- доминант форму Син альпорта или доброкачественная семейная гематурия,никто врачи точно сказать не могут, у меня мамы тоже такое ген анализ выявил, признаков никаких нет других, эндокринолог дочке назначил Вит Д,ТК понижен, в...
Добрый день. Заниматься можно, но профессиональный спорт может повредить почки. Нужно регулярно контролировать мочу: общий анализ и Нечипоренко; биохимию крови. Витамин Д принимать только после определения его уровня в крови.
Добрый день, в августе сломала палец на ноге через неделю тромб глубоких вен, лечение 14 дней Клексан, затем ксарелто( сильные менструации) заменили на элеквис 5 мг утро/вечер. Сейчас февраль тромб по УЗИ полностью рассосался, хожу ещё в чулке 2 ко.компрессии, также пью...
Здравствуйте, приложите пожалуйста сюда заключение флеболога или сосудистого хирурга и УЗИ когда был выставлен диагноз тромбоза, чтобы понимать где это тромб был. На консультации у гематолога были после анализа на полиморфизмы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня в анамнезе 2 замерших беременности(6-7 недель), и сейчас 3 неделя беременности, но только сегодня пришли результаты анализов, вот список где выявлены мутации: Пакет №190 (ПЦР. Генетика. Фолатный цикл) ЦР. Фолатный цикл. MTHFR:...
Здравствуйте,да это и были причины. Вам нужно сдать коагулограмму. И консультация гематолога,для подбора дозы Клексан.
Свечи триожиналь
2 ответаЗдравствуйте! Гинеколог назначил свечи триожиналь. В противопоказаниях к свечам написано: рак молочной железы или подозрение на РМЖ. У меня этого нет, но есть наследственная склонность к онкологии, именно по молочной железе. Был выявлен мутационный ген CHEK 2. Подскажите,...
Здравствуйте. Вам не стоит использовать эти свечи, раз отягощена наследственность по раку молочной железы. И вообще применения каких-либо гормональных препаратов (я имею в виду женские гормоны: эстрогены и прогестерон) вам лучше избегать чтобы не повышать риск возникновения рака, который у вас итак повышен. Будьте здоровы!
В анализе мочи лейкоциты и эритроциты неизмененные, нам выписали фурагин, купила 50 мг, но а противопоказаниях написано , что детям до 18 летнельзя. Еще у нас по ген колонии синехия и намокает межу больших половых губ, на посев анализ показал допустимую норму стрептококка ой...
Нитрофурантоин (либо фурадонин, либо фуромаг).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как понять результаты анализа
13 ответовДНК ВПЧ ВЕР, ген кач 45 (копий/100тыс. ко)- что он значит? ДНК Ureaplasma par/сб, кач ( копий/100тыс. ко)- что значит? И что со всем этим вообще делать? В платной консультации совсем ничего не сказали по этому поводу, поэтому обращаюсь сюда, помогите пожалуйста
Нет.
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
F5 лейдена
32 ответаДобрый день! 1 марта 2024 в рамках скрининга обнаружили высокий Д димер, нашли тромб в суральной вене в стадии реканализации. Назначили ксарелто 20мг. Все последующие анализы, которые распишу ниже сдавал на фоне приема ксарелто. На момент сдачи анализов уже 15 дней как пил...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена пожизненного приёма антикоагулянтов не требует; но её наличие может учитываться при других ситуациях, ведущих к повышению риска тромбозов: операции, травмы, длительная иммобилизация. Волчаночный антикоагулянт имеет смысл повторить не менее чем через 12 недель вне приёма антикоагулянтов. При сохраняющемся положительном значении - проконсультироваться у ревматолога для уточнения диагноза; и тактику по антикоагулянтам повторно обсудить после повторного ВА и уточнения диагноза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий ферритин
2 ответамужу 42 года выпадал волос, сдал анализы(все были в норме кроме ферритина 723) обратились к эндокринологу , поставил предполодительный диагноз наследственный гемохроматоз (сдал ген HFE(187 С>G) C/G. HFE (845G>A) G/G) Гемозигота последний диагноз . Так ли...
Здравствуйте , что с гормонами щитовидной железы, половыми гормонами?