Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 35 лет. У меня беременность - 7 недель и 5 дней. 3 декабря делала узи, всё в норме, эмбрион, сердцебиение. Врач тогда сказала сдать прогестерон, он оказался 53, на что она сказала, что очень низкий и нужно принимать аж 2 капсулы по 200. Сегодня была в Жк,...
Вторая беременность, первая закончилась рождением в срок здорового малыша.
Вторая беременность проткекала на фоне орви, гриппа и риносинусита, возможно гайморит. Лечение противовирусное и симптоматическое. Первый скрининг в 12 недель показал впр плода, водянку плода,...
Здравствуйте. Риск считается высокий если значение 1:100, 1:99, 1:98 и тд. Всё что более 100, это низкий риск. При низком риске консультация генетика не показана.
Если переживаете , то можно сделать нипт. В омс он не входит
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Моей маме (69 лет) поставили диагноз ХЛЛ (C91.1 B-клеточный хронический лимфодейкоз. Ст C. Деленция 17p13/TP53, МПИ6, анемия, увеличенные лимфоузлы). Прошла химо-иммунотерапию (5 курсов rituximab+bendamustin). К сожалению, болезнь только развивалась и состояние сильно...
Вам также и рекомендовали, сдаёте общий анализ крови, после чего возобновляете венетоклакс. Пока лейкоциты ниже 4 тыс/мл , вам не рекомендуют.
Пока они повысятся, вы пройдёте карантин по ковиду.
Добрый день.
Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте.
Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов.
По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х.
Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка?
В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников.
Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Добрый день. Мне 45 лет. Есть трое детей (естественные беременность и роды). 21 октября 2023 года случился самопроизвольный выкидыш неразвивающейся беременности (естественным путём) в сроке 8.1 недели. УЗИ замершей беременности от 18.10.2023. В ОКБ в процессе вакуумной...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. 3 детей без отклонений говорят о том, что у вас нет генетических аномалий. Сейчас нарушение развития произошло в самой беременности. К сожалению, с возрастом риски генетических отклонений повышаются.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 8я, желанная. Мне 41 год. До этого 3е родов, ЗБ двойня в 36 лет на сроке 8 недель (генетику не делала), ЗБ в 40 лет девочка 6 недель (триссомия 16 хромосомы). Мужа не меняла, все беременности от одного партнера. Ему 37 лет. АМГ ещё в 2024 году -...
Здравствуйте. К сожалению никаких симптомов может и не быть, но у вас очень хороший прирост ХГЧ, значит беременность развивается, значит с беременностью всё в порядке, больше ХГЧ можно не сдавать, всю динамику отслеживайте только по УЗИ
Добрый день! Вторая Беременность, возраст 37 лет. Первая протекала без осложнений, здоровый ребенок. Роды в 2014 году.
Сейчас срок 13 недель. Был первый скрининг и сдавала кровь (биохимия материнской сыворотки), пришел результат, Снижен РАРР-А. Документы прикладываю. По...
Планирую беременность, в анамнезе первая беременность - анаэмбриония, началось отторжение, сделали вакуум, через 3 месяца, получается забеременеть снова, но невынашивание на 7 неделе, по узи толком ничего не увидели, эмбрион был, но началась уже деформация плодного яйца,...
В прикреплённых анализах нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как гены F2 и F5 нормальные, без мутаций. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Данных, протеины С и S в норме, витамин В12 и фолиевая кислота тоже в норме.
Учитывая анамнез в таких ситуациях рекомендуется консультация генетика, и проведения кариотипирования для исключения генетической патологии у Вас и супруга.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В конце 2025 года у мамы пришел плохой анализ крови, низкий гемоглобин и тромбоциты. В феврале взяли пункцию костного мозга - 13% бластов. Затем провели трепанобиопсию и вот наконец-то пришли результаты генетических исследований. Поставили такой диагноз: Острый миелоидный...
Здравствуйте! Как терапию спасения допустимо использовать схему с антрациклинами. Например , стандартную цитозар+ даунорубицин, если позволяет сердце и фоновые патологии.
Резистентность констатируют, если нет ремиссии после 2-3 протоколов лечения.
Все обговаривается на очном гематологическом консилиуме, либо с областным гематологом.