Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На 20 неделе беременности (на днях) был проведен второй скрининг и у малыша доктор выявила однокамерную кисту хориального сплетения 10,5 х 8,7мм в одном из желудочков мозга. Все остальные показатели в норме. На 10 неделе беременности я сдавала расширенный НИПТ...
Здравствуйте, киста сосудистого сплетения -относится к ряду доброкачественных кист и не несет в себе какой-либо опасности. Вы спокойно можете совершить свой перелет на самолете, киста при перемене давления не разорвется , прогноз для ребенка благоприятный
Скрининг 1 триместр
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 4ая. Все беременности были хорошие скрининги, в этот раз скрининг пришел с очень большим хгч, и доктору не понравился результат на 21 хромосому по бх маркерам. Сказала сдавать нипт. Я лежу в больнице с воспалением легких и теперь жутко переживаю,...
Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга все риски хромосомных аномалий плода низкие . У малыша нет хромосомных аномалий. По узи все соответствует сроку беременности. Отдельно показатели не оцениваются, только в совокупности с другими, это узи, ваши данные, приём лекарств и т.д. далее программа выносит результат в виде рисков. Не переживайте. Спокойно лечитесь
Здравствуйте, у малыша на 5-е сутки был повышен билирубин (306), из-за чего перевели в патологию, там под лампой на следующий день стал-160, на дробном режиме еще через день-140. Сделали узи и не увидели желчный, написано либо сокращен, либо агенезия, все анализы и остальные...
Добрый день. Патология крайне редкая. Но даже если это действительно так, то почти всегда это не требует какой-то специальной терапии, пока это не станет необходимым. Если это атрезия исключительно желчного пузыря, без атрезии внутрипеченочных протоков, то ничего страшного для ребенка нет. Переделайте УЗИ через несколько месяцев, желательно натощак.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Добрый день, обратилась в клинику на внеплановое УЗИ, так как беспокоили тянущие боли внизу живота и в пояснице. Врач не обнаружила никаких проблем на узи, только после приёма в протоколе я увидела следующую информацию: кисты сосудистого сплетения 8*4 в боковых желудочках...
Добрый день. ГЭФ - это ультразвуковое изображение одной из внутрисердечных хорд - нормального анатомического образования, которое есть в любом сердце у детей и взрослых, просто иногда заметнее, чем у остальных. Кисты сосудистых сплетений - это тоже безобидная ультразвуковая находка, вариант нормы. Все это не свидетельствует ни о заболеваниях, ни о хромосомной патологии.
DARS2
5 ответовДобрый день! Во время второй беременности делала расширенный НИПТ, бонусом к которому прислали поломки по матери, где была обнаружена единственная мутация dars2. У малыша были отличные скрининги. Мужа не проверяли, так как генетик сказала, что вероятность совпасть по такой...
Мне кажется,Вам не стоит переживать на этот счёт. 1 Заболевание редкое 2. Случаи заболеваний с одной мутацией ещё реже 3. Проявлений болезни в Вашей семье нет Наслаждайтесь материнством
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
17 ответовЗдравствуйте. Получила результаты первого скрининга, проходила на сроке 12 нед 3 дня. ЧСС плода 171, КТР 60 мм, ТВП 1,5 мм. свободная бета-субъединица ХГЧ: 32,23 МЕ/л / 0,631 МоМ РАРР-А: 1,272 МЕ/л / 0,273 МоМ Результаты: Трисомия 21 - 1 из 5616 Трисомия 18 - 1 из...
Здравствуйте! Нет, показаний к НИПТ нет. Риски хромосомных аномалий низкие. Единственное, риск развития преэклампсии и ЗРП высокий. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, предупреждая развитие преэклампсии и ЗРП.
Фетометрия
18 ответовЗдравствуйте. 1 скрининг 12+6: твп 2,8; ктр 65; чсс 168; носовая + 2 узи: 13+6; твп 2,7; ктр 80,6; бпр 25,5; лзр 32,9; ог 94,6 2 скрининг: бпр 50; лзр 65,3; Ог 181,9; цефалический индекс 76%; мозжечок 22,2; цистерна 4; интраорбитальный 12,1; ож 159,1; длина бедра 33,6; длина...
Здравствуйте! Формирующийся крупный плод можно предварительно предположить со срока 35+ недель
Результаты 1 скрининга
4 ответаПосле прохождения первого скрининга, пригласили на консультацию к генетику. На приеме с одной стороны напугали, с другой сказали, что прямых показаний для инвазивной процедуры нет. Отдельно сами по себе все факторы хорошие. А в совокупности с учетом возраста настораживают....
Здравствуйте, отдельно показатели крови не оценивают, они нужны лишь для расчета риска и риск оценивается именно индивидуальный, а не базовый, а он у вас низкий, ниже среднего. Дообследование при таких результатах не требуется обычно. НИПТ скорее всего подтвердит низкие риски
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
5 ответовПрошла первый скрининг. По узи все хорошо, никаких отклонений не выявили. Результаты крови вызвали вопросы, назначали консультацию генетика. Свободная бета-субъединица ХГЧ 188,00 МЕ/л эквивалентно 4,013 Мом; PAPP-A 5,826 МЕ/л эквивалентно 0,935. Повышение ХГЧ. Состояние /...
Здравствуйте! По отдельности показатели анализа крови в рамках скрининга не оценивают, так как отдельно взятые измерения (ХГЧ, РАРР-А) обычно ни о чем не говорят. Важны подсчитанные программой индивидуальные риски. Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне"). Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:430 расценивают, как повышенный. Повторно сдавать скрининг обычно нецелесообразно. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование)., точность НИПТа выше, чем точность обычного скрининга, и составляет более 99,9%.
