Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз?
7 ответовЗдравствуйте, у меня такой вопрос, муж уже долгое время лет 7 наверно не может набрать в весе, очень худой, по утрам часто ходит по большому, стул вроде в норме но стоит поесть и надо в туалет, поэтому утром перед работой даже боится есть. В поликлинике сдавал оак, биохимию,...
Здравствуйте! Версия конечно интересная, но это не муковисцидоз. Иначе бы заболевание уже бы прогрессировало и без лечения привело к серьёзным последствиям, которые невозможно не заметить. Вам стоит сдать общий анализ крови, биохимию крови общую (АСТ, АЛТ, билирубин и фракции, мочевина, креатинин, глюкоза крови, общий белок, мочевую кислоту, холестерин) Общий анализ мочи Пройти ФЛГ Скорее всего СРК с диареей, какие либо хронические заболевания ЖКТ Стоит также сдать кал на паразитов и гельминтов методом обогащения трёхкратно
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Муковисцидоз или нет?
50 ответовДобрый день. 30.12.25 родила дочь на 38 недели путем кесарева сечения. Родились 2640, выписали 2500. В роддоме была желтуха с повышенным билирубином (сейчас прошла полностью). Взяли скрининг. Позвонили 19.01.26 и сказали, что подозрение на муковисцидоз, анализ при норме 64.99...
Здравствуйте В семье был ли у родственников муковисцидоз? , обычно при повторном повышении показателей, отправляют в медико-генетический центр на консультацию к генетику для уточнения диагноза. Был ли в родильном доме отхождение мекония?( первородный кал)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Муковисцидоз,кал
8 ответовМалышке 3 месяца вес Диагноз Е84.8 Муковисцидоз (гомозигота CFTRde12.3), смешанная форма, тяжелое течение. Хроническая панкреатическая недостаточность. Поражение печени без цирроза. Мекониальный илеус в анамнезе. Принимаем Урсофальк Германия 3мл Креон Микро 25тыс ед на...
Здравствуйте! Жирный стул с воскоподобными частицами и песок это признаки мальабсорбции жиров. При мекониальном илеусе в анамнезе и тяжелом муковисцидозе требуется титровать Креон под контролем копрограммы (нейтральный жир, эластаза-1). Вероятно доза Креона, недостаточна. Рекомендуйтся согласовать с лечащим врачом увеличение дозы. Энтерофурил при жидком стуле без инфекции не показан.
Муковисцидоз по неонатальному скринингу
10 ответовСыну 18 дней Медсестра сказала, что нужно пересдать тест из пяточки, тк пришел положительный анализ на муковисцидоз (две пробы) Я перед планированием сдавала генетику - у меня нет носительства. Откуда у малыша могло это появится. Может ли это быть ложным результатом?
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. В рамках неонатального скрининга на муковисцидоз проводится определение в крови ИРТ по сухим пятнам крови. Скрининг - это массовое просеивающие исследование, которое не ставит какой то диагноз малышу, а лишь намечает группу детей, которым надо обратить чуть больше внимания, провести дополнительные исследования. Точно также и ИРТ (иммунореактивный трипсин) в крови сам по себе не является какими-то диагнозом. Запрашивание перезабора (ретеста) очень частая на практике ситуация, пугаться вам не не нужно. Если оба родителя не являются носителями мутаций в гене CFTR, малыш никак не может болеть муковисцидозом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Здравствуйте. Меня зовут Юлия. Хотела спросить, какое заболевание опаснее муковисцидоз или первичная цилиарная дискинезия? Моему сыну одно заболевание исключают ( в июле сдали анализ днк, ждем), а другое подозревают (октябре только поедем на обследование в Москву). Мы из...
Здравствуйте. Муковисцидоз характеризуется поражением бронхо-легочной и желудочно- кишечной систем. Циллиарная дискинезия, только - дыхательными путями, поэтому прогноз и течение благоприятнее.
Муковисцидоз
13 ответовЗдравствуйте! Сын родился 24.06.2022. Первый скрининг брали в РД на 4 сутки из большого пальца на ножке. Результат - плохая пропитка. Это позвонили и сказали в середине августа, соответственно, ни в какие сроки не уложились для пересдачи, но сказали пересдать. Сдали 2 раз в...
Лилия, здравствуйте. Муковисцидоз-серьезное, но управляемое заболевание. Вас направили к генетику. нужно сходить. Потовый тест вы сами не соберете,он проводится с помощью электрофореза с пилокарпином. Обычно его проводят в стационаре при обследовании. В ЧОДКБ обычно так и делают. Потовая проба для достоверности проводится 2-3 раза. Положительный результат от 60 и выше. Течение этого заболевания также отличается вариабельностью от легких до тяжелых форм. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее течение. Может быть у вас и не подтвердится. Не переживайте раньше времени, но дообследуйтесь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?