Что вас беспокоит?
Муковисцидоз или нет?
Добрый день. 30.12.25 родила дочь на 38 недели путем кесарева сечения. Родились 2640, выписали 2500. В роддоме была желтуха с повышенным билирубином (сейчас прошла полностью). Взяли скрининг. Позвонили 19.01.26 и сказали, что подозрение на муковисцидоз, анализ при норме 64.99 у нас 70 и сказали пересдать. Пересдали в ночь с 20 на 21 день жизни. Пришел анализ 50 при норме 40. Я не знаю что думать. Я не могу передать никому свое состояние, просто вся жизнь перед глазами. Я не понимаю, как интерпретировать это, если сдан тест был на 20 ночь и 21 день, это норма, а если на 21 день, то сразу муковисцидоз? Так же не понимаю, имеет ли значение, что титры снижаются? Помогите пожалуйста, результаты анализов приложила.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
В семье был ли у родственников муковисцидоз?
, обычно при повторном повышении показателей, отправляют в медико-генетический центр на консультацию к генетику для уточнения диагноза.
Был ли в родильном доме отхождение мекония?( первородный кал)
Сарфиназ Шамил-кызы, меконий отходил хорошо. В семье ни у кого не было. К врачу только пойдем, пока пытаюсь понять, есть ли у нас шанс на ошибку.
В данной ситуации результат скрининга нельзя считать отрицательным. Он считается нестандартным и требует срочного контроля и перепроверки под наблюдением врача. Не откладывайте визит к педиатру.
Сарфиназ Шамил-кызы, , пожалуйста подскажите, а то, что цифры вниз может говорить о том, что это ложные данные?
Чаще всего да, часто на практике погрешность скринингам
Погрешность результатов скрининга
Поэтому на данный момент тактика такая должна быть
Очный осмотр педиатра
И решается вопрос о повторном скрининге либо же консультация генетика.
Также могут назначить эластазу кала и проведение ротовой пробы
Потовой пробы
Сарфиназ Шамил-кызы, поняла, спасибо большое за ответы! Еще 2 вопроса: 1. Можно ли сдавать кровь из пяточки 3 раз, если нам завтра 28 дней уже и до какого дня (я слышала, что можно сдавать только до месяца)?, 2. Могу ли я сейчас платно сдать генетический тест в Инвитро до консультации генетика (чтобы не терять время или он покажет только носительство гена)?
Перед сдачей анализа обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком или лечащим врачом (пульмонологом, педиатром). Доктор поможет выбрать правильный тип теста, объяснит его возможности и ограничения, а также правильно интерпретирует результат.
Просто чтобы зря не потратить деньги
Вы не беспокойтесь так, тем более ребёнка ничего не беспокоит!
А спокойно обследуйтесь, чтобы убедиться, что всё в порядке с ребёнком!)
Сарфиназ Шамил-кызы, спасибо большое Вам за ответы!
Желаю Вам и малышке крепкого здоровья!)
Спасибо большое! Сейчас еще начиталась в интернете и вижу у ребенка эпикантус. Подскажите это он или это просто строение глаз такое? Может ли этот признак говорить о муковисцидозе? Мне кажется, что пока жду консультацию генетика уже начинаю сходить с ума.
Здравствуйте
Как правило это может являться вариантом нормы, В норме у большинства младенцев складка исчезает с возрастом, по мере роста носа и изменения черепно-лицевых пропорций.
Принятый ответ
Здравствуйте
Понимаю Ваше волнение, ведь ребенок только родился, у уже какие то неизвестности и волнения за его здоровье
Возможно, произошли какие то отклонения в неонатальном скрининге,
очень часто приходят результаты с отклонениями - и эти результаты ложные
Может быть нарушена техника забора, техника проведения, не соблюдены условия доставки в лаборатории, негодные реактивы и тд
Поэтому приглашают на повторный анализ и уже тогда - в большинстве случаев,- приходит нормальный результат.
В случае отклонения и во втором анализе - требуется в третий раз сдавать либо же более узкие и специфические методы исследования - оптовая проба. Даже при изменении в потовой пробе - сначала проводят генетическое исследование, а уже только потом, только на основании генетического подтверждении- может быть выставлен диагноз.
По данным отклонениям - пока нельзя подтвердить муковисцидоз
Поэтому важно дождаться доп диагностики
Жалобы со стороны малыша есть?
Срыгивания обильные, проблемы со стулом? Плохая прибавка в весе? Кашель? Вялость?
Арсения Араиковна, у нас и есть отклонения во втором анализе… Ваше сообщение полностью скопировано с ответа другому пользователю.
Основные тексты ответов действительно могут быть использованы в различных ответах разным пользователям, чтобы не печатать снова, но он не полностью скопирован, а исправлен в соответствии с ситуацией, и я видела что есть второй результат, в ответе и на писано, что и второй может быть с ошибкой как и первый, и требуется доп диагностика
Уточнила про жалобы.
Понимаю, что тревожно, что страшно, но пока достоверно нельзя опираться на два результата, после двух идёт либо третий раз, либо потовая проба, а уже затем - генетическое исследование
Арсения Араиковна, кашля и вялости нет, кушает хорошо, прибавка сейчас за месяц 700 г, срыгивания есть к сожалению.
Арсения Араиковна, пожалуйста подскажите, а то, что цифры вниз может говорить о том, что это ложные данные?
Прибавка хорошая, срыгивания не обильные допустимы
Если бы были больше нормы, то тогда прибавка была бы меньше по весу
Такой одназначной закономерности нет, при муковисцидозе, даже при мягких мутациях Ирт обычно выше а не пограничный, ближе к 100, а по анализам ближе к норме
Да и скорее всего второй анализ чуть рановато взяли, всё таки оптимально - с 21 по 28 День
В любом случае потребуется скорее всего потовая проба
Исключать достоверно нельзя, не можем, учитывая отклонения. Но скорее всего, учитывая минимальные - скорее ошибка, чем действительно диагноз
Арсения Араиковна, спасибо большое Вам за ответы!
Пожалуйста, очень надеюсь на отсутствие отклонений, здоровье малышу!
Сейчас еще начиталась в интернете и вижу у ребенка эпикантус. Подскажите это он или это просто строение глаз такое? Может ли этот признак говорить о муковисцидозе? Мне кажется, что пока жду консультацию генетика уже начинаю сходить с ума.
По фото - совершенно обычные веки
Есть фото с открытыми глазами?
Муковисцидоз и складка на веке (эпикантус) не связаны
Когда будет консультация?
Консультация в пятницу. Фото прикрепила. Сегодня были у педиатра, она сказала, что шансы есть на ошибку, так как титры не большие. Но нас все равно отправят до дополнительные обследования, так как в Морозовской больнице сломался аппарат для потовых проб. Меня это ожидание убивает. При ребенка стараюсь брать себя в руки, но кроет меня просто ужасно. Спасибо Вам большое за поддержку!
По фото не отмечается дополнительной складки века в уголке
Эпикантус чаще всего характерен при с. Дауна, с муковисцидозом не связан
Шансы на ложноположительные анализы достаточно высоки, врач прав. Так как значения не такие высокие, меконий отходил, а жалоб со стороны малыша нет
Обследования дополнительные в любом случае нужны, так будет спокойнее
Понимаю Вас, как мама, не смотря на то - что врач, бывают такие ситуации, когда с тревогой не помогает здравый смысл и факты
И пока не придёт отрицательный результат, тревога не уйдёт
Просто нужно немного подождать
Большое Вам спасибо!
Принятый ответ
Добрый вечер.
Понимаю ваше беспокойство за своего ребенка.
Если два результата неонатального скрининга на муковисцидоз пришли положительные, нужно дальнейшее обследование.
Обычно это консультация генетика, сдача потовой пробы (содержание хлоридов в поте) . Генетический анализ.
Возможно, что результаты ложноположительные.
Скажите, какие прибавки в весе?
Меконий во время отошёл?
Одышки при кормлении нет?
Прибавка на сегодня 900 г. Меконий отошел сразу. Одышка при кормлении есть. Сейчас еще начиталась в интернете и вижу у ребенка эпикантус. Подскажите это он или это просто строение глаз такое? Может ли этот признак говорить о муковисцидозе? Мне кажется, что пока жду консультацию генетика уже начинаю сходить с ума.
Посмотрела фото, на фото не вижу эпикантуса ( складки верхнего века нет) .
Понимаю, что вам очень -очень тревожно, постарайтесь не читать интернет, дождетесь консультации генетика и повторной сдачи анализов.
Клиники у малыша нет : меконий отошёл вовремя, прибавка в весе хорошая, одышка должна быть и в покое при муковисцидозе.
При кормлении может быть учащение дыхания и в норме.
Принятый ответ
Здравствуйте, самым достоверным исследованием на муковисцидоз является потовая проба (при муковисцедозе повышено содержание хлоридов в поте - пот ребенка очень соленый). Вероятнее всего сейчас надо будет делать потовую пробу. Сначала консультация генетика. Погрешности в анализах могут быть, при повторных, поверьте тоже. Поэтому сейчас постарайтесь выдохнуть и дождитесь третьего обследования. Вижу, что жалоб нет, меконий отходил вовремя. Обычно первым проявлением муковисцедоза является позднее отхождение мекония, позже первых 24 часов. У вас произошло все вовремя и это обнадеживает.
Сейчас еще начиталась в интернете и вижу у ребенка эпикантус. Подскажите это он или это просто строение глаз такое? Может ли этот признак говорить о муковисцидозе? Мне кажется, что пока жду консультацию генетика уже начинаю сходить с ума.
Внешне у любого малыша можно при желании найти одну стигму дизэмбриогенеза, но это все чаще просто индивидуальная анатомическая особенность. Для генетических заболеваний характерен комплекс изменений (несколько стигм).
Принятый ответ
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство, но по данным результатам пока диагноз не ставится.
Снижение уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ), маркера муковисцидоза,при повторном анализе чаще всего связано с ложноположительным результатом первого скрининга. Повышенный уровень в роддоме (первые дни жизни) часто бывает временным из-за стресса, трудностей кормления или незрелости кишечника, поджелудочной железы, а ко второму анализу (21-28 дни) показатель нормализуется. Но так как в данном анализе он выше пололоженной нормы, рекомендуется консультация генетика и проведение потовой пробы, это самый достоверный анализ на муковисцидоз.
Евгения Григорьевна, спасибо за ответ! Еще в роддоме взяли анализ спустя 30 минут после еды, а на 21 день спустя час после еды (сказали, что придут позже, но пришли на 2 часа раньше). Так же взяли анализы на 21 день с самого раннего утра (если бы это был 20 день, то этот анализ считался бы нормой). Так же у нас были сильно повышенные цифры билирубина. Я правильно понимаю, что это могло повлиять на цифры?
Перед забором анализа не кушать не пить не менее 2 часов. Соответственно это могло повлиять на результаты. Билирубин не связан с данным анализом
Сейчас еще начиталась в интернете и вижу у ребенка эпикантус. Подскажите это он или это просто строение глаз такое? Может ли этот признак говорить о муковисцидозе? Мне кажется, что пока жду консультацию генетика уже начинаю сходить с ума.
Прикрепите фотографии
Прикрепила
Нет, эпикантуса нет, ну или не видно в таком положении
Но он обычно виден явно. Не переживайте.
Ещё раз посмотрела, все в порядке, глазки обычные. Нет эпикантуса
На всякий случай прикрепила еще фото. Спасибо за ответ.
Нет, нет складки. Всё в порядке
Спасибо Вам большое!
Спасибо Вам!
Здоровья вашему малышу 🙏
Похожие вопросы по теме
- 22 минуты назад10 ответов
- 24 минуты назад5 ответов
- 29 минут назад4 ответа
- 33 минуты назад13 ответов