Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Мутации гемостаза и эко
3 ответаЗдравствуйте. Сейчас нахожусь в криопротоколе и с дня переноса назначен клексан 0.4 Ранее по гемостазу выявлены мутации в F13 в гомозиготе, FGB в гетерозиготе, ITGA2-a2 в гомозиготе. Были 2 замершие беременности на 9 и 7 акушерской недели. 1. Можно пояснить что эти...
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза при беременности
11 ответовЗдравствуйте!У меня имеются мутации системы гемостаза и фолатного цикла:FBG гомозиготная, ITGA2 гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная, PAI1 5G/4G и две гетерозиготные мутации в фолатном цикле. В анамнезе были две замершие беременности на ранних сроках - 2-3 недели. Сейчас я...
Доброго времени суток! Для показания врача к уколам НМГ (низкомолекулярный гепарин) необходимо сдать тест на тромбодинамику или тромбоэластографию. Главное чтобы не было мутации в генах факоторов свертывания: F2 и F5. Если врач назначит НМГ, то обязательно необходимо мониторировать состояние, сдавать анализ на АЧТВ
Показатель NSE
11 ответовЗдравствуйте! У папы НМРЛ, аденокарцинома с примесью плоскоклеточного, 4 ст. 2 линии ХТ и иммунка не дали результата, на всем прогресс. Сдали РЭА, CYFRA 21/1, NSE SCC. РЭА как я понимаю всегда повышен при онкологии. SCC в норме, значит нет плоскоклеточного? Повышенный CYFRA...
На пэт-кт видно только очаг гиперфиксации, что может нам говорить о большей или меньшей вероятности злокачественного образования по накоплению SUV. Диагноз устанавливается только на основании гистологического исследования , нейроэндокринные опухоли по игх-исследованию. По щитовидной железе нужна консультация эндокринолога, так как по всем показателям отклонения от норм, что может быть связано с введением пембролизумаба, если ранее не оценивали функции щж.
ЗБ и мутации
6 ответовДобрый вечер! Первая беременность на стимуляции пурегоном под контролем репродуктолога в естественном цикле закончилась замершей на 8й неделе. Сдали с мужем все возможные анализы, даже генетику плода. Все в норме, но повышенный гомоцистеин - 17, и 4 мутации. Фото анализа...
Сдать ТТГ, АТ к ТПО, если вдруг не сдавали. Сделать ДНК фрагментацию сперматозоидов, если не делали. Искать причину с гинекологом. Но если смотреть на стандарты, то 1 потеря беременности в анамнезе не требует такого обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и гематомы
8 ответовГематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли пройти курс лпдж массажа при наличии мутации гена Serpine1 4G5G и MTFR A1298C.
Здравствуйте. Эти мутации не повышают риск тромбозов и никак не ограничивают Вашу повседневную жизнь. В частности, не влияют они на возможность проведения массажа, если нужен - делайте на здоровье.