Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Высокий д димер
3 ответаПришел анализ на д димер выше 7.500 мг/мл. Беременность 8 недель. Принимаю клексан 0.4 и тромбоасс 100. АФС+мутация Лейдена. Подскажите , насколько такое значение критично ?
Дозировка клексана зависит только от веса на момент наступления беременности и не корректируется по результатам коагулограммы. Клексан назначается для профилактики тромбозов у беременной и не влияет на вынашивание беременности.
Генетический тест
19 ответовЗдравствуйте подарили в подарок генетический паспорт от генотек. Обнаружилась мутация rs748536322 RAD50 chr5:131944381 NM_005732.4:c.2801dupA CCA Скажите пожалуйста, что это значит? Очень страшно теперь
На возникновение РМЖ и рака яичников влияет наличие мутации BRCA 1 и 2, но далеко не у всех, у кого она есть, будет онкология, это предрасположенность, генетика - это 25%, где 10 окружающая среда, 40 образ жизни и остальное на развитие здравоохранения приходится. То есть даже наличие основной для этих видов рака мутации BRCA не является гарантом того, что они в течение жизни будут.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...
Да, таковы правила
Здравствуйте. У меня беременность малого срока — 7 недель. Беременность подтверждена по УЗИ. В анамнезе: Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация. По результатам гистологического исследования выявлена...
Здравствуйте, Эвелина. Д-димер закономерно повышается во время беременности, становится выше с каждой неделей. Контроль Д-димера в целом не рекомендован беременным, т.к. нет адекватных норм для каждого срока беременности, а его повышение чаще всего не имеет никакой диагностической ценности, не говорит о повышенном риске тромбоза и не может спрогнозировать его. Достаточно контроля стандартных показателей коагулограммы. Антитромбин III также не рекомендуется к постоянному мониторингу, достаточно его определения перед беременностью. Во время беременности уровень антитромбина III может немного изменяться, как немного снижаясь, так может отмечаться и наоборот его небольшое повышение к концу беременности. Данное снижение уровня антитромбина III незначительное. Риск тромботические осложнений возникает при уровне антитромбина ниже 60%. К тому же вы уже получаете профилактическую антикоагулянтную терапию. Уровень антитромбина III может снижаться при нарушениях функции печени, поэтому может быть показан контроль биохимических показателей крови - общего белка, альбумина, билирубина, АлАт, АсАт, ЩФ, ГГТП, холестерина, триглицеридов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Выявлена тромбофилии f5 гетерозиготная.В полиформизме мутация с высоким балом выявлена в MTHFR. Готовимся к беременности. Прописали фолиевую кислоту, можно ли мне ее принимать или чем можно заменить?
Добрый день, с мутацией F5 возможно назначат прием НМГ во время беременности, фолиевую кислоту для профилактики можно. После зачатия, рекомендую сдать кровь на тромбодинамику или тромбоэластографию. Раньше выкидышей, тромбозов не было?
После переноса на 8 день сдали АПТВ высокий . Клексан ставлю 0,4 в сутки Фемибион и метилфолат 800мкг Диагноз: Наследственная тромбофилия высокого риска: гомозиготная мутация протромбина G20210А (D68.9)
Ирина, здравствуйте! Повышение АЧТВ обусловлено применением антикоагулянтов, это не требует никакой коррекции. Учитывая высокий риск ВТЭО, Вам показана антикоагулянтная профилактика в течение всей беременности и не менее 6 недель после родов, поэтому лечение нужно продолжить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
1 ответЗдравствуйте!Скажите пожалуйста что значит Мутация V617F в гене JAK2? Сестра сдавала кровт,поставили такое заключение.Ей 22 года.Проблемы с кровью произошли на фоне беременности. Помогите расшифровать пожалуйста
Означает, что возможно присутствует заболевание: болезнь Вакеза, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, но возможно лаборатория ошиблась. Обычно эти заболевания происходят в позднем возрасте. Приложите общий анализ крови, надо оценить гемоглобин, тромбоциты и другие параметры, скажем на сколько серьезно.