Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направление на НИПТ
1 ответДобрый день, пришли биохимические анализы после 1 скрининга, врач сообщил о вероятности генетического заболевания по трисомнии 21, она у меня 1:314, по уровень ХГЧ ничего не сказали, но он меня саму смущает 3,449 Мом, PAPP-A 0,475 Мом. Кость носа определяется, ТПВ на сроке в...
Здравствуйте, у вас выявлен низкий риск трисомии 21.Высоким считается выше, чем 1:100 , то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д. Отдельно уровень ХГЧ не имеет прогностического значения и может повышаться при токсикозе, приёме препаратов прогестерона
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.
Не получился нипт
11 ответовЗдравствуйте! Сдавала нипт на 20 неделе 4 дня и потом пересдавала через неделю, так как не получилось выделать фракцию днк. Не хватило оба раза генетического материала. Очень переживаю, вдруг что-то не так с ребёнком, поэтому не получается. Идти на прокол, уже поздно....
Здравствуйте прикрепите результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Целесообразно ли делать НИПТ?
9 ответовЗдравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов...
Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке
Пришел результат НИПТ, по всем аномалиям низкий риск, но фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК: 3,75%, что по информации, которую я нашла, очень маленький процент при котором возможны ложноотрицательные результаты. Подскажите, пожалуйста, стоит ли пересдавать НИПТ и...
Здравствуйте. Да, фракция 3,75% считается пониженной (стандартный порог для большинства лабораторий ≥4%, у некоторых ≥3,5%). Это не критически низкий показатель, но он находится в «серой зоне». Низкая фракция фетальной ДНК снижает чувствительность теста. Возможно, что порог у данной лаборатории от 3,5% и выше. Но в таких ситуациях обычно рекомендуют обратиться в лабораторию для уточнения.
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли идти сдавать нипт
5 ответовПо узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692 Трисомия 21 1из511 Трисомия 18 и 13 1 из 20000 Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Пол ребёнка разный по НИПТ и по ПГТ
5 ответовДобрый день, эмбриону проводилось ПГТ ( ПГТ прошел только один эмбрион, которого перенесли) по результатам пол женский. Сейчас 15 неделя беременности и получила результаты НИПТ по результатам пол мужской. Где правда? И что делать в таком случае?
Здравствуйте, Анна! Дело в том,что и в рамках ПГТ, и в процессе НИПТ анализируется материал плаценты - органа,который обеспечивает жизнедеятельность ребенка,а не самого малыша. Это достаточно частая ситуация, когда плацента мозаичная, то есть часть клеток несёт один хромосомный набор, а также есть клетки с другим набором. Помимо этого, НИПТ считается достаточно неспецифичным тестом именно на половые хромосомы. В части пола вам стоит больше ориентироваться на УЗИ, примерно с 16-й недели будет определяться половой бугорок. Не беспокойтесь,главное,что и одно и второе исследование не свидетельствуют о хромосомных нарушениях,а с вопросами пола разночтения не редки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкая фетальная фракция
14 ответовЗдравствуйте! Сдавала первый скрининг в нормальные сроки. В итоге: узи в идеале, биохимия плохая, высокий риск синдрома Эдвардса. Сдала НИПТ 18 сентября в Гемотесте. Сегодня позвонили, говорят низкая фетальная фракция и они не могут сделать анализ. Срок у меня уже 15 недель...
Нет, только узи