Что вас беспокоит?
Пол ребёнка разный по НИПТ и по ПГТ
Добрый день, эмбриону проводилось ПГТ ( ПГТ прошел только один эмбрион, которого перенесли) по результатам пол женский. Сейчас 15 неделя беременности и получила результаты НИПТ по результатам пол мужской. Где правда? И что делать в таком случае?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Анна! Дело в том,что и в рамках ПГТ, и в процессе НИПТ анализируется материал плаценты - органа,который обеспечивает жизнедеятельность ребенка,а не самого малыша. Это достаточно частая ситуация, когда плацента мозаичная, то есть часть клеток несёт один хромосомный набор, а также есть клетки с другим набором. Помимо этого, НИПТ считается достаточно неспецифичным тестом именно на половые хромосомы. В части пола вам стоит больше ориентироваться на УЗИ, примерно с 16-й недели будет определяться половой бугорок. Не беспокойтесь,главное,что и одно и второе исследование не свидетельствуют о хромосомных нарушениях,а с вопросами пола разночтения не редки.
Здравствуйте, Анна! Понимаю ваше удивление. НИПт и ПГТ исследуют разный материал. ПГТ - клетки наружнего слоя эмбриона (будущую плаценту), а НИПТ - непосредственно циркулирующую ДНК плода в крови матери. Поэтому ориентируемся мы на результат НИПТ, а не ПГТ.
Здравствуйте! Точность ПГТ обычно 97%, ошибка может быть если перепутали образец, биопсию взяли из трофэктодермы ( плацентарный мозаицизм). Точность НИПТ 98%, ложный результат может быть высоком индексе массы тела или низкой фракции плодовой ДНК. В такой ситуации обычно рекомендуется ориентироваться на узи экспертного класса, провести для определим Пола его можно на сроке 16-18 недель.
Здравствуйте!
В 99,9% случаев в такой ситуации достоверен НИПТ и плод имеет мужской пол. ПГТ-тестирование эмбриона — это анализ нескольких клеток (обычно 5–7) из трофэктодермы (будущей плаценты). Ошибка здесь крайне маловероятна, если смотреть на генетику, но возможна в плане загрязнения материала, так как при биопсии трофэктодермы инструмент проходит через блестящую оболочку, на которой могут быть материнские кумулюсные клетки. Если такая клетка попала в пробирку, ПГТ покажет женский пол (46, ХХ), так как «прочитает» вашу ДНК, а не ДНК эмбриона.
А при исследовании НИПТ в вашей крови уже циркулирует фетальная ДНК в высокой концентрации (15 недель — большой срок, доля ДНК плода достаточна). НИПТ четко видит Y-хромосому, если плод мужского пола. Ошибка НИПТ с определением пола на этом сроке, когда доля плодовой ДНК уже велика, — казуистика.
Подтвердит данные можно уже будет на втором скрининге, когда будут четко видно половые органы у ребенка.
Здравствуйте !
Точный ответ на вопрос о поле ребенка сейчас дать невозможно, так как оба теста обладают точностью выше 99%, но анализируют разные пулы клеток. Разночтение может быть вызвано биологическими причинами, например, плацентарным мозаицизмом (когда часть клеток плаценты имеет хромосомы XX, а часть — XY), ошибкой лаборатории (случайное загрязнение пробирки НИПТ мужской ДНК или путаница в маркировке ПГТ), либо феноменом исчезнувшего близнеца мужского пола. Чтобы узнать правду, вам необходимо сделать экспертное УЗИ на текущем сроке (15–16 недель), где врач сможет визуально определить пол ребенка по анатомическим признакам, и обратиться к медицинскому генетику для решения вопроса о целесообразности амниоцентеза (анализа околоплодных вод), который является единственным 100% точным методом генетической проверки самого плода, а не плаценты.
Похожие вопросы по теме
- 11 Октября 20181 ответ
- 14 Июня 20191 ответ
- 22 Октября 20201 ответ
- 28 Октября 20204 ответа