Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлена мутация KRAS
12 ответовРак кишечника 3ст с инвазией в лимфоузлы.Проведена радикальная операция.Поможет ли химиотерапия?Или этот рак обречен?и будут метастазы?мее 54 года,никаких проблем со здоровьем не было!как разобраться в этой ситуации?
Здравствуйте прикрепите выписку с полным указанием диагноза, гистологией
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Мутация Jak 2
15 ответовКакая продолжительность жизни у пациентов с мутацией Jak 2?
Здравствуйте! Мутация повышает риск тромботических событий, но не у всех и не всегда. Поэтому продолжительность жизни может быть такая же как у общей популяции населения в целом. Важно следить за состоянием сосудов, вен, весом, контролировать показатели крови у гематолога очно. При необходимости проходить уточняющие обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
16 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла? Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6 Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед
Виктория, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Моему папе 65 лет, поставлен диагноз меланома кожи спины в 2016 г. pT3bN0M0 IIB ст., состояние после широкого иссечения от 11.08.2016, ИТ интерфероном до 09.2018. Прогрессирование, МТС в левую теменную долю головного мозга, состояние после удаления МТС от 20.02.2025. После...
Здравствуйте! При таких случаях оптимальным является в первой линии проведение таргетной терапии препаратами ингибиторами BRAF (дабрафениб, вемурафениб) в комбинации с ингибиторами MEK (траметиниб, кобиметиниб). Эти препараты могут быть эффективны даже при метастазах в мозг, так как частично преодолевают гематоэнцефалический барьер. Лучше переносятся Тафинлар и Мекинист. Дексаметазон для контроля отёчности головного мозга рекомендуется продолжить. Рекомендуется обратиться в онкологический диспансер по месту жительства для проведения онкологического консилиума. Лечение, конечно, будет в паллиативных целях, об излечении речи нет, к сожалению, но таргетная терапия может значительно улучшить состояние пациента и продлить его жизнь.
Паппилярный рак щитовидной железы
9 ответовАнамнез: В октябре 2023 года на профосмотре выявлены узловые образования щитовидной железы (УЗИ 17.10.2023). ТАБ узла от 10.11.2023 (пересмотр в ГКОБ №1) — цитограмма соответствовала папиллярному раку. 01.12.2023 выполнена видеоассистированная минимально инвазивная...
Здравствуйте Нет никаких настораживающих данных по тиреоглобулину Такая цифра не является критерием рецидива рака щитовидной железы Как правило, о рецидиве сигнализирует гораздо более высокая цифра. А антитела к ТГ вообще не имеют какой-либо клинической значимости
У мамы ЗНО тощей кишки (ГИСО) р Т4№М0. Асцит. Анамнез заболевания: 03.12.2021-Резекция большого сальника, краевая резекция тощей кишки с новообразованием.ИГХ № 22/4-00247 - от 31.01.2022. Веретено-эпителиоидноклеточная гастроинтестинальная стромальная опухоль, высокой...
По результатам анализов лечение было? По результатам есть бактериальная инфекция. Если нет, то необходимо пересдать ОАК с лейкоформулой и СОЭ, СРБ, прокальцитонин, креатинин, мочевина, общий белок, калий, натрий , общий анализ мочи , бак посев мочи с определением чувствительности к антибиотикам. Необходимо обратиться к хирургу. Он или удалить дренаж, или поставит новый. Тем более по крови есть уде воспаление.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.