Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1567439

Что вас беспокоит?

Мутация фолатного цикла

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла? Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6 Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед

Нет
39 лет
17 Сентября 2023·Просмотров: 5593·Виктория, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Виктория, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.

Диляра Рамисовна, благодарю за ответ.
А гомоцестеин при ЭКО разве не должен быть ниже 6?
И ещё вопрос- Нужно ли сдать анализ на свертываемость крови?
В анамнезе все беременности прерывались на одном сроке

Нет, не должен, такие утверждения не имеют научных обоснований, у Вас нормальный уровень гомоцистеина.
Комплекс витаминов группы В может вызвать избыток витаминов группы В, если по анализам не было выявленного дефицита.
Витамин Д без анализов можно принимать по 2000 МЕ, если сдавали анализы, нужно подбирать дозу по уровню витамина Д в крови.
Правильно ли я понимаю, что были 2 беременности и обе закончились выкидышем? Если да, то необходимо дообследование для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Также может быть полезно определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО.

Диляра Рамисовна, если смотреть на женщин с таким же диагнозом и в прошлом не удачные беременности, то им всем назначали не фолиевую кислоту а метилфолат+ ангиовит, клексан кололи всю беременность, я совсем запуталась

Это не верная тактика, такие большие дозы фолиевой кислоты (более 5 мг) могут иметь негативные отдаленные последствия; про метилфолат объяснила выше - не имеет никакого преимущества перед обычной фолиевой кислотой; антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска) либо при выявлении АФС.

Принятый ответ

Виктория, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Учитывая анамнез эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
При подтверждении диагноза АФС во время беременности рекомендуется прием антикоагулянтов и низких доз ацетилсалициловой кислоты, поэтому своевременная диагностика играет большую роль.
Наличие мутаций фолатного цикла не требует приема больших доз фолиевой кислоты и контроля гомоцистеина( норма до 12-15). Поэтому достаточно 400мкг фолиевой кислоты в сутки с этапа планирования. Профилактическая доза витамина Д составляет 1000ме ежедневно, если не был лабораторно подтвержден дефицит/недостаточность.

Мария Сергеевна, благодарю за ответ. Волчаной Коагулят сдавала- не выявлено.

Как я поняла по мутации фолатного цикла а , у меня не усваивается фолиевая кислота поэтому необходимо принимать метилфолат, или получается это не верная трактовка?
Есть дефицит вит Д 28, поэтому назначена такая доза.

Виктория, кроме волчаночного антикоагулянта также важно посмотреть антитела, чтоб полностью исключить диагноз АФС.
Нет, прием метилфолата не обоснован при мутациях фолатного цикла. Есть достаточное количество исследований утверждать, что мутации фолатного цикла не требуют назначения такой тактики, не связаны с потерями беременности или тромбозами, и не требуют контроля гомоцистеина.
Поэтому достаточно 400мкг, если у вас или партнера в анамнезе не было spina bifida occulta.
Да, при недостаточности витамина Д используются лечебные дозировки на 8 недель, с последующим контролем уровня витамина Д в крови и переходе на профилактические дозировки. Также, при наступлении беременности(в процессе лечения) и на протяжении 1триместра не рекомендуется применять дозы витамина Д выше 4000МЕ.

Мария Сергеевна, спасибо.

Принятый ответ

Здравствуйте, вы сейчас бнременны? Напишите вес, рост, возраст, были ли обследованы на антифосфолипидный синдром, не отягощена ли наследственность по тромбозам? Принимали ли ранее кок? Тромьоз случился на фоне кок, инфекции, спонтанно, беспричинно?

Анастасия Сергеевна, добрый день!
Я не беременна мой рост 166, вес 70
В 2016 году сдавала по-моему те анализы про которые вы спрашиваете, сейчас прикреплю
Не совсем поняла про спонтанные инфекции.
Наследственность по плохим сосудам имеется- был ранний инсульт у бабушки в возрасте 37 лет

Анализы спокойные, сейчас дефицит фолатов компенсирован, можно принимать рутинно профилактически фолиевую кислоту 0.4-0.5 мг в сутки. Контролировать гомоцистеин и гемограмму. При плановых оперативных вмешательствах проводить тромбопрофилактику низкомолекулярными гепаринами.

Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ
Но это анализы от 2016 года, пологая сейчас их стоит пересдать?

Можно конечно пересдать также раздельные антитела и потом ещё через 12 недель чтобы исключить АФС. Но без симптомов никакая терапия назначаться не будет. А вот анализ крови, общую биохимию, фолаты,цианокобаламин и гомоцистеин можно проконтролировать однозначно.

Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ

Принятый ответ

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют.
Мутации фолатного цикла могу встречаться в норме, на вынашивание беременности никак не влияют, в лечении не нуждаются.
Дополнительно нужно сдать анализы на уровень антитромбина 3, протеина С и протеина S, уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.