Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт или инвазианая
4 ответаЗдравствуйте. На первом скрининге показали плохие анализы у генетика, на УЗИ всё отлично, поставили 13,1 недель. Papp-A : 2,262 МЕ/л/ 0.365МоМ Трисомия 21: базовый 1 из 694 индивидуальный 1 из 502 Задержка роста плода до 37 недель: 1 из 83. Все остальные показатели хорошим....
Нет, не повлечет, я немного не так выразилась. Эффективнее начинать до 16 недели и принимать до 36н включительно. Фраза «с 16н» немного некорректна . Как только риски приходят, уже назначаем профилактику / дообследование
Добрый день. Сдавала два раза на НИПТ, 11 март стандартный и 23 марта расширенный. Затем отправили на амниоцентез. Сегодня пришел результат. По НИПТам риски низкие, по ХМА ничего не обнаружено. Правильно? Сканы приложила. И может ли FISH и кариотип, которые будут готовы...
Данных за хромосомную патологию плода нет. Крайне маловероятно, что FISH и кариотип дадут новую информацию. Проведение скрининга второго триместра в 19-21 недель на 3 уровне, Эхо-кг плода и консультация кардиолога.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат второго скрининга
7 ответовПрошу помочь расшифровать результат второго скрининга. По первому все было в порядке. Генетический тест НИПТ результат хороший, риск низкий. Спасибо!
Здравствуйте! Результаты УЗИ хорошие: фетометрические показатели, длина шейки матки, кровотоки в норме. В целом, переживать не о чем.
Добрый день, мне 41 год, мужу 46 лет. Незапланированная беременность, двойня ди ди 7 недель, в 28 лет была замершая беременность, детей нет. У мужа двое детей от первого брака. Из-за возраста хотим сдать максимум возможных анализов. Какой НИПТ даст больше всего информации о...
Да, двойням вполне успешно проводят тесты и все удаётся. Некоторые, знаю, «не берутся», поэтому нужно сразу обозначить, чТо у вас дихориальная двойня.
Высокий риск трисомия 21
19 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. По результатам 1 скрининга риск синдрома дауна 1:718, сделали тест НИПТ, выявлен высокий риск. Результат выдали не сразу, долго звонила, говорили, что все не готово, не готово... Потом сказали о том, что тест пришел сомнительный, якобы...
Здравствуйте. Обычно результат НИПТа является высоко информативным методом диагностики хромосомных аномалий плода, точность НИПТа составляет около 99%. Ошибки при проведении лабораторных тестов, как правило,довольно не частое явление, однако на 100 процентов ошибки всё же не исключаются, всё в жизни бывает. Кордоцентез - это уже инвазивная диагностика, её рекомендуют проводить при высоких рисках для точного подтверждения патологии и при сомнительных результатах скринингов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребёнка разный по НИПТ и по ПГТ
5 ответовДобрый день, эмбриону проводилось ПГТ ( ПГТ прошел только один эмбрион, которого перенесли) по результатам пол женский. Сейчас 15 неделя беременности и получила результаты НИПТ по результатам пол мужской. Где правда? И что делать в таком случае?
Здравствуйте, Анна! Дело в том,что и в рамках ПГТ, и в процессе НИПТ анализируется материал плаценты - органа,который обеспечивает жизнедеятельность ребенка,а не самого малыша. Это достаточно частая ситуация, когда плацента мозаичная, то есть часть клеток несёт один хромосомный набор, а также есть клетки с другим набором. Помимо этого, НИПТ считается достаточно неспецифичным тестом именно на половые хромосомы. В части пола вам стоит больше ориентироваться на УЗИ, примерно с 16-й недели будет определяться половой бугорок. Не беспокойтесь,главное,что и одно и второе исследование не свидетельствуют о хромосомных нарушениях,а с вопросами пола разночтения не редки.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Твп и нипт
16 ответовЗдравствуйте! Так получилось , что я пошла с утра в четверг (11.01.24) на платный , вечером на бесплатный скрининг . Была у врача номер 1( утро) , беременность 13 недель и 3 дня поставили . Намерила 1,4 нос ( гипоплазия , если я верно запомнила ) , и твп 4,6 ( сказала так :...
Здравствуйте!Какой у вас вопрос на данный момент? Сейчас вы можете выдохнуть и расслабиться) НИПТ высокие риски генетических патологий опроверг,все риски низкие,по последнему УЗИ все хорошо) Срок лучше все же по 1 му скринингу считать ,он тут самый точный ( 13,3-13,6) был у вас,на несколько дней больше,чем по месячным,но это расхождение небольшое. Высокие риски развития преэклампсии,рееомендую начать принимать Кардиомагнил в дозе 150 мг,до 36 нед беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт. Низая фракция ДНК (3,56)
6 ответовобрый вечер! Скажите, пожалуйста, из за чего может быть низкой фракция днк (3,56)? Сдавала нипт на сроке 12 недель 0дней, они взяли кровь, направили ее на анализ в Генетико. Из Генетико пришел ответ что нужно пересдать кровь из-за низкой фракции.. Это может быть из-за не...
Здравствуйте Скорее всего просто не попало достаточно клеток крови ребёнка вот и всё В кровь мамы попадает не так много крови ребёнка, поэтому иногда сложно выполнить анализ Может быть пробирка испортилось А любом случае Вашей вины нет и малыш тоже не при чем Все хорошо, сделают новый анализ