Что вас беспокоит?
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
Добрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И непонятно кто именно? Что меня протестировать сейчас уже нельзя, т.к. я беременна? Можно только моих родителей - в таком случае исключить диагноз можно только при отрицательном результате у обоих из них? Во всех остальных случаях есть некоторая вероятность наличия синдрома у ребенка? Или я уже точно являюсь носителем? Амниоцентез в данном случае может прояснить ситуацию?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Илона Альбертовна, прикрепила.
Наталья, Вас сейчас обследовать невозможно, а сперма от донора, которого Вы не знаете. Гетерозиготная форма говорит о поражении 1 части гена и это значит, что не со 100% гарантией будет тугоухость. Амниоцентез не даст ответ на этот вопрос, к сожалению
Илона Альбертовна, я понимаю что не со 100%. Я правильно понимаю, что единственный вариант - обследовать обоих моих родителей, и если никто из них не будет являться носителем, то можно исключить болезнь у ребенка на 100%?
Только так
Илона Альбертовна,
Напишу сюда, вдруг кто то с похожей ситуацией будет искать ответ. А врачи несколько странные ответы дали.
Немного успокоилась и простой поиск в интернете дал следующее. В рамках расширенной панели НИПТ на тугоухость обследуется не ребенок, а мать. Соответственно носителем являюсь я (несмотря на то что у нас в роду по крайней мере 4 поколения, которые я знаю, глухих не было). Т.е. обследовать моих родителей бессмыссленно.
Нужно было бы обследовать мужа, но в моем случае это сейчас невозможно.
Частота встречаемости носителей тугоухости 1 к 30. Если донор/муж носитель, то вероятность рождения у нас тугоухого ребенка - 25% (50% х 50%), что и написано в моем заключении. Вспоминаем из школьной программы опыты Менделя с зеленым горошком.
Итого в моем случае вероятность 1 к 120 (1 к 30 на 25%).
Далее прочла что поскольку мутация считается частой, то доноров обычно обследуют на нее. Сделала запрос в клинику эко. Сегодня прислали заключение, что у донора носительства тугоухости нет. Поэтому риск рождения ребенка с тугоухостью нулевой.
Я очень рада за Вас и малыша)
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья! Риск примерно на 50% составляет. Если у Вас и донора есть такая гетерозигота, тогда малыш будет иметь такую проблему. Если у Вас или у донора спермы такой герозиготы нет, то малыш будет здоров. Амниоцентез здесь не поможет.
Принятый ответ
Здравствуйте. Да , только вариант с обследованием ваших родителей подойдет . Но это только для того , чтобы понять кто передал мутацию , от матери или от отца ребенка . Амниоцентез в этом вопросе роли не сыграет .
Похожие вопросы по теме
- 32 минуты назад13 ответов
- 1 час назад11 ответов
- 2 часа назад5 ответов
- 2 часа назад3 ответа