Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! После неразвивающейся беременности я сдала генетический анализ ти у меня выявили наследственную тромбофилию. Что бы вы порекомендовали перед планированием следующей беременности? (в анализе мутации по 5генам из 10ти)
Здравствуйте, сразу после установления беременности сдайте коагулограмму и д димер, начните клексан хотя бы в малой дозе
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам
Здравствуйте! Диагноз злокачественная глиома головного мозга. Сейчас прохожу лечение. Онконсилиум дал направления на сдачу мутаций. Сдала на мутации: IDH1 пришел положительный, а коделяция 1p19q отрицательная. О чем это говорит?
Здравствуйте Наличие или отсутствие мутаций в генах IDH и коделеции 1p19q не влияет на лечебную тактику. Мутация IDH - говорит о высокой чувствительности к терапии алкилирующими препаратами. Ко-делеция 1p19q - маркёр так же высокой чувствительности к терапии. Вам определяли мутацию в гене BRAF? Она как раз таки может влиять на терапию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий гомоцистеин
16 ответовЗдравствуйте, сдала гомоцистеин результат 8.4, пропила ангиовит 2 недели пересдала стал 8.2, в12-352,6, в9-!!313. Отменила ангиовит, на мутации не сдавала. Подскажите , пожалуйста, как его понизить? Планирую беременность.
Анна, здравствуйте. Если сдавали В12 и В9 после приёма препаратов — они будут закономерно повышены на этом фоне. Понижать их не надо, это водорастворимые витамины, сами придут в норму и ничем Вам не вредят. По гомоцистеину: известные мне референсы лабораторий дают норму до 12. В Вашей лаборатории указаны иные нормы? По какой причине сдавали анализ? Были ли ранее неудачи беременности или тромбозы, у Вас или ближайших родственников в возрасте до 50 лет?
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Здравствуйте! Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велики риски? Можно ли что-нибудь сделать, чтобы беременность закончилась успешно? Я сейчас нахожусь на 8 неделе. Так же прикладываю результат коагулограммы.
По поводу фактора свертываемости F2, F5, F7, F13A1, фибриногена, метилентетрагидрофолатредуктазы 677, тромобоцитраный рицептор фибриногена , тромбоцитарный рецептор к коллагену - генотип не ассоциирован с фактором риска. То есть факторов риска НЕТ Факторы метилентетрагидрофолатредуктазы 1298, ингибитор активатора плазминогена - клинически значимый генотиП, то есть МОГУТ БЫТЬ факторы риска тромбофилии В целом по основным факторам патологии нет, есть риск по двум типам - но речи о невынашивании нет, Вам нужно пролонгировать беременность под контролем гематолога, не переживайте, риски не велики, шанс на успешную беременность - однозначно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз при беременности
12 ответовПодскажите пожалуйста я сдала анализ крови на генные мутации, при беременности кто сможет расшифровать, есть ли риски тромбоэмболии, могу прикрепить результаты анализа, врач гематолог более не принимает в нашем городе
Ольга, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, результаты анализов, разберемся.
Расшифровка анализа тромбоэластограмма
18 ответовЗдравствуйте, сдала тромбоэластограмму по советую гематолога. Т к. Есть мутации на тромбофилию. Почитала в интернете написано что это гиперкоагуляция. Подскажите пожалуйста на сколько все страшно 🙈переживать стала ещё больше
Здравствуйте. Тромбофилий по представленному анализу у вас не выявлено. С какой целью сдавали тромбоэластограмму? Она назначается крайне редко, в основном, в условиях реанимации, для остальных пациентов её информативность не доказана.
Метелирование фолаиного цикла
2 ответаОбнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю
Здравствуйте! Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15. Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают. Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность не наступает 3 год
6 ответовПервая б/з на сроке 7 недель, Сдала кровь на мутации, Тромбоциты в крови методом автоматизирован ного подсчёта 182 10^9/л 150.0-360.0, И можно ли сдавать кровь донором?
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбоциты выше 150 тыс норма. Противопоказанием для донорства такой уровень не является.