Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли сдавать на генетику
7 ответовЗдравствуйте! Нам с мужем по 33 года. Планируем первую беременность. В окружении много знакомых у кого детки с РАС. Нужно ли сдавать спермограмму и генетику в нашем возрасте. что бы предостеречь себя от детских патологий?
Если одна та же мутация есть у обоих родителей,то риск ,что ребенок будет болен 25%. В таком случае потребуется дополнительные исследования. По спермограмме определяют количество,форму,подвижность сперматозоидов,т.е .способность к зачатию
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Вопрос к генетику
4 ответаДобрый день, были у генетиков, у ребёнка проблемы с лёгкими и пальцы барабанные палочки, а так же энурез, гиперактивный и последний год появилась задержка психического развития до 5 лет проблем со здоровьем не было. В один момент все откуда то взялось. Ребунку мальчику сейчас...
Здравствуйте. В крови повышены концентрации жирных кислот, что говорит о пероксисомной патологии. Пероксисомные болезни — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда в организме отсутствуют или не функционируют должным образом пероксисомы.Пероксисомы — это крошечные компоненты внутри клетки. В некотором смысле они похожи на органы клетки (органеллы). Пероксисомы содержат ферменты, такие, как каталаза и пероксидаза, которые помогают организму расщеплять жирные кислоты и перекись водорода. Когда ферменты не работают надлежащим образом, жирные кислоты и перекись водорода накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Таких заболеваний несколько. По данному анализу нельзя сказать какое именно заболевание есть, возможно потребуются дополнительные исследования. Вам нужно набраться терпения и дождаться заключения генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать результаты скрининга
16 ответовЗдравствуйте. Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо. По крови позвонили и вызвали на консультацию к генетику. Ехать только завтра. Пересдала кровь , пришли результаты. Прошу посмотреть и объяснить какие риски
Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. Показаний к генетику нет, скрининг хороший у вас и переживать не нужно
Пренатальный скрининг
9 ответовЗдравствуйте, по результатам пренатального скрининга вызвали к генетику, риск промежуточный по Дауну и трисомии 18, предлагают НИПт, достаточно дорогой стоит его делать, если риски по сути не высокие, по УЗИ все хорошо
Добрый день. Не бывает рисков «промежуточных». Есть высокие и низкие. Ваши - низкие. Тем, у кого высокие - предлагают инвазивную диагностику. НИПТ находится как бы в стороне от этой системы. То есть - можно его сдать по собственной инициативе и получить результаты для себя. То есть вы можете его пройти, но понятия о повышенной нуждаемости в нипт в отечественной системе не существует.
Анализ на генетику при беременности
7 ответовЗдравствуйте, сегодня мне сказали часов в 10 сдать анализ на генетику , но я кушала яичницу со сладким чаем с кусочком торта , можно ли сдавать в таком случае ? Мне врач сказала что можно , но я сомневаюсь честно в говоря , срок 12 недель 5 дней?
Нет, не поздно, до 13 недель 6 дней можно сдать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Капли вызвали бронхоспазм.
2 ответаУбедительно прошу офтальмологов помочь. Очень сильно ушибла колени при падении. Лицом до земли не дотронулась. Упала в 13 часов в субботу 13.12.25, а в 16 часов стало проблематично моргать, и увидела в зеркале, что полглаза левого стало бордово-черным с выпуклыми...
Здравствуйте. Вероятно, речь идет о субконъюктивальном кровоизлиянии(для более точной диагностической гипотезы конечно нужен очный осмотр или визуальная оценка по фото). В таких случаях кровь рассасывается самостоятельно в течение 2 недель, капли эмоксипин капать необязательно, тем более, если они вызвали у вас такую реакцию. Можно заменить каплями хилопарин комод, они ускоряют рассасывание кровоизлияния. В любом случае, если речь идет именно о кровоизлиянии под конъюнктиву,то оно рассосется, нужно время для этого.
Риск трисомии 21
6 ответовЗдравствуйте! Сделала первый скрининг. По узи сказали всё хорошо, но вызвали на прием к генетику, сказали есть пограничные риски синдрома Дауна. Предлагают прокол или платно нипс. На сколько вы солидарны с нашим генетиком. Фото обследований прилагаю.
Здравствуйте, по результатам скрининга отмечается низкий риск хромосомных патологий. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 отмечаются как серая зона, и их оценивают как средние риски. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии. При похожих результатах не проводят инвазивную диагностику, дополнительно для подтверждения низкого риска может проводится НИПТ
Нужно ли сдавать генетику
5 ответовДобрый день. Всего было 3 беременности. 2 беременности прошли благополучно (естественные роды) 3 беременность малыш замер на 19 неделе (по скринингу отклонений не было, заключение вирусная инфекция, ктр я перенесла на 3-6 неделе, грипп +осложнение гайморит). Сейчас 4...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, если у вас в анамнезе 1 замершая беременность по причине вирусного заболевания и его осложнений, не было подтверждения хромосомных аномалий, пороков развития плода, то прямых показаний к поведению НИПТ и консультации генетика у вас нет. Можно рекомендовать спокойно пройти первый скрининг и уже опираться на его результаты, если по анализам будут отклонения и повышенные риски, то тогда решается вопрос о дообследовании и консультации специалистов в медицинском учреждении 3го уровня-перинатальный центр.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Получила результаты анализов на генетику и не могу в них разобраться. Помогите пожалуйста с разъяснением. В сентябре 2023 года у меня была замершая беременность на сроке 6 недель, из-за этого начала обследовать себя. С такими результатами генетических показателей...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно. Выносить ребенка можете, на зачатие и вынашивание полиморфизмы не влияют.