Вопрос к генетику — вопрос №2021015

Question

Вопрос к генетику — вопрос №2021015

Veronika

99 просмотров

2 апреля 2024

Добрый день, были у генетиков, у ребёнка проблемы с лёгкими и пальцы барабанные палочки, а так же энурез, гиперактивный и последний год появилась задержка психического развития до 5 лет проблем со здоровьем не было. В один момент все откуда то взялось. Ребунку мальчику сейчас 7 лет. Генетики брали анализы, один из них пришёл, но интерпретации к нему нету, сказали ждать интерпретацию от врача две недели. Вся уже извелась, подскажите пожалуйста на сколько всё серьёзно по анализу?куда идти и что делать дальше? Есть второй ребёнок девочка, ей год, что тогда с ней будет? И беременна третьей девочкой сейчас.

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

интерпретация генетического анализа.

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Veronika, 3 апреля 2024

Клиент

Анна Игоревна, подскажите насколько это страшно? И есть ли лечение к этим болезням?

Пожаловаться

Покаместова Анна Игоревна, 4 апреля 2024

Врач КДЛ

Все зависит от формы заболевания, некоторые поддаются коррекции,некоторые хуже, паниковать сразу не надо , вам нужен грамотный генетик.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Грудничок 3 месяца болеет неделю, повторный подъем температуры после спада, анализы ОАК и ОАМ

1 ответ

8 часов назад

800.00 р.

Ирина

Расшифровка анализов

1 ответ

18 апреля

800.00 р.

Ольга

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

4 ответа

18 апреля

700.00 р.

Алексей, Остров

Подскажите как правильно востановить гармональный баланс

2 ответа

17 апреля

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гармон в дефиците

2 ответа

17 апреля

700.00 р.

Анонимный пользователь

Требуется расшифровка анализов

3 ответа

17 апреля

800.00 р.

Сергей

Вопрос закрыт

Расшифровка КТ

3 ответа

16 апреля

700.00 р.

Лида

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Покаместова Анна Игоревна, 3 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-03T22:26:10+03:00

Здравствуйте. В крови повышены концентрации жирных кислот, что говорит о пероксисомной патологии.
Пероксисомные болезни — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда в организме отсутствуют или не функционируют должным образом пероксисомы.Пероксисомы — это крошечные компоненты внутри клетки. В некотором смысле они похожи на органы клетки (органеллы). Пероксисомы содержат ферменты, такие, как каталаза и пероксидаза, которые помогают организму расщеплять жирные кислоты и перекись водорода. Когда ферменты не работают надлежащим образом, жирные кислоты и перекись водорода накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма.
Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Таких заболеваний несколько. По данному анализу нельзя сказать какое именно заболевание есть, возможно потребуются дополнительные исследования. Вам нужно набраться терпения и дождаться заключения генетика.

Бородина Юлия Михайловна, 7 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-07T14:25:34+03:00

Здравствуйте ! Повышение концентрации кислот говорит о наличии пероксисомной патологии.
Адренолейкодистрофия превосходит по распространенности другие пероксисомные болезни. При церебральном типе прогрессирование быстрое, наблюдаются расстройства поведения и мышления, а также двигательной сферы.
Нужно смотреть МРТ, потребуются дополнительные исследования(исследование уровня кортизола,электролитов, АКТГ).
Дождитесь консультации врача-генетика, он всё объяснит Вам более подробно и подскажет, в каком направлении двигаться дальше.