Что вас беспокоит?
Вопрос к генетику
Добрый день, были у генетиков, у ребёнка проблемы с лёгкими и пальцы барабанные палочки, а так же энурез, гиперактивный и последний год появилась задержка психического развития до 5 лет проблем со здоровьем не было. В один момент все откуда то взялось. Ребунку мальчику сейчас 7 лет. Генетики брали анализы, один из них пришёл, но интерпретации к нему нету, сказали ждать интерпретацию от врача две недели. Вся уже извелась, подскажите пожалуйста на сколько всё серьёзно по анализу?куда идти и что делать дальше? Есть второй ребёнок девочка, ей год, что тогда с ней будет? И беременна третьей девочкой сейчас.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. В крови повышены концентрации жирных кислот, что говорит о пероксисомной патологии.
Пероксисомные болезни — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда в организме отсутствуют или не функционируют должным образом пероксисомы.Пероксисомы — это крошечные компоненты внутри клетки. В некотором смысле они похожи на органы клетки (органеллы). Пероксисомы содержат ферменты, такие, как каталаза и пероксидаза, которые помогают организму расщеплять жирные кислоты и перекись водорода. Когда ферменты не работают надлежащим образом, жирные кислоты и перекись водорода накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма.
Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Таких заболеваний несколько. По данному анализу нельзя сказать какое именно заболевание есть, возможно потребуются дополнительные исследования. Вам нужно набраться терпения и дождаться заключения генетика.
Анна Игоревна, подскажите насколько это страшно? И есть ли лечение к этим болезням?
Все зависит от формы заболевания, некоторые поддаются коррекции,некоторые хуже, паниковать сразу не надо , вам нужен грамотный генетик.
Принятый ответ
Здравствуйте ! Повышение концентрации кислот говорит о наличии пероксисомной патологии.
Адренолейкодистрофия превосходит по распространенности другие пероксисомные болезни. При церебральном типе прогрессирование быстрое, наблюдаются расстройства поведения и мышления, а также двигательной сферы.
Нужно смотреть МРТ, потребуются дополнительные исследования(исследование уровня кортизола,электролитов, АКТГ).
Дождитесь консультации врача-генетика, он всё объяснит Вам более подробно и подскажет, в каком направлении двигаться дальше.
Похожие вопросы по теме
- 4 Августа 25 ответов
- 3 Августа 4 ответа
- 2 Августа 5 ответов
- 1 Августа 1 ответ