Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика.
Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так.
Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме...
Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ.
Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты
Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что это может быть и какому профильному врачу обратится с данными плохими анализами и какое доп. Обследование пройти. В апреле делали операцию в Санкт-Петербурге по установке катетера на кисту печени(загноение). С катетером отправили...
поставили диагноз после доп обследования от военкомата:
«Смешанное тревожное и депрессивное расстройство. Умеренные болезненные проявления» (шифр по МКБ-10: F41.2), какая будет присвоена категория годности? до этого более двух лет наблюдаюсь в пнд по месту жительству там...
Здравствуйте, у вас длительное наблюдение в ПНД, депрессивный эпизод средней тяжести -это основание для категориии В. Если военкомат решит, что симптомы недостаточно выражены, могут временно поставить Г, но в и тоге все равно В. Категорию Д дают редко, только про тяжелых формах, с госпитализацией.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX).
Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности.
Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Добрый день!!
Не могу прицепить файл , сдал оак с лейк. Формулой . Отклонения по лимфоцитам 47,2 и нейтрофилам 41,2. Я парень ... 28 лет.
Как я понял дело касается вирусной инфекции , острой или нет ?
Какие доп. Анализы сдать ? На что может указывать отклонения ?...
Добрый день. По описанию и представленным данным у Вас ОРВИ. Дополнительные анализы назначает врач после очного осмотра, на котором видно и характер поражения горла, и то, заинтересованы ли внутренние органы или нет?
Девочка, 5 лет. По результатам анализов понижены лейкоциты и абс. количество нейтрофилов, увеличен АЛТ. По узи брюшной полости немного увеличены лимфоузлы. Анализы сдавались спустя 10 дней от 2-х кратного случая рвоты без видимых на то причин (температуры, поноса не было)....
Ирина,здравствуйте.
По ОАК снижение лейкоцитов и нейтрофилов свидетельствуют о перенесенной вирусной инфекции.
- гемоглобин, эритроцитарные показатели, гематокрит в норме ,анемиб исключаем .
- тромбоциты норма.
- лимфоциты показатели соответствуют возрастной норме.
На данный момент ничего не делаем , только контроль анализа через 14 дней.
По биохимии показатели АСТ в норме до 42 в возрасте 5 лет. У вас АСТ 40 отклонений нет.
Лимфоузлы реагируют на инфекцию, что приводит к увеличению.
Если жалоб нет на данный момент, терапия не требуется. Постепенно придут в норму самостоятельно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Пришел результат пгд, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (10)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 10.
До этого было 2 замершие беременности.
Инна, здравствуйте!
Результат генетического тестирования указывает на то, что эмбрион мужского пола, но в нарушен генетический состав - нет одной 10 хромосомы. У человека 23 пары хромосом, вместе получается 46, т. е. 23 хромосомы эмбрион получает от мамы и 23 от папы. В данном случае присутствует только одна 10 хромосома, пары у нее нет. Это называется моносомией. На практике известна только одна жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у девочек. Остальные моносомии по любым хромосомам не жизнеспособные, это характерно и для эмбриона с утраченной 10 хромосомой.
Этот дефект мог быть изначально в яйцеклетке или сперматозоиде, либо утрата 10 хромосомы произошла в процессе оплодотворения.
Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что были неудачные беременности, следует исключить генетический фактор у родителей.
Здравствуйте! В анализах обнаружены уреаплазма и гарднерелла. Врач сказал что нужно сдавать дорогие анализы:
бак посев на уреаплазму спп и микробиоценоз с чувствительность к антибиотикам. Есть ощущение что это развод на деньги. Скажите пожалуйста, можно ли назначить...
Беременность 13 недель и 6 дней. Сдавала тест НИПТ. Результат на наличие и отсутствие хромосомы y пришёл таким : результат показывает отсутствие хромосомы y. Что это значит? Кто будет мальчик или девочка?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врачу не понравились результаты но она ничего не сказала.
по Узи патологий не обнаружили.
по анализу крови не понятно. Подскажите пожалуйста все ли хорошо или необходимо все таки обратится к генетику?
Результаты
ХГЧ 1.211
PPa 1.475
Анеуплоидия 21 хромосомы,...
Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологий, так как значение выше 1:100. Но значения в промежутке от1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низких рисков при наличии возможности может дополнительно быть проведён НИПТ. Он более информативен, его точность до 95-98%