Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Здравствуйте, доктор. Планирую эко. 38 лет. Пожалуйста, расшифруйте анализы на мутации и что делать, что хорошо зачать и выносить ребенка? F2 (20210 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, F5 (1691 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, MTHFR (677 С>Т)...
Значимых мутаций не выявлено, сдайте на 3 неделе беременности тест на тромбодинамику если возможно.
ЗБ и мутации
6 ответовДобрый вечер! Первая беременность на стимуляции пурегоном под контролем репродуктолога в естественном цикле закончилась замершей на 8й неделе. Сдали с мужем все возможные анализы, даже генетику плода. Все в норме, но повышенный гомоцистеин - 17, и 4 мутации. Фото анализа...
Сдать ТТГ, АТ к ТПО, если вдруг не сдавали. Сделать ДНК фрагментацию сперматозоидов, если не делали. Искать причину с гинекологом. Но если смотреть на стандарты, то 1 потеря беременности в анамнезе не требует такого обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и гематомы
8 ответовГематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
28 ответовРоды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...
Нет, в настоящее время нет необходимости.
Мутации генов
14 ответовЯ не понимаю как такое может быть, первая беременность закончилась хорошо, не было проблем,вторая беременность и поперли просто все болячки, сдала на мутации генов и там какой то ужас написан, как выносить и родить без тромбоза??? Просто паника охватывает
Добрый день! Прикрепите все результаты анализа
Мутации гемостаза
34 ответаСтрашные ли это мутации? Нужна ли при таких терапия при планировании и беременности? И какая в этом случае? Нмг или аспирины? В анамнезе две потери на 7-8 неделях, первый сын рожден в срок, здоров. Муж тот же, афс исклбчили,у генетика обследовались
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста мутации гемостаза какая? Какие локусы?? В чем проявляется вне беременность?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации Тромбофилии
6 ответовУважаемые врачи. Хотела бы спросить , правда ли то что у каждого человека имеются какие либо мутации в генах тромбофилии ? Прочитала что этих генотипов много , где то 12 точно есть, правда то что у всех по любому будет хоть какая либо мутация , пусть и незначительная ?
Клинические проявления это чаще тромбозы, реже - сетчатое ливедо, поражение клапанного аппарата сердца, органа зрения, ЖКТ, почек, трофические изменения кожи. В коагулограмме изменений может и не быть, но иногда удлиняется АЧТВ.