Что вас беспокоит?
Мутации Тромбофилии
Уважаемые врачи. Хотела бы спросить , правда ли то что у каждого человека имеются какие либо мутации в генах тромбофилии ? Прочитала что этих генотипов много , где то 12 точно есть, правда то что у всех по любому будет хоть какая либо мутация , пусть и незначительная ?
Лиана, здравствуйте! Да, практически у всех имеются полиморфизмы в этих генах, но значимыми являются только мутации в генах 2 и 5 фактора свёртывания.
Диляра, спасибо , вы очень отзывчивый врач, всегда отвечаете и успокоить можете. Скажите пожалуйста, а если коагулограмма в норме , есть необходимость сдавать на АнтифосфолипиднЫй синдром ? Антитромбин тоже норма . Эдта зависимость имеет какое то отношение к АФС
На АФС нужно сдавать, если были тромбозы в анамнезе.
Если вам не дают спокойствия тромбоциты, можете исключить АФС.
Диляра, не было ведь ничего. Это я слишком углубляюсь в чтение непонятно зачем. При том что все в норме. Наверное при АФС и клинически какие то проявления бывают и по коагулограмме?
Принятый ответ
Клинические проявления это чаще тромбозы, реже - сетчатое ливедо, поражение клапанного аппарата сердца, органа зрения, ЖКТ, почек, трофические изменения кожи. В коагулограмме изменений может и не быть, но иногда удлиняется АЧТВ.
Диляра, спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 27 Января 202311 ответов
- 1 Августа 202323 ответа
- 25 Ноября 202311 ответов
- 18 Февраля 20246 ответов