Мутации гемостаза — вопрос №801503

Question

Мутации гемостаза — вопрос №801503

Анна

2205 просмотров

8 марта 2022

Страшные ли это мутации? Нужна ли при таких терапия при планировании и беременности? И какая в этом случае? Нмг или аспирины?
В анамнезе две потери на 7-8 неделях, первый сын рожден в срок, здоров. Муж тот же, афс исклбчили,у генетика обследовались

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина, Выявлен вариант G/Т
полиморфизма rs5985 в гене
фибринстабилизирующего фактора
(F13А1).
FGB – фибриноген, фактор
свертывания крови I (rs1800790) G/A
Выявлен вариант G/A
полиморфизма rs171800790 в гене
фибриногена (FGB). Имеется
генетически обусловленная
склонность к повышенному уровню
фибриногена в крови. Умеренно
повышен риск тромбообразования
при наличии предрасполагающих
факторов (атеросклероз,
повышенное артериальное
давление, заболевания
периферических вен).

Выявлен вариант 4G/4G
полиморфизма rs1799889 в гене
PAI-I ингибитора активатора
плазминогена (SERPINE1). Имеется
генетически обусловленная
склонность к нарушению процесса
фибринолиза.
MTHFR- метилентетрагидрофолатредуктаза (rs1801133) T/T
Выявлен вариант Т/Т
полиморфизма rs1801133 в гене
метилентетрагидрофолатредуктазы
(MTHFR). Имеется генетически
обусловленное снижение
функциональной активности
ферментов фолатного цикла
(активность может составлять
около 30% от нормы).
Полиморфизм ассоциирован с
повышением уровня гомоцистеина и
снижением уровня витамина В12 и
фолатов в крови.

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина, вне беременности вроде ничем

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

А как вам советуют генетики готовится к беременности??
Приём фолиевой кислоты? Аспирин в профилактических дозах??

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Беременности в сроке 7-7 недель были замершие??

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина, генетики отправили к гинекологам

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина, да 7-8 недель

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Я почему спрашиваю, те они замерли, а не началось кровотечения?

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Такое состояние необходимо вести совместно с генетиком.
На данный момент вы ничего не принимаете?
Как давно вы сдавали коагулограмму ( фибриноген, Д-димеры)

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина, коагулограмму прикрепила вверху

+ 1

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина,мазня начиналась оба раза

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Вам необходимо решить вопрос с генетиком о назначении НМГ ( те расчёт дозы до беременности, а после установки факта беременгости, опять с ними с корректировать дозировку)
Д-дисков не сдавали?

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина, д димер не сдавала

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

На консультацию к гематологу не ходили???

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Екатерина, но кстати мазня начиналась недели за 2-3, то есть прям чуть не через неделю после задержки, и мазало, на бумаге

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Лидия, бервая беременность закончилась родами, родился здоровый сын.

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Анна, хорошо, тогда сейчас достаточно консультации гематолога.

После прервавшихся беременностей цитогенетику делали,?

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Лидия, цитогенетику не делали

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Анна, тогда к гематологу, нужно решить вопрос о назначении препаратов НМГ

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Илона, гомоцистеин 7

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Илона, а коагулограмму сейчас в верху прикреплю

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог

Анна, на каких сроках были потери беременности? Они были замершие? Анэмбрионии?

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Илона, в обоих был эмбриончик, в последнюю его нашли только на 7 неделях, в 8.3 еще был живой, отставал, соответсвовал 7 неделям

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Илона, в оба раза в 8нед был живой, а в 10 на узи говорили чтл перестал развиватся в 7-8 недель

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог

А во время беременности Вы сдавали коагулограмму? Д-димер?

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Илона, сдавала, ничего не сохранила, но врач говорила все ок

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог

Анна, из всего, что у Вас обнаружили, обращает внимание на себя только ген SERPIN. Вам сейчас необходимо сдать протеин C и S, антитромбин 3 и агрегационную способность тромбоцитов. Прибеременности Вам необходимо сдавать коагулограмму, Д-димер, агрегационную способность тромбоцитов, гомоцистеин. Если там будут изменения, то необходимо будет думать о лечении

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Для того, чтобы разобраться с мутациями в фолатном цикле нужно смотреть участки гена , в которых мутации наиболее опасны. В результатах анализа их не нашла. В частности мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы в участках MTHFR 677 C>Т, MTHFR 1298 А>С, Это наиболее опасные варианты. Также рекомендую посмотреть уровень гомоцистеина.

Пожаловаться

Анна, 8 марта 2022

Клиент

Арусяк, MTHFR 677 C>Т, MTHFR 1298 А>С, это отдельный анализ?

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Да. В Вашем комплексе его не было

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Те что в комплексе, честно говоря и не нужны. Нужно как раз вот эти мутации смотреть фолатного

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Не могу подобрать дозировку гормонов щитовидной железы

2 ответа

12 июля 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

7 ответов

29 апреля 2024

Роман

Вопрос закрыт

На какой день цикла сдавать анализы

3 ответа

12 августа 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Результаты анализов

5 ответов

21 января

Анастасия, Луганск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2022-03-08T16:08:46+03:00

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста мутации гемостаза какая? Какие локусы?? В чем проявляется вне беременность?

Принятый ответ

Цвилёва Лидия Владимировна, 8 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-08T16:13:43+03:00

Анна, здравствуйте!

Мутации есть, низкого тромбогенного риска, но учитывая две потери беременностей в анамнезе, нужна консультация гематолога для решения вопроса о необходимости терапии на этапе планирования беременности.

Беременности были только две? Родов не было у Вас? У мужа есть дети?

Данькина Илона Альбертовна, 8 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-08T16:17:34+03:00

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 8 марта 2022

Акушер, Гинеколог

Добрый день! Вы сдавали антитромбин 3, коагулограмму? Д-димер? Гомоцистеин?

Принятый ответ

Даллакян Арусяк Антоновна, 8 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-08T16:32:47+03:00

Здравствуйте.
Мутации которые у Вас обнаружены - относятся к наследственной тромбофилии низкого тромбогенного риска.
Судя по приложенному анализу мутаций в генах интегринов нет, соответственно не требуется назначение ацетилсалициловой кислоты . В факторах F2, F5 (ген протромбина и Лейденовская мутация) изменений не обнаружено, соответственно назначение низкомолекулярных гепаринов по результатам этого анализа не показано.
Для того, чтобы полностью разобраться и исключить необходимость низкомолекулярных гепаринов нужно дополнительно сдать Протеин С, протеин S, антитромбин 3.