Что вас беспокоит?
Мутации гемостаза
Страшные ли это мутации? Нужна ли при таких терапия при планировании и беременности? И какая в этом случае? Нмг или аспирины? В анамнезе две потери на 7-8 неделях, первый сын рожден в срок, здоров. Муж тот же, афс исклбчили,у генетика обследовались
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста мутации гемостаза какая? Какие локусы?? В чем проявляется вне беременность?
Екатерина, Выявлен вариант G/Т
полиморфизма rs5985 в гене
фибринстабилизирующего фактора
(F13А1).
FGB – фибриноген, фактор
свертывания крови I (rs1800790) G/A
Выявлен вариант G/A
полиморфизма rs171800790 в гене
фибриногена (FGB). Имеется
генетически обусловленная
склонность к повышенному уровню
фибриногена в крови. Умеренно
повышен риск тромбообразования
при наличии предрасполагающих
факторов (атеросклероз,
повышенное артериальное
давление, заболевания
периферических вен).
Выявлен вариант 4G/4G
полиморфизма rs1799889 в гене
PAI-I ингибитора активатора
плазминогена (SERPINE1). Имеется
генетически обусловленная
склонность к нарушению процесса
фибринолиза.
MTHFR- метилентетрагидрофолатредуктаза (rs1801133) T/T
Выявлен вариант Т/Т
полиморфизма rs1801133 в гене
метилентетрагидрофолатредуктазы
(MTHFR). Имеется генетически
обусловленное снижение
функциональной активности
ферментов фолатного цикла
(активность может составлять
около 30% от нормы).
Полиморфизм ассоциирован с
повышением уровня гомоцистеина и
снижением уровня витамина В12 и
фолатов в крови.
Екатерина, вне беременности вроде ничем
А как вам советуют генетики готовится к беременности??
Приём фолиевой кислоты? Аспирин в профилактических дозах??
Беременности в сроке 7-7 недель были замершие??
Екатерина, генетики отправили к гинекологам
Екатерина, да 7-8 недель
Я почему спрашиваю, те они замерли, а не началось кровотечения?
Такое состояние необходимо вести совместно с генетиком.
На данный момент вы ничего не принимаете?
Как давно вы сдавали коагулограмму ( фибриноген, Д-димеры)
Екатерина, коагулограмму прикрепила вверху
Екатерина,мазня начиналась оба раза
Вам необходимо решить вопрос с генетиком о назначении НМГ ( те расчёт дозы до беременности, а после установки факта беременгости, опять с ними с корректировать дозировку)
Д-дисков не сдавали?
Екатерина, д димер не сдавала
На консультацию к гематологу не ходили???
Екатерина, но кстати мазня начиналась недели за 2-3, то есть прям чуть не через неделю после задержки, и мазало, на бумаге
Принятый ответ
Анна, здравствуйте!
Мутации есть, низкого тромбогенного риска, но учитывая две потери беременностей в анамнезе, нужна консультация гематолога для решения вопроса о необходимости терапии на этапе планирования беременности.
Беременности были только две? Родов не было у Вас? У мужа есть дети?
Лидия, бервая беременность закончилась родами, родился здоровый сын.
Анна, хорошо, тогда сейчас достаточно консультации гематолога.
После прервавшихся беременностей цитогенетику делали,?
Лидия, цитогенетику не делали
Анна, тогда к гематологу, нужно решить вопрос о назначении препаратов НМГ
Принятый ответ
Добрый день! Вы сдавали антитромбин 3, коагулограмму? Д-димер? Гомоцистеин?
Илона, гомоцистеин 7
Илона, а коагулограмму сейчас в верху прикреплю
Анна, на каких сроках были потери беременности? Они были замершие? Анэмбрионии?
Илона, в обоих был эмбриончик, в последнюю его нашли только на 7 неделях, в 8.3 еще был живой, отставал, соответсвовал 7 неделям
Илона, в оба раза в 8нед был живой, а в 10 на узи говорили чтл перестал развиватся в 7-8 недель
А во время беременности Вы сдавали коагулограмму? Д-димер?
Илона, сдавала, ничего не сохранила, но врач говорила все ок
Анна, из всего, что у Вас обнаружили, обращает внимание на себя только ген SERPIN. Вам сейчас необходимо сдать протеин C и S, антитромбин 3 и агрегационную способность тромбоцитов. Прибеременности Вам необходимо сдавать коагулограмму, Д-димер, агрегационную способность тромбоцитов, гомоцистеин. Если там будут изменения, то необходимо будет думать о лечении
Принятый ответ
Здравствуйте.
Мутации которые у Вас обнаружены - относятся к наследственной тромбофилии низкого тромбогенного риска.
Судя по приложенному анализу мутаций в генах интегринов нет, соответственно не требуется назначение ацетилсалициловой кислоты . В факторах F2, F5 (ген протромбина и Лейденовская мутация) изменений не обнаружено, соответственно назначение низкомолекулярных гепаринов по результатам этого анализа не показано.
Для того, чтобы полностью разобраться и исключить необходимость низкомолекулярных гепаринов нужно дополнительно сдать Протеин С, протеин S, антитромбин 3.
Для того, чтобы разобраться с мутациями в фолатном цикле нужно смотреть участки гена , в которых мутации наиболее опасны. В результатах анализа их не нашла. В частности мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы в участках MTHFR 677 C>Т, MTHFR 1298 А>С, Это наиболее опасные варианты. Также рекомендую посмотреть уровень гомоцистеина.
Арусяк, MTHFR 677 C>Т, MTHFR 1298 А>С, это отдельный анализ?
Да. В Вашем комплексе его не было
Те что в комплексе, честно говоря и не нужны. Нужно как раз вот эти мутации смотреть фолатного
Похожие вопросы по теме
- 21 Июля 20166 ответов
- 3 Декабря 20191 ответ
- 27 Ноября 20209 ответов
- 11 Февраля 202136 ответов