Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, хотела пройти нипт в гемотесте. В 6,5 недель у меня была монохориальная моноамниотическая двойня. В 7,5 недель один из близнецов редуцировался. Сейчас срок 12,5 недель. Хотела сдать на 6 патологий, но мне отказали из-за одного...
Здравствуйте! При беременности с исчезнувшим близнецом (vanishing twin) НИПТ часто не рекомендуют, так как в крови матери могут оставаться фрагменты ДНК погибшего плода. Это может привести к ошибочным результатам, особенно на ранних сроках. Можно подождать 8–10 недель после редукции, чтобы уровень ДНК снизился, но достоверность результата может не гарантироваться. Рекомендую обратиться в клинику Геномед, для достоверного результата в такой ситуации обычно берут анализ только на базовую панель. ( на трисомию 13, 18 и 21) . Или же дождаться результатов 1 скрининга и на основе его результатов, решать последующую тактику действий ведения беременности .
Здравствуйте! По результату 1 скрининга направили сдавать НИПТ. Очень расстроилась, это значит с малышом что-то не так? Врач не сказал на основании чего принято такое решение. Какие могут быть риски и с какими показателями это связано? Результаты скрининга прилагаю.
Здравствуйте. По результатам скрининга первого триместра риск хромосомных аномалий считается низким, то есть все хорошо с малышом. Также по узи не обнаружено никаких отклонений. По данным у вас нет показаний к НИПТ.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 29 лет, вторая беременность. 1 скрининг узи хорошее, а по крови сказали есть риски. Отправляют делать нипт. Но закрались сомнения, так как врач рекламировал усердно одну клинику. Индивидуальный риск трисомия 21 1/769
Здравствуйте! Данный риск считается низким, твп у Вас по узи в норме, при данных показателях показаний для гиста могут быть только возраст родителей более 35 лет. Да если и даже делать нипт, из отправляют в Москву, все клиники которые их делают сильные.
Добрый вечер. 7ая неделя беременности в результате эко, подсадили два эмбриона, прижился один, который впоследствии поделился (мы с мужем в шоке). Пгт не делали, к сожалению. Пока на учет не встала, наблюдаюсь у репродуктолога. Но уже сейчас тревога и возникают вопросы -...
Лилия, здравствуйте! Поздравляю Вас с наступившей беременностью! НИПТ в вашем случае делать можно,но он менее точен при многоплодной беременности. Поскольку у вас монохориальная двойня, НИПТ может быть выполнен, но его результаты будут оценивать оба плода вместе, а не по отдельности. Его делают с 10 недели беременности. Не переживайте, дождитесь скрининга первого триместра (11-13,6недель)— это важный этап. Он включает УЗИ , расчет рисков и анализ крови на маркеры хромосомных аномалий. После его результатов можно будет более точно определить дальнейшую тактику. Берегите себя и старайтесь меньше волноваться, легкой Вам беременности!
Нужно ли сдавать анализ НИПТ
14 ответовСвободная бета-субьединица ХГЧ: 431,30 МЕл 7,005 МоМ РАРР-Р: 2,793 МЕл 0,903 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1из1027 инд риск 1из698 Трисомия 18 базовый риск 1из2310 инд риск < 1из 20000 Трисомия 13 базовыйриск 1из7297 инд риск <1из 20000 Врач поставила промежуточный риск и...
Здравствуйте! Можете прикрепить протокол 1 скрининга? По данным, что Вы написали - у вас низкие риски хромосомных аномалий. Всё, что ниже 1:100 - это низкий риск. В таком случае НИПТ не обязателен, если только Вы не хотите его сделать по собственному желанию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора. Уже обращалась сюда с данным вопросом, но хотелось бы уточнить ещё раз. По результатам первого скрининга снижен PAPP. Направили к генетику. Генетик рекомендовал сдать НИПТ. Сдала расширенную панель. Однозначного ответа от генетика, зачем мы её...
Здравствуйте. У вас очень хорошее обследование, очень низкие риски, непонятно зачем вам генетик, с ребёнком всё хорошо, можете спокойно ждать нипт. Не переживайте, если даже его делают долго это абсолютно не значит что-то плохое
Здравствуйте! 35 лет, ЭКО. ТВП 2,8, НК 1,5. По результатам скрининга выявлен высокий риск синдрома Дауна 1:74. Остальные риски так же высокие. В 10 недель самостоятельно сдала НИПТ расширенную панель. Риски по всем показателям минимальные 1:10000. Врач УЗД настаивает на том,...
Здравствуйте, НИПТ считается очень информативным методом, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, особенно в отношении синдрома Дауна. Но при высоких рисках хромосомной патологии, 1:100 и менее рекомендуют проведение инвазивной диагностики, так как данный метод позволяет исключить хромосомные поломки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.