Что вас беспокоит?
Риск синдрома Дауна 1:74 по результатам скрининга. НИПТ отрицательный
Здравствуйте! 35 лет, ЭКО. ТВП 2,8, НК 1,5. По результатам скрининга выявлен высокий риск синдрома Дауна 1:74. Остальные риски так же высокие. В 10 недель самостоятельно сдала НИПТ расширенную панель. Риски по всем показателям минимальные 1:10000. Врач УЗД настаивает на том, что НИПТ может быть ложноотрицательным. Рекомендует амнио. Хотелось бы услышать мнение по поводу вероятных рисков, а так же необходимости прокола.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, НИПТ считается очень информативным методом, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, особенно в отношении синдрома Дауна. Но при высоких рисках хромосомной патологии, 1:100 и менее рекомендуют проведение инвазивной диагностики, так как данный метод позволяет исключить хромосомные поломки.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным узи выявлены маркеры хромосомной аномалии - увеличение толщины воротникового пространства, гипоплазия носовых костей. По крови отмечается снижение показателя ХГЧ (норма от 0,5 Мом ). Учитывая все данные, сложился высокий риск трисомии 21 (синдром дауна), средний риск по трисомии 18 и 13.
Да, НИПТ выявил низкий риск хромосомной аномалии. Точность НИПТ до 95-98 процентов. Инвазивное исследование- это 100 процентный метод исследования. Учитывая высокий риск, рассматривается именно инвазивная диагностика.
Похожие вопросы по теме
- 21 Августа 20246 ответов