Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Боли в животе после дороги
34 ответасрочно надо было съездить к маме 200км на машине, дорога была «как стиральная доска». Но вперед ехала полулежа и подкладывала подушки. По приезду добавился стресс и долго не спала. на следующий день болел живот внизу справа и слева и как стреляло то в промежность в анус....
Здравствуйте! Да из за дороги может быть боли внизу живота, ощущения того что живот твердеет это тонус матки. Соблюдайте сейчас физический и половой покой и свечи папаверин ректально до 3 раз используйте. Всё пройдёт, сейчас в основном лежит . Главное чтобы не было кровяНистых выделений
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии
11 ответовЗдравствуйте. По результатам первого скрининга присутствует риск Трисомии. Акушер ничего не объясняет, кроме того, что необходимо в срочном порядке посетить генетика. Но это соседний город,и запись только на 26. Хочется понимать,с чем имеем дело и к чему быть...
Это только риски. При высоких рисках рекомендуют дообследование для точного диагноза.
НФ под вопросом
9 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В...
Здравствуйте, Алина. Считаю, что мрт не надо. Признаков ща НФ нет, чаще это наследственный характер и ребёнок отстаёт в развитии и находится на ДУ у невролога и офтальмолога. Действительно, только наблюдение. Это пигментные невусы, совершенно спокойный. Повода для беспокойства нет. В пик активности солнца не загорать или использовать спф50 за 20мин до выхода на солнце и более 2х часов на солнце.
Синдром Макро АСТ
4 ответаЗдравствуйте. С рождения повышен АСТ крови -50.0(1-35), остальные биохимические показатели всегда норма. Узи брюшной полости всегда -норма, генетика -норма. Приём препаратов изменений не дала. У гематолога и гепатолога норма. Диета соблюдается. Гастроэнтеролог поставил...
Добрый вечер. Это синдром, который характеризуется изолированным повышением АСТ, без повышения АЛТ Часто у здоровых людей, и повышение длительное время до 2-3 норм, описать такое заключение возможно при исключении всех других причин повышения. занимаетесь спортом, силовыми нагрузками?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 13 недель
1 ответЗдравствуйте. У меня беременость 13 недель и 4дня. На первом сериненге в 12 недель показала расширение ТВП и маленькую кость носа. Сегодня была у генетика, по результатам крови патологий нет, но сходила на УЗИ и там снова расширение ТВП 3.3 и кость носа 1.75 . Если повод для...
Здравствуйте. Прикрепите результаты биохимического скрининга. Это достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода. Для его результата учитываются данные вашего анамнеза полностью, приём лекарств, сопутствующие заболевания если есть, данные узи и т.д. и программа выносит результат в виде рисков. Если по хромосомным аномалиям они низкие, то нет повода для переживаний
Нейрофиброматоз под вопросом
13 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В...
Здравствуйте. Сколько всего пятен? Подмышечные области и паховые светлые?
Ноет поясница 15 недель беременности
5 ответовЗдравствуйте, у меня 15 недель беременности, в 14 был первый скрининг все хорошо, по крови генетика тоже все хорошо. Сегодня Ноет поясница весь день периодами, животик нормально, выделений никаких нет, все как обычно. а крестец ноет. Это нормально? Стараюсь больше лежать, с...
Здравствуйте Половой и физический покой Профилактика запоров Но- шпа по 2 таб 2 раза в день 5 дней Свечка с папаверином на ночь 7 дней
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой 1 скрининг.
5 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты крови скрининга, позвонили с больницы сказали нужна консультация генетика срочно. Ближайшая запись только через две недели. УЗИ проходила все хорошо(сейчас на руках его нет, он дома.Мы в деревни.) Можете посмотреть результаты крови. Страшно...
Добрый день. У вас отличный результат скрининга - риски как хромосомных аномалий, так и других видов перинатальной патологии крайне низкие. И генетик скажет вам то же самое. Высокий Рарр-а признаком какой-либо патологии не является.