Что вас беспокоит?
Нейрофиброматоз под вопросом
Добрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В семье нф не диагностирован ни у кого. Спасибо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Сколько всего пятен? Подмышечные области и паховые светлые?
Ирина Анатольевна, в подмышках и паху ничего нет. Вот эти пятна потемнее, которые на фото, их 3 штуки. Есть еще 3, но они совсем светлые, еле видны. Одно под лопаткой, два на ягодице. Мы лежали в больнице в месяц с диагнозом к-зависимая коагулопатия. И сопутствующий диагноз был- пневмония и затяжная желтуха новорожденных, нам кололи антибиотики, делали рентген легких. Я читала, что от излучения и от механического воздействия могут так же пигментные пятна образовываться. Так ли это?
Да, все верно.
Показаний для проведения МРТ головного мозга нет.
Начните с консультации офтальмолога-для исключения узелков Лиша.
А так, вполне вероятно, что это просто пигментные пятна.
Ирина Анатольевна, спасибо большое за ответ!
Не за что-растите здоровыми!
Принятый ответ
Здравствуйте.
В большинстве случаев для постановки диагноза достаточно клинической картины.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2.
Для нейрофиброматоза характерны 2 и более признака:
-наличие более 6 пятен более 5 мм у детей,более 15мм у взрослых
-наличие нейрофиброматоза у родственников
-наличие узелков Лиша(минимум 2)
-наличие нейрофибром
-костные изменения
-наличие глиомы зрительного нерва
Марина Геннадьевна, здравствуйте. То есть, Вы считаете, что того, что на фото достаточно, чтобы поставить диагноз нф?
По одним только пятнам нейрофиброматоз не ставится . Клиника НФ это не только пятна, я написала выше , что должно быть сочетание признаков
Нужно дообследование. Можно сразу сдать генетику, но это дорого
Можно проконсультироваться с офтальгомологом и посмотреть глазное дно и определить наличие или отсутсвие узелков Лиша
Марина Геннадьевна, не правильно поняла Ваш первый ответ.
Ясно, пойдем к офтальмологу. Спасибо!
Будьте здоровы, очень надеюсь что это обычные пигментные пятна и ничего плохого под собой не несут
Принятый ответ
Здравствуйте, больше похоже на пигментные пятна, но по возможности нужна консультация офтальмолога и генетика.
Юлия Юрьевна, здравствуйте! У генетика были, сказала наблюдать и раз в полгода приходить к ней на осмотр. А невролог направила на мрт, сказав, что если есть пятна, то это 99% нф и только вопрос времени, чтобы проявились другие симптомы.
Не совсем согласна с вашим неврологом, можно показаться офтальмологу.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад29 ответов
- 7 часов назад9 ответов
- 10 часов назад11 ответов
- Вчера в 20:214 ответа