Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Препарат Репата ( Эволокумаб)
4 ответаЗдравствуйте! Бабушка 75 лет, в 2023 ОИМ . Стоят стенты , принимает всю терапию необходимую , а главное : Крестор 40 мг , Эзетемиб 10 мг . Не получается добиться ЛПНП , сейчас 2.4 , а еще и ЛП А , 3.3 грамма ( генетический ) , хотим попробовать РЕПАТУ , но все кардиологи...
Добрый вечер! Инъекционные формы препаратов отлично зарекомендовали себя в виде липидоснижающей терапии. Крайне редкие случаи непереносимости препарата. Единственный минус препарата - его стоимость. Но во многих регионах можно получить его бесплатно через поликлинику. Подозреваю, что из-за этого и отговаривают от препарата. Однако других вариантов для снижения ЛПНП нет. Увидела Ваш город - правильно я понимаю, что пациентка находится в Москве?
Диастематомиелия
7 ответовДобрый день. Беременность 12 Нед 3 дня. Проходила первый скрининг - выявили впр полупозвонок грудного отдела. Направили в генетический центр. Сделали экспертное УЗИ, заключение прикрепляю. Установили впр спинного мозга плода - диастематомиелия. Скажите, какие прогнозы у...
Здравствуйте, диастаматомиелия -это костный шип между раздвоенным спинным мозгом, но у вас нет в описании данных за менинго-радикулоцеле или менингоцеле , в вашем случае можно провести дообследование в виде МРТ плода для уточнения диагноза , после данного исследования определяется дальнейшая тактика ведения родов только через перинатальный консилиум
Здравствуйте!Помогите расшифровать,что означает результаты теста на картопит моего и мужа в прикреплённом файле (прикрепляю)? Все в порядке? Генетик советовала сделать при планировании беременности.
Здравствуйте, Мария! Генетический анализ показал, что количество хромосом у вас с мужем соответствует норме для человека - 46 шт. У вас, как у женщины, присутствует две Х-хромосомы, у мужа - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, как и должно быть у мужчины. При этом изменений в структуре хромосом не выявлено. Вы можете смело планировать беременность, у вас все хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В анамнезе 3 беременности, первая замершая , 2 выкидыши на ранних сроках. Сдала анализы на полиморфизы. F2_20210_G>A результат GG; F5_1691_G>A результат GG; F7_10976_G>A результат GG; F13_G>T результат GG; FGB_-455_G>A результат GA; ITGA2_807_C>T результат...
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
да, скорее всего. Но проблемы в этом на самом деле нет, если соблюдать сроки сдачи, как показывает практика
Добрый день,здравствуйте! Подскажите,пожалуйста,как расшифровать мой результат генетического анализа реакции на азатиоприн? Мутация A719G в гене ТРМТ (генотип* 3C) - результат AA Мутация G460A в гене ТРМТ (генотип *3B) - результат GG Большое спасибо за...
Да, вам можно принимать азатиоприн , противопоказаний и особенностей приема/неэффективности лечения не ожидаемо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Были преждевременные роды на 23 неделе. Врач сказал сдать генетику на свёртываемость крови. Пришли результаты с отклонениями. Насколько все опасно?
Это стандартные фразы , которые пишутся в лаборатории, их всегда должен оценивать врач. В клинических рекомендациях прописаны только мутации F2 и F5, на остальные вообще можно не сдавать анализ. Они не имеют значения, по ним Никакое лечение не назначается
Добрый день, скажите есть ли необходимость применения низко молекулярных гепаринов (клексан или др.) в подготовке и/или в протоколе ЭКО. анализы прикрепила.И могут ли быть данные мутации обнаруженные у меня FGB:-455 -G/А, ITGA2: 807-C/T, ITGB3: 1565 T/C, PAI-1: 5G/4G...
Добрый день. По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: какой ваш вес и рост? Были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Здравствуйте уважаемые специалисты. В ЖК сдала анализ после 1 скрининга, прикрепляю результат , доктор сказала , что анализ не очень хороший, высокий хгч и какой-то еще показатель плохой ,направили на НИПТ Пока нет результатов НИПТ Хотелось бы услышать ваше мнение по тому...
Добрый день, Ангелина! У вас все отлично, не переживайте. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии для плода. Риски по трисомиям 18 и 13 хромосом у вас низкие. Риск по 21-й хромосоме определяется как средний,но у вас он просто не может быть ниже,потому что базовый риск (только по возрасту) 1:180. С 2026 года в России женщинам со средним риском действительно назначается НИПТ,но в вашем случае это простая формальность, с высочайшей долей вероятности НИПТ вам придет хороший. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать полученное генетическое исследование.
У вас не генетическая эпилепсия