Беременность 36 лет, генетический анализ

Анастасия Новикова10 Июня

2.3

Врач-генетик

591 консультация

Принятый ответ

Добрый день, Ангелина! У вас все отлично, не переживайте.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии для плода. Риски по трисомиям 18 и 13 хромосом у вас низкие. Риск по 21-й хромосоме определяется как средний,но у вас он просто не может быть ниже,потому что базовый риск (только по возрасту) 1:180. С 2026 года в России женщинам со средним риском действительно назначается НИПТ,но в вашем случае это простая формальность, с высочайшей долей вероятности НИПТ вам придет хороший.
Лёгкой вам беременности!💖

Светлана Калявина11 Июня

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

23 631 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По крови отмечается повышение уровня ХГЧ, где норма до 2,0 Мом. Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но показатель трисомии 21 в серой , промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000). Да, в такой ситуации рассматривается дополнительное исследование- НИПТ. Повышение ХГЧ может быть связано с токсикозом в период беременности, применением гормональных препаратов, патологией плаценты

Елена Левицкая11 Июня

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

77 468 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, отдельно показатели крови не оцениваются, они лишь используются для расчётов риска. Риски по трисомии 18 и 13 хромосомы считаются низкими, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. В таких ситуациях действительно рекомендуется проведение НИПТ. Так как его информативность выше, составляет до 98 – 99%. Это только риски, это не означает что данная патология есть у плода.

Алена Гринева11 Июня

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

6 476 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно скринингу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме 1:878. Риск считается средним при значении от 100 до 1000.
Расчётный риск хромосомных аномалий учитывает, как биохимические показатели, так и данные УЗИ, а также другие факторы (возраст, анамнез). Отдельно значения хгч не учитывается.
Действительно хгч 2,4 у вас чуть выше нормы (норма от 0,5 до 2,0 МоМ), по этому параметру программа рассчитала средний риск, остальные данные у вас в норме.
Не переживайте, повышение значений ХГЧ может быть обусловлено приемом лекарственных препаратов, например прогестерона, токсикозом, повышением глюкозы крови, индивидуальной особенностью организма.
Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ.