Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа.
1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка.
2. Гетерозиготное носительство...
Ксения, здравствуйте!
Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.
Добрый день!
После 2 ЗБ наначили анализ на тромбофилию, записаолась к врачу, но очень хотелось бы знать расшифровку и понимать возможно ли с такими результатами планировать беременность и выносить здорового малыша.
F13A1 – фибринстабилизирующий
фактор,...
Добрый день! Вы сдавали гомоцистеин, витамин В12, антитромбин 3, протеин С и S? Коагулограмму крови? При такой картине можно выносить беременность, не переживайте! Но требуется особый подход к ведению беременности
Здравствуйте! Планируется первый этап протокола ЭКО. Есть полиморфизм гена Serpine1 5g/4g и в генах фолатного обмена. Принимаю метафолин 800 мкг, гематолог добавил клексан 0.2 на период гормональной стимуляции и беременности. Коагулограмма, d-димер в норме, афс не ставили....
Здравствуйте. Если есть показания к клексану, то колоть его нужно обязательно. По предоставленным данным я не совсем поняла на основании чего назначен клексан, но если врач назначил, то выполняйте рекомендации. Таблетированных аналогов, разрешенных к применению у беременных, нет. Есть альтернативные препараты, но они тоже инъекционные.
Препараты, которые в сообщении выше перечислил мой коллега терапевт, при беременности противопоказаны.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в возрасте 14 лет был инсульт ОНМК ИШИМИЧЕСКОГО ТИПА, причину не установили в голове остались по сей день две кисты. Первую беременность были роды через кс , прошло 12 лет сейчас на 30 неделе вторым в МОНИАГ сказали сдать на тромбофилию сегодня пришел ответ...
Мутации F2 и F5 при выявлении своем повышают риск венозных тромбозов. Именно венозных, именно тромбозов. На артериальные тромбозы они существенно не влияют. Риск разрыва аневризмы никак не увеличивают. И по приведенному анализу отсутствуют у Вас.
Мутации MTHFR и PAI-1 не имеют клинического значения, не повышают риски тромбозовъ
Способ родоразрешения в любом случае обсуждается с акушером-гинекологом, показания и противопоказания определяет именно этот специалист. Наличие аневризмы может требовать исключения потужного периода из-за риска её разрывов. Указанные мутации, их наличие или отсутствие, как правило, никак не влияют на тактику родоразрешения и не требуют исключения потуг, то есть проведения КС.
Поэтому опасность потуг и возможность естественных родов обсуждается с акушером-гинекологом; а указанные анализы прямого влияния на этот выбор не оказывают.
Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день! Мутация F13 имеет протективный эффект для защиты от тромбоза и в общей сложности с мутацией гена фибриногена FGB имеет взаимонейтрализующий характер. В генах фолатного цикла есть мутации, необходимо во время беременности и за 2 недели до подготовки к зачатию пить метилфолат и курс поливитаминов.
Добрый день! В 2020 году были первые роды, девочка, родила в срок. В 2023 году анэмбриония, сдали тест на генетические нарушения, там все чисто. Причину назначили то, что я переболела ОРВИ. В 24 году на 32 неделе агп, причина : гипоксия, указано что выявлено местами инфаркт...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Обследованы вы в целом хорошо, со стороны крови проблем нет. Дополнительно стоит исключить патологии эндометрия, пройти с супругом полный скрининг обследований по невынашиванию.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При текущих результатах по генам, какие рекомендации? По поводу планирования беременности. В генах факторов свёртывающей системы крови (FII и FV) изменений, повышающих риск тромбозов, не обнаружено.
В гене коагуляционного фактора VII обнаружен полиморфизм,...
Здравствуйте, для определения рисков тромботических событий имеют значение только генетические мутации высокого риска FII, FV. Они у вас не обнаружены.
Остальные полиморфизмы клинически не значимы. На их основании не делается никаких выводов.
Здравствуйте!
1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.
2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.
Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.
Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.
Дополнительные анализы:
- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.
- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).
- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.
При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
В анамнезе вторичное бесплодие/ непроходимость левой трубы после лапароскопии. От первого брака 2 беременности, 1 роды, 2 миниаборт, проблем с зачатием не было. Второй брак более 10 лет вместе, без предохранения, не получается забеременеть. Было пару случаев биохимической...
Добрый день!
Гетерозиготная мутация по фактору Лейдена-довольно серьезная мутация. В протоколе обязательно нужны препараты аспирина. Без них никак.
Из обследований обязательно нужно смотреть, если не делали:
Антитела к кардиолипину, фосфолипидам, бета-2-гликопотеидам, аннексину, протромбину.
Волчаночный антикоагулянт.
Гомоцистеин.
Антитромбин III. Протеин с, s.
Иммуноблот антинуклеарных антител.
Антинуклеарный фактор на клеточной линии hep-2.
Антитела m, g хламидии в крови.
Пцр на иппп(хламидия, гонорея, Трихомониаз, микоплазма гениталиум).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне пришли результаты тромбофилии но мой врач не знает что они значат,мутации.
Мутация 1691 G>A в гене F5 GG,
Мутация 20210 G>A в гене F2 GG,
Мутация -675 5G>4G в гене SERPINE1 5G4G
Мутация 1298 A>C в гене MTHFR. AA
Пожалуйста расскажите есть ли они у меня или нету,огромное...