Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовДобрый день. После выкидыша на раннем сроке прошли с мужем обследование у генетика. После нормального анализа на хх и ху, мне рекомендовали сдать расширенный, по итогу которого у меня выяснилось несколько мутаций, одна из них, наиболее критична, мутация Лейдена. Сдала...
Здравствуйте, Анна, у вас гетерозиготная мутация - то есть одна часть гена нормальная, другая дефектная Это фактор риска развития тромбозов при наличии ещё дополнительных факторов риска (длительные перелёты, операции, травмы, беременность) Возможно во время беременности вам понадобится назначение НМг (клексан), но тут надо учитывать дополнительные факторы риска развития тромбозов у беременных Также вам необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, так как есть мутации фолатного цикла
Второй скрининг, 20,3 недели Голова: кости свода черепа норма полость прозрачной перегородки : норма 3,0 мм (меньше 5 процентиля), мозолистое тело 20,5 мм задние рога боковых желудочков: справа 7,4 мм. слева 7,5 мм. мозжечок 21,5 мм. процентиль для данного срока %...
Добрый день. Вы правы , нижняя граница нормы ппп на данном сроке - от 2,0 . Результат менее 5 процент от означает что у 95% плодов на этом сроке эта полость чуть больше. Но это не страшно ! Главное, что мозолистое тело в норме , и что ППП в принципе есть , визуализируется . Насчет боковых желудочков - норма до 10 мм и точка. Нет тут вентрикуломегалии.
Добрый день! У ребенка на скрининге пяточка в роддоме выявили превышение уровня прогестерона. На данный момент наблюдается у генетика, регулярно сдаём анализ, уровень снижается, но очень медленно (результаты в динамике прилагаю). Сдавали также генетический тест на определение...
Здравствуйте! Да, верно, исследовались наиболее частые мутации. Мы не может однозначно исключить другие варианты неклассической и классической формы вдкн. Но в данном случае, вероятно, уже требуется секвенирование для поиска мутаций. Это необходимо обсудить с генетиком. Как малыш развивается? Что-то сейчас беспокоит? Потемнение кожных покровов, срыгивания, слабость? Показатель 17-онп снижается, но, к сожалению, и нормы тоже меняются. В последнем показателе норма до 15. Возможно, сейчас как вариант провести исследование кортизола, АКТГ, калия и натрия. Утром натощак (не менее 3 часов голода) с 8 до 10 утра. Но золотым стандартам является тест с синактеном. К сожалению, в России его нет. Поэтому перечисленные исследования помогут предположить диагноз надпочечниковой недостаточности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 13 недель, беремннность первая, наступила самостоятельно. 1й скрининг показал низкий b-хгч и низкий papp. На узи отклонений не выявлено. При этом врач-генетик сказал, что высокий риск синдрома Эдвардса и Патау, по анализам у плода есть патология. Отправила...
В любом случае НИПТ лишним не будет. Но у вас все риски патологии плода низкие
Маркер ХА: ГФ в ЛЖ на 2 скрининге
16 ответовЗдравствуйте. На 1 скрининге в 13 недель ровно поставили маркер ХА РВП-2.8мм. Остальное все в норме, кровь в норме - все риски низкие (более 3900) На след.день пересдала узи в другом месте, там ТВП измерили 2мм. Настойчиво предлагали биопсию хориона. На 2 скрининге сегодня...
Добрый день. Гиперэхогенный фокус в желудочке - это изображение внутрисердечной хорды, нормального анатомического образования для всех людей и плодов. Маркером ХА ее обнаружение не является. Показаний для применения методов инвазивной диагностики у вас нет.
Расшифровка крови 2 скрининга
6 ответовЗдравствуйте! На сроке 17 недель и 3 дня сдала кровь 2 скрининга - тройной тест: АФП,ХГЧ,СВ.ЭСТРИОЛ. Врач генетик сказала, что к 2 УЗИ-скринингу этот анализ не имеет отношения, он относится к 1 УЗИ-скринингу и 1 скринингу крови. Меня смутил высокий ХГЧ, как и на 1 скрининге...
Здравствуйте. На этом сроке не информативно сдавать анализы на гормоны, если по первому скринингу все риски низкие, то у вас всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дюфастон при беременности
1 ответДобрый день! в 2015г была замершая беременность на сроке 8-9 недель(по УЗИ), планировала Б, пила фемибион1. Генетик прописал ангиовит, а гинеколог прописала с 14 дня пить по 1 тб (10мг) дюфастон, но так не успела начать пить. Так как была задержка, сдала кровь на ХГЧ,...
здраствуйте.можна дюфастон
Какие анализы нам ещё нужно сдать?
6 ответовУ ребенка в 1,5 мес кфк 4300.Был месяц назад 17000.Сдавали на Дюшена,пришел отрицательный.Было повышение Алт и АСТ до 500,так же снизились до 80 Алт и до 130 алт.Невролог и генетик ничего внятного не сказали и ничего не назначили.Невролог сказала :»Хорошо,что снижается» И что...
Здравствуйте! Исследование на миопатию Дюшена проводили в частной лаборатории или государственной? Можете прикрепить результаты исследований и заключение невролога и генетика. Невролог назначал какие-то препараты?
Нужно ли делать нипт
10 ответовЗдравствуйте, толщина ворот никого пространства 2,9, по результату первого скрининга (13.2нед.).Было расширение члс справа: до 2,4мм, слева до 2,1мм Кровь: свободная бета субъединица хчг и РАРР-А в норме Врач направила к генетику: генетик дала заключение, что по результатам...
Здравствуйте прикрепите результаты узи и б/х анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Разный размер стоп
17 ответовРебёнок родился с сильным отеком правой ножки (стопа, голень, бедро). Стопа была плотно приведена к голени. Через сутки отёк сошёл. Стопа сохраняла привычное положение около месяца-полтора. Через неделю отёк вернулся. Сейчас разница в объёме правой ножки около 2 см. Улучшения...
Здравствуйте. 1. Сколько ребенку лет, пол ребенка? 2. Проходили осмотр у невролога? 3. Лимфолог назначал обследования (УЗДГ сосудов, УЗИ брюшной полости, общий анализ крови, мочи)? 4. Кроме отека есть еще какие-нибудь проявления (сыпь, температура, нарушения стула, мочеиспускания?) 5. Какое лечение вам назначали, на какие препаратах отек уменьшался? 6. Есть ли "перетяжки" на теле, как будто сильно сдавили ремнем?