Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой первый скрининг беременности
28 ответовДобрый день! Мне 46 лет. Беременность ЭКО. По месячным срок 14 нед 4 де (последняя монстр 26.12.21). Первый скрининг делала 1.04.22 (13нед.5дн). На первом скрининг получила такие результаты:чсс 150 уж/мин; КТР 56 мм (что соответствует сроку 12 нед. 1 д); бипариетальный...
Здравствуйте. В вашем случае лучше всего сделать амниоцентез. Это самый точный метод У вас маркеры трисомий низкие. Но вот НИПТ требует необходимости дообследоваться
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Здравствуйте! Вчера прошел 2 скрининг, все хорошо, кроме длины носовой кости-4,5 мм, пошла к генетику, настаивает на амниоцентезе. Давят, что срочно определяйся, иначе не успеем аборт сделать до 22 недель. Сегодня переделала узи в платной клинике, тоже все хорошо, носовая...
Добрый день, Елена! Понимаю ваше беспокойство за состояние здоровья будущего малыша. Гипоплазия носовой кости - это маленькая носовая кость, которая считается маркером хромосомных аномалий на 1-м скрининге. Далее размер кости не так важен,главное - ее наличие. Считаю,что в случаях с низким риском по хромосомным аномалиям по 1-му скринингу, отсутствием пороков у малыша и лишь одним мягким маркером, амниоцентез не целесообразен. Можно рекомендовать сделать НИПТ на этом этапе и уже отталкиваться от его результатов и дальнейшей динамике по УЗИ. На данный момент серьезных подозрений в хромосомной патологии нет.
Добры день! На данный момент 16 неделя беременности в 13 недель делала НИПТ потому что в платной клинике скрининг в 11,5 недель также показал высокий риск СЕЙЧАС ПОЛУЧИЛА РЕЗУЛЬТАТ ГДЕ РИСК синдрома дауна 95% скрининг и узи в районной поликлинике показали низкие риски....
Здравствуйте, для подтверждения диагноза и направление на прерывание требуется проведение инвазивной диагностики. По результатам НИПТ вам не могут направить на прерывание. Прерывание проводится до 22 недель, поэтому это нужно провести в ближайшее время.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 7ая неделя беременности в результате эко, подсадили два эмбриона, прижился один, который впоследствии поделился (мы с мужем в шоке). Пгт не делали, к сожалению. Пока на учет не встала, наблюдаюсь у репродуктолога. Но уже сейчас тревога и возникают вопросы -...
Лилия, здравствуйте! Поздравляю Вас с наступившей беременностью! НИПТ в вашем случае делать можно,но он менее точен при многоплодной беременности. Поскольку у вас монохориальная двойня, НИПТ может быть выполнен, но его результаты будут оценивать оба плода вместе, а не по отдельности. Его делают с 10 недели беременности. Не переживайте, дождитесь скрининга первого триместра (11-13,6недель)— это важный этап. Он включает УЗИ , расчет рисков и анализ крови на маркеры хромосомных аномалий. После его результатов можно будет более точно определить дальнейшую тактику. Берегите себя и старайтесь меньше волноваться, легкой Вам беременности!
Риски хромосомных заболеваний
11 ответовЗдравствуйте 18 марта сдавала скрининг по узи носовая кость была 1.8 вызвали сегодня к генетику и на пересдачу узи, сегодня по узи все хорошо но что то с кровью не так, генетик направляет на прокол либо на нипт на платной основе, разъясните пожалуйста что не так с анализами и...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания, что по данным скрининга имеется высокий РИСК синдрома Дауна, не 100%диагноз В таких случаях рекомендуется провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод, для понимания дальнейших шагах.
Второй узи-скрининг
8 ответовДобрый вечер. Прошла сегодня второй скрининг, врач узи сказала , что маленькая носовая кость 4, 5 мм. После первого скрининга сдавала кровь и не было выявлено никаких патологий. Скажите пожалуйста, что по второму скринингу, очень переживаю насчет размера носовой кости. Для...
Ирина, здравствуйте! Понимаю Вашу тревогу, но стоит сказать о том, что прогностическую ценность носовая хкость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие, то все в порядке, не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На первом скрининге было установлена низкий риск хромосомных патологий у плода. На втором скрининге все показатели в норме, но 2 маркера ХП отметили: кость носа 4,2 мм при сроке 19 недель и 2 дня. Рекомендовали НИПТ сдать, но врачи в женской консультации говорят в один голос,...
Здравствуйте, по результатам второго скрининга отмечают кисты сосудистых сплетений - это довольно нередкая находка по узи и обычно она не указывает на какую-либо патологию со стороны плода, подобные кисты зачастую самостоятельно регрессируют с течением времени. Размеры носа укладываются в диапазон нормальных значений для данного срока и более вероятно, что такой размер связан с конституциональной особенностью строения носа. При беременности гемоглобин в норме от 110 г/л, уровень ферритина рекомендуется не менее 40, при более низких значениях ферритина возможно предположить железодефицит латентный и обычно в Подобных ситуациях рекомендуют прием препаратов железа. Уровень лейкоцитов и СОЭ практически всегда повышаются при беременности и это вовсе не означает наличие воспаления. Изолировано подобные изменения по узи при наличие низких рисков не указывают на хромосомную патологию . При наличие возможности дополнительно могут проводить НИПТ, так так его точность выше, чем скрининга.