Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации, фолатный цикл
12 ответовДобрый день! У меня проблема с циклом и весом. Все началось с подросткового возраста,когда цикл не установился,списали все на спорт профессиональный, в итоге в 21 год обследовалась капитально в платной клинике и нашли сначала повышенный гомоцистеин,дигидротестестерон , а...
Здравствуйте, у гинеколога и эндокринолога были ? Какие то гормональные препараты во время беременности ?
Прокомментируйте анализ на мутации
10 ответов28 л. Планируем беременность. У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование. У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Остеопороз
5 ответовЗдравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эндометриоз и тромбофилия
15 ответовДобрый день. Мне 37 лет. Были одни роды (кс). Примерно год беспокоят обильные месячные на 3й день. Первый 2 дня скудно, на 3й - льет. Приходится каждые 2 часа менять самую большую прокладку. Дальше опять скудно, больше мажет. Сегодня (на 8 д.ц) сделала узи (во вложении)....
Здравствуйте! Если вы планируете беременность в ближайшие полгода, тогда лечение не требуется, так как лечение допустим препаратом Визанна назначается на полгода минимум Беременность наступает также как и без эндометриоза, поэтому не переживайте
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопросы ревматологу. Часть 2
9 ответовЯ ранее рассказывала о своей проблеме. Боли в ягодице год назад давали защемление нерва. Сейчас уже в последнее время боль усиливается и становится жестче. Делала в начале месяца МРТ, диагноз: Сакроилеит. К ревматологу я смогла попасть, направила сдавать СОЭ, другие анализы и...
Здравствуйте! По результатам пройденных дообследовании: результаты в пределах нормы, hla-b27 не выявлен, этот анализ показывает генетическую предрасположенность к спондилоартритам( отрицательный результат, как и положительный результат) - не говорит о наличии заболевания, врач ревматолог в превую очередь смотрит критерии воспалительного процесса, по описанным жалобам больше данных за механические боли, а не воспалительные. Отвечая на Ваш вопрос, результаты в пределах нормы.
Карантил при беременности
2 ответаБыло два выкидыша, сейчас снова беременна, была на приёме у гематолога, назначил анализы и на основе их выписал Курантил 1т 3р в день до 12 недель. Стоит ли принимать? Лейкоциты - 5,99 х 10/л. Эритроциты -4,56 х 10/л. Гемоглобин -129 г/л. Гематокрит - 39,4 % MCV -86,4 MCH...
Юлия, здравствуйте! Гетерозигота F7 не является тромбофилией, также не является показанием для назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. Курантил - это препарат без доказанной эффективности, принимать его не стоит. Стоит сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину; если эти анализы в норме, то потери с состоянием крови никак не связаны.
Полиморфизм генов и беременность
5 ответовДобрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию...
Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на полицитемию
7 ответовЗдравствуйте. Меня зовут Марина, 51 год. В течение 2-х лет в связи с головными болями, мышечными болями в шейно-воротниковой зоне и головокружениями я находилась на лечении андидепрессанта - велаксин. Полтора месяца назад полностью отменили приём велаксина. Сейчас по рез-м...
Марина, здравствуйте! Наличие положительного анализа на мутацию подтверждает заболевание крови. Но стоит обратить внимание, что это заболевание, хоть и относится к злокачественным, не является таким классическим онкозаболеванием, в отличие от других, оно протекает длительно, основное осложнение этого заболевания - это тромбозы, поэтому требуется постоянный прием препаратов ацетилсалициловой кислоты - тромбоасса 100 мг или кардиомагнила 75 мг (прием препаратов можно начать уже сейчас). Затем дополнительно может назначаться циторедуктивная терапия, которая снижает повышенные показатели крови. При необходимости проводятся периодические кровопускания.