Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2439121

Что вас беспокоит?

Полиморфизм генов и беременность

Добрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию гена JAK2. Вместе с этим анализом я решила сдать также на полиморфизмы генов. JAK2 и прием у врача будет только через 2 недели, а я места себе не нахожу после результата полиморфизмов генов, уже прочитала и про невынашивание и про синдром дауна из-за неправильного формирования нервной трубки плода. И как сейчас беременеть? Посмотрите, пожалуйста, анализ, что вы думаете, насколько все плохо?

нет
32 года
13 Сентября 2024·Просмотров: 149·Валерия, Пермь

Здравствуйте! По скринингу полиморфизмов наследственной тромбофилии нет. В акушерстве и гематологии имеют значение только мутации в генах протромбина и FV Лейден. У вас они в нормозиготах. Остальные полиморфизмы встречаются у здоровых людей и опасности не несут.
По поводу тромьоцитоза- стоит сдать мутацию JAK2 и через гематолога выполнить трепанобиопсию для оценки костного мозга.
Есть ли у вас симптомы: ночевя потливость, похудение без причины, суставные боли , слабость?

Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ.
Нет, ничего из перечисленного не замечаю за собой. Ну вот про костный мозг тоже страшно(((

А есть ли какие-то доп рекомендации при планировании беременности?
и уже потом, если забеременею, то тоже - какие?

Принятый ответ

Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.

Здравствуйте!
Клиническое значение в полиморфизме генов имеют только мутации Лейдена и про тромбона ( 5 и 2факторы) они у вас в абсолютной норме. Риски развития осложнений в связи с изменением других факторов такие же как в общей полуляции
Поводов для беспокойства нет

Вероника Эдуардовна, спасибо большое за ответ.

А есть ли какие-то доп рекомендации при планировании беременности?
и уже потом, если забеременею, то тоже - какие в связи с мутантной гомозиготой Гена MTRR 66 метионин синтаза редуктаза ?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.