Консультация гематолога /

Полиморфизм генов и беременность — вопрос №2439121

88 просмотров

Добрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию гена JAK2. Вместе с этим анализом я решила сдать также на полиморфизмы генов. JAK2 и прием у врача будет только через 2 недели, а я места себе не нахожу после результата полиморфизмов генов, уже прочитала и про невынашивание и про синдром дауна из-за неправильного формирования нервной трубки плода. И как сейчас беременеть? Посмотрите, пожалуйста, анализ, что вы думаете, насколько все плохо?

Возраст: 32

Хронические болезни: нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте! По скринингу полиморфизмов наследственной тромбофилии нет. В акушерстве и гематологии имеют значение только мутации в генах протромбина и FV Лейден. У вас они в нормозиготах. Остальные полиморфизмы встречаются у здоровых людей и опасности не несут.
По поводу тромьоцитоза- стоит сдать мутацию JAK2 и через гематолога выполнить трепанобиопсию для оценки костного мозга.
Есть ли у вас симптомы: ночевя потливость, похудение без причины, суставные боли , слабость?
Клиент
Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ.
Нет, ничего из перечисленного не замечаю за собой. Ну вот про костный мозг тоже страшно(((

А есть ли какие-то доп рекомендации при планировании беременности?
и уже потом, если забеременею, то тоже - какие?
Гематолог, Терапевт
Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.
Принятый ответ
Кардиолог, Терапевт
Здравствуйте!
Клиническое значение в полиморфизме генов имеют только мутации Лейдена и про тромбона ( 5 и 2факторы) они у вас в абсолютной норме. Риски развития осложнений в связи с изменением других факторов такие же как в общей полуляции
Поводов для беспокойства нет
Клиент
Вероника Эдуардовна, спасибо большое за ответ.

А есть ли какие-то доп рекомендации при планировании беременности?
и уже потом, если забеременею, то тоже - какие в связи с мутантной гомозиготой Гена MTRR 66 метионин синтаза редуктаза ?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Гематома в 6 недель
28 мая 2023
Марина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
54 отзыва
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
450 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Екатерина Александровна Плотникова
18 отзывов
Гематолог, Педиатр
2009-2015гг, ФГБУ ВПО &qu
Опыт работы: 8 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Понравился развернутый ответ врача. Ответ получила очень быстро. Получила необходимые...
— Марина, г. Челябинск
фотография пользователя
Очень хорошее, врач компетентен, вежлив Консультация прошла с пользой, я получила ответы на все...
— Ольга
фотография пользователя
Спасибо! Благодарю за ответ. На вопрос ответили. Спасибо. Врачу доверяю. Да, конечно. Спасибо...
— Мария