Полиморфизм генов и беременность — вопрос №2439121

Question

Полиморфизм генов и беременность — вопрос №2439121

Валерия, Пермь

77 просмотров

13 сентября 2024

Добрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию гена JAK2. Вместе с этим анализом я решила сдать также на полиморфизмы генов. JAK2 и прием у врача будет только через 2 недели, а я места себе не нахожу после результата полиморфизмов генов, уже прочитала и про невынашивание и про синдром дауна из-за неправильного формирования нервной трубки плода. И как сейчас беременеть? Посмотрите, пожалуйста, анализ, что вы думаете, насколько все плохо?

Возраст: 32

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

полиморфизмы гена

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 13 сентября 2024

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте! По скринингу полиморфизмов наследственной тромбофилии нет. В акушерстве и гематологии имеют значение только мутации в генах протромбина и FV Лейден. У вас они в нормозиготах. Остальные полиморфизмы встречаются у здоровых людей и опасности не несут.
По поводу тромьоцитоза- стоит сдать мутацию JAK2 и через гематолога выполнить трепанобиопсию для оценки костного мозга.
Есть ли у вас симптомы: ночевя потливость, похудение без причины, суставные боли , слабость?

Пожаловаться

Валерия, 13 сентября 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ.
Нет, ничего из перечисленного не замечаю за собой. Ну вот про костный мозг тоже страшно(((

А есть ли какие-то доп рекомендации при планировании беременности?
и уже потом, если забеременею, то тоже - какие?

Пожаловаться

Казарина Вероника Эдуардовна, 13 сентября 2024

Кардиолог, Терапевт

Здравствуйте!
Клиническое значение в полиморфизме генов имеют только мутации Лейдена и про тромбона ( 5 и 2факторы) они у вас в абсолютной норме. Риски развития осложнений в связи с изменением других факторов такие же как в общей полуляции
Поводов для беспокойства нет

Пожаловаться

Валерия, 13 сентября 2024

Клиент

Вероника Эдуардовна, спасибо большое за ответ.

А есть ли какие-то доп рекомендации при планировании беременности?
и уже потом, если забеременею, то тоже - какие в связи с мутантной гомозиготой Гена MTRR 66 метионин синтаза редуктаза ?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Снова беременна после замершей беременности.

2 ответа

1 ноября 2022

Елена

Вопрос закрыт

Гематома в 6 недель

5 ответов

28 мая 2023

Марина

Вопрос закрыт

Сдала анализ на полиморфизмы генов,помогите расшифровать

1 ответ

5 сентября 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-09-13T09:09:26+03:00

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 13 сентября 2024

Гематолог, Терапевт

Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.

Принятый ответ