Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация F2
17 ответовЗдравствуйте, два года назад при назначения КОК для лечения была обнаружена Мутация протромбина (ген F2, G20210A) в гетерозиготной форме, анализ на генетику сдавала для перестраховки по рекомендации врача без отягощëнного личного и семейного анамнеза. Как мне сказали, КОК...
Добрый день При наличии генетической тромбофилии противопоказаны Комбинированные оральные контрацептивы (КОК): Все эстроген-содержащие Это связано с резким повышением риска венозной тромбоэмболии (ВТЭ) в десятки раз из-за усиления прокоагулянтного потенциала крови, снижения антикоагулянтов и активации факторов. Крайне редко при отсутствии других вариантов может быть предложен совместный прием с антикоагулянтами Могут использоваться с наличием мутации чистые прогестаген содержащие препараты
Здравствуйте,ребёнку 1,5 мы самостоятельно не ходим у опоры на носочках только. (Около двух недель начала часто ходить на коленях). Были у ортопеда и невролога,у нескольких. Мнения разделяются. Точного диагноза поставить пока не смогли,все предположительно. Невролог:...
Здравствуйте. Самостоятельно без поддержки ребенок ещё не ходит? Причин такой походки много -действительно проблема укорочения ахиллова сухожилия, наследственность, вариант доброкачественной идиопатической ходьбы на носках, стресс, гипертонус, раннее высаживание ребёнка в ходунки, прыгунки.
Добрый день. Подскажите пожалуйста, в 2015 году стали болеть ноги, гоняли по врачам до 2017года. В 2017 сдала кровь на 27 ген, пришёл положительный. (чуть позже выяснили, что по папиной линии "гуляет" болезнь Бехтерева) Поставили диагноз: аксиальный спондилоартрит, по...
Здравствуйте. На основании наличия hla b27 спондилоартрит точно не ставится. Для спондилоартрита нужны определённые жалобы и наличие на мрт сакроилеита и спондилита. Подобные диагнозы, как у вас, достаточно часто ставятся необоснованно, если доктор не ревматолог или не имеет опыта.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бехтерева
12 ответовДобрый день С 2018-19 года болит/тянет спина. Было пару ирридоциклитов. Ставили остеохондроз при обращении к неврологу. В2021 случился сильнейший ирридоциклит, лежала в стационаре месяц, лечили долго, начали обследовать. Болели(да и сейчас бывает) суставы кистей, колени,...
Будьте здоровы. Я бы Вам рекомендовала обратиться к ревматологу очно для назначения лечения. Есть активный сакроилеит - рекомендуется возобновить терапию НПВП.
С детства у меня трясутся руки и немного голова, 14 лет поставили диагноз эссенциальный тремор. Сейчас мне 32. Год назад, после сильной боли в шее спазмы и высокого пульса я начал обследоваться. Врачи говорили, что это из-за проблем с шеей (остеохондроз), начал лечение но...
Этот вопрос относится больше к компетенции врача-генетика, но вообще да, они имеют наследственную предрасположенность, т.е передаются по наследству. Может варьировать только степень выраженности этого тремора. Другие мутации не характерны . Почему тест показал отрицательный результат: генетическое тестирование доступно только для определенных форм дистонии, для которых была РАНЕЕ уже определена мутация гена или другая аномалия. У пациента может быть дистония без положительного результата теста на конкретную мутацию дистонии. т.е у Вас может быть новая мутация, которой нет в базе.
ТерратозооспермиЯ
11 ответовДобрый день! У меня в апреле 21 г была замершая беременность на сроке 6-7 недель. После чего мы с мужем начали сдавать анализы. По моей части сдала гормоны в цикл, на тромбофелию , витамины, на ген мутации - все без патологий. Сдали кариотипирование- и у мужа и у меня полная...
Здравствуйте. Если была замершая беременность, то нужна консультация генетика. Вы обращались за консультацией к генетику?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность после замершей
11 ответовДве замершие беременности на ранних сроках. После сдачи ген., анализов врач выписала клексан. Подскажите с чего начать планирование в моем случае? При + тесте на беременность - сдать гемостазиограмму (фибриноген, Д-димеры, РФМК, АПТВ, агрегация тромб с АДФ), при...
Здравствуйте Какие изменения в анализах у вас выявлены? К наследственной тромбофилии относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Плохое самочувствие
12 ответовПостоянно плохое самочувствие немугут найти проблему ,болит спина ,переодически возникает иродоцеклит правого глаза,болит, шея и постоянно болит желудок ,слабость в ногах и руках,немеют руки,пальцы давит виски,слабая концитрация,сонливость днем и потоотделение(МРТ головы и...
Здравствуйте. Ответьте на уточняющие вопросы пожалуйста: 1) Суставные боли постоянные или какие то факторы усиливают боль? 2) Боль при физических нагрузках уменьшается или нет? 3) Утренней скованности не бывает? 4) Псориазом не страдаете? 5) Когда появились боли и чем Вы лечились? 6)Ночных болей не бывает? 7)Хронические заболевания ЖКТ имеются 8) В покое боль усиливается?
Сибр лечение
8 ответовЗдравствуйте! Мне поставили водородный сибр по дыхательному тесту, так же есть непереносимость лактозы ген с/с. Назначили рифаксимин 400мг 3 р. в день 14 дней и энтерол 2р.в день. В энтероле есть лактоза, хотела уточнить, надо ли пить фермент лактаза перед приемом лекарства с...
Здравствуйте , генетические тест на лактозу может показывать ее непереносимость, но на деле ее может не быть. Достаточно часто у пациентов с положительным генетическим тестом, нет реакции на молочные продукты . Скажите пожалуйста усиливаются ли у вас вздутие и появляется ли послабление стула на фоне приема молочных продуктов ? Сейчас уже ушли от диагностики генетическим тестом в связи с большим количеством гипердиагностики путем сдачи данного теста . Препараты для нормализации моторики мы обычно назначаем при подтвержденом СИБР , например Тримедат по 200 мг 3 раза в сутки за 20 мин до еды на 4 недели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боли в суставах
8 ответовЗдравствуйте , подскажите что мне делать и как лечится. В мая после приседания опухла нога и начала хрустеть. Лечилась у травматолога, сначала ставили растяжение связки, но лечение не помогло. Затем поставили артроз, выписали УЗ лечение и уколы иньектран - после пройденного...
Здравствуйте! Можете прикрепить все выписки с диагнозами, анализами и проведенными обследованиями? Данный ген (В27HLA) ассоциирован с группой заболеваний. И к связанным с суставами относится не только болезнь Бехтерева , но и псориатческий артрит. У Ваших родственников или Вас нет псориаза? Скованности внизу спины по утрам не отмечаете? Важно посмотреть все имеющиеся обследования.