Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов:...
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Анемия, дефициты
6 ответовДобрый день! Низкий уровень ферритина , периодически сказывается и на гемоглобине в ОАК. В последних анализ выявился дефицит витамина В 12 (и магния). На самочувствие сказывается, несмотря на то , что сижу в декрете 3й год (1 ребёнок), не работаю, чувствую раздражительность и...
Здравствуйте В последних анализах ферритин 54 (норма), коэффициент насыщения трансферрина железом нормальный. Препараты железа сейчас не нужны. Мутации фолатного цикла сдавать не нужно. Они не влияют на тактику Также начните приём витамина Д 1000-200 ме длительно Магния цитрат на ночь для восполнения дефицита магния Есть дефицит в12. Для его восполнения необходимо внутримышечное введение цианокобаламина 500 мкг 1 р/д 14 дней.
Вазоспастическая стенокардия?
32 ответаЗдравствуйте! Последнее время постоянно увеличивается давление до 149/100 при этом щемит в груди и горле, как то неприятно, тошнота, боль в левой руке и под левой лопатки. После такого приступа вызывала скорую на ЭКГ всё в пределах нормы. Вчера по плану сделала УЗИ сердца и...
Капотен можно принимать при АД 135- 140 / 90 мм рт ст . Если чсс в норме ничего не нужно больше
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Добрый день! Меня зовут Котова Ксения, 42 года, нахожусь на 25 неделе беременности. У меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный, антитела на сегодняшний день не выявлены, хотя были первые роды, потом аборт, потом зб, это получается 4 беременность. Анализ на резус...
Ксения, ложноотрицательная принадлежность группы крови матери не является противопоказанием к введению антирезусного иммуноглобулина. Именно потому что беременность не первая,а четвёртая,риск что антитела появятся в третьем триместре выше. Чтобы избежать резус-конфликта,я бы всё же рекомендовала ввести антирезусный иммуноглобулин в 28 недель.
Что делать если CgA сильно растёт, был 250 (я принимал тогда ИПП) и стал 360 в течении месяца (при прекращении приёма ИПП), но другие исследования (МРТ и МРТ с контрастом, КТ с контрастом - всех областей тела и головы) не находят НЭО? При этом же скачет давление и пульс...
Здравствуйте Встречал много пациентов, которые искали причину повышения таких маркеров как хромогранин или NSE или белок S100 - еще никто ни разу конкретную причину не нашел Хотя некоторые тратили месяцы поиска Пациенты даже выполняли ПЭТ КТ со специфическими трейсерами для НЭО - например 68 Ga DOTA-TATE Результата не было Само по себе повышение хромогранина совершенно ни о чем не говорит и не расценивается как сигнал тревоги с онкологических позиций!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты и гемоглобин
2 ответаМаме 73 года. По последним анализам Тромбоциты-630, гемоглобин 170, мутация гена JAK 2 . Обращались год назад к гематологу. Посоветовал сделать трипанобиопсию, но из-за давления и сердца побоялись ее делать и направили к кардиологу для корректировки АД. Гематолог сказала...
Здравствуйте. Вам нужна сдать узи брюшной полости +селезенки, биохимии ( уровень билирубинов , аст, алт, лдг, мочевой кислоты); после чего нужна консультация гематолога.
Фолатный цикл
5 ответовБеременность 5,5 недель ЭКО В поддержке-прогестерон Крайнон и 3 табл дюфастона Метилфолат 400 Д3-2000 Омега-3 Анализ крови: Гомоцистеин 5.24 мкмоль Иммунология-ELISA UPD. Кардиолипин, антитела IgG 4,46 UPD. Кардиолипин, антитела IgM 2,31 UPD. 32 гликопоотеин …. антитела...
Здравствуйте Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет * гибель плода после 22 недели Ваш вес и рост на момент наступления беременности? Эко и возраст - 2 балла
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
3 ответаДобрый день! Подскажите,пожалуйста,показан ли приём антикоагулянтной терапии при планировании беременности (прописали курантил,вессел), и в дальнейшем при беременности показан ли клексан? Был выкидыш на сроке 6 недель,затем внематочная беременность (спайки в следствии...
Добрый день! При данных анализах прием клексана не показан. Вам необходимо сдать гомоцистеин, фолиевую кислоту в крови, антитромбин 3, коагулограмму, Д-димер, агрегацию тромбоцитов