Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
Консультация детского невролога /
Стереотипия. ЗПРР. Ретта? Генетик, невролог, педиатр. — вопрос №2268508
Екатерина,
Улан-Удэ
188 просмотров
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов: энцефалопатия, задержка психоречевого развития. Курс массажа, физио, кортексин, лфк (2,2м). После курса освоили пирамидку, сортер и т.д. До этого просто кидала через плечо. ЭЭГ, нейросонография -все хорошо, витамино-минеральный комплекс и общие анализы в норме, Т4, ТТГ - норма. Также не обнаружено патогенных вариантов в 2-4 экзонах гена MECP2. С генетиками у нас плохо, для исключения синдрома Ретта MECP2 недостаточно, но не знаю какие анализы еще необходимы. В ближайшее время сдадим FOXG1, ТМС. МРТ не хочу дочь вводить в наркоз. Движения с незнакомыми людьми не происходят, как будто возбудимость, но бывает и на привычные действия эти танцы, поэтому сложно ответить при каких ситуациях возникает «птичка». Что это? Прогноз, лечение? Что мне делать? Какие анализы сдавать?
Возраст: 2
Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу
Анастасия Каменщикова, 19 сентября 2024
Здравствуйте Екатерина, как вас найти? У нас с дочкой прям точь в точь такая же ситуация, пожалуйста откликнитесь, мой номер 89534427701
Анастасия Каменщикова, 19 сентября 2024
У нас также все началось с 7 месяцев у дочки, анализы крови и гормоны норма, МРТ, норма, ретта отрицательный, выйдите на связь пожалуйста, хотелось бы поближе с вами познакомиться, удалось выяснить причину у вас?????
Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Сделали НСГ в 1 месяц было признаки дилатации боковых желудочков
вчера, 13:32
800.00 р.
Виктория, Воронеж
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
