Что вас беспокоит?
Стереотипия. ЗПРР. Ретта? Генетик, невролог, педиатр.
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов: энцефалопатия, задержка психоречевого развития. Курс массажа, физио, кортексин, лфк (2,2м). После курса освоили пирамидку, сортер и т.д. До этого просто кидала через плечо. ЭЭГ, нейросонография -все хорошо, витамино-минеральный комплекс и общие анализы в норме, Т4, ТТГ - норма. Также не обнаружено патогенных вариантов в 2-4 экзонах гена MECP2. С генетиками у нас плохо, для исключения синдрома Ретта MECP2 недостаточно, но не знаю какие анализы еще необходимы. В ближайшее время сдадим FOXG1, ТМС. МРТ не хочу дочь вводить в наркоз. Движения с незнакомыми людьми не происходят, как будто возбудимость, но бывает и на привычные действия эти танцы, поэтому сложно ответить при каких ситуациях возникает «птичка». Что это? Прогноз, лечение? Что мне делать? Какие анализы сдавать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Юлия Юрьевна,
https://disk.yandex.ru/d/tZ2o5WGNKTodBg
Посмотрела ваши видео и действительно похоже на синдром Ретта, но смущает то что мутации нет. А психиатр смотрел?
Юлия Юрьевна, скажите, при синдроме Ретта в литературе описаны движения «мытья рук»» и тд, но все на принцип сжатия, может ли это быть другой диагноз?
К психиатру не обращались, если речи у ребенка нет будет ли польза в консультации?
Да, конечно будет, по возможности нужен осмотр хорошего психиатра а от этого отталкиваться.
Юлия Юрьевна, чем психиатр может помочь в данной ситуации?
Исключить патологию со своей стороны, косвенно такое может быть при РАС но без очного осмотра трудно сказать.
Юлия Юрьевна, поняла, спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте.
Есть видео волнующих моментов? Можно загрузить в яндекс диск.
Ирина Анатольевна,
https://disk.yandex.ru/d/6dTvLA30FFMGkw
Да, посмотрела видео-много стереотипных движений у ребенка. По поведению, действительно, похоже на синдром Ретта. Но, если отсутствует мутация в МЕСР2, то все-таки нужно искать диагноз дальше. Как развивалась девочка в плане эмоций, понимания речи, отклика на имя, как формировался указательный жест?
Ирина Анатольевна, речь понимала всегда, имя тоже. Как формировался указательный жест сложно ответить, появился сам собой, указывает когда спрашивают, когда что-то нужно. Про эмоции не совсем понимаю вопроса. Если правильно думаю то стрессы были, да, переезды в 1000км на автомобиле раз в полгода, болезни, прививки, падения. Характер хитрый, делает все по настроению, на «нельзя» будет больше делать, пока не выведет на повышение тона.
Обращенную речь понимает частично? Или сложные просьбы тоже поймет?
Ирина Анатольевна, скажите, если нет мутации MECP2, то синдром Ретта уже точно можно исключить или сдавать на другую мутацию? И везде описывается движения «мытья рук» сжатия на уровне груди, подобные размахивания относятся к данному синдрому? С чем его можно спутать?
Я, конечно, не генетик, но нас всегда учили, что если нет мутации в
гене MECP2, то синдром Ретта исключаем.
Подобные движения могут наблюдаться у деток с РАС.
Ирина Анатольевна, понимает. Пойдем купаться, чай пить, кушать. Если хочет - пойдет. Если нет - даст понять мычанием «нее». Если предложить шоколадку, пойдет 1000%. Возьми и отнеси бабе, например, тоже хорошо понимает, если это в ее интересах
Ирина Анатольевна, РАС подозревала. Но предпосылок нет. Ребенок открытый, наглый, хитрый, жизнерадостный. Контакт был и есть. Тест МЧАТ отрицательный. С ЗПРР согласна, я очень гиперопекаемая, в этом и моя вина есть, возможно при свободе ее и не было. Но природа движений мне так и неизвестна
Аутизм бывает атипичным, когда часть характерных за аутизма симптомов отсутствует.
Ирина Анатольевна, атипичный детский психоз, тоже рассматривала. Но ведь вариант данного заболевания выявляется при синдроме Ретта и синдроме Дауна? Интеллектуальные способности сохраняются, но при РАС как не крути страдает коммуникация, а с ней у нас все в порядке. Я могу ошибаться о подозрениях к диагнозу, мне главное знать что с ребенком и алгоритм действий
Нет, необязательно.
Атипичный детский аутизм может быть и самостоятельным заболеванием.
На нейровоспаление сдавали анализы?
Ирина Анатольевна, нет. Это какой-то конкретный анализ? Когда будем сдавать анализ как его назвать? Это же кровь сдается?
Кровь на нейронспецифическую енолазу, белок S100.
Ирина Анатольевна, это два анализа? А s100 это не для онкологии?
Два показателя.
В нейропедиатрической практике показатели являются маркерами нейровоспаления.
Ирина Анатольевна, поняла, спасибо. В понедельник сдадим
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад4 ответа
- 3 часа назад2 ответа
- 6 часов назад16 ответов
- 6 часов назад11 ответов