Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖
Добрый день! Две недели назад была произведена вакуум аспирация по поводу замершей беременности на 6 неделе.Сегодня пришел результат анализа на кариотип абортуса, помогите пожалуйста разобраться с заключением Само заключение...
Добрый вечер! Причиной замершей беременности могло стать наличие полиплоидии. Полиплоидия представляет собой патологический процесс, в результате которого в какой-либо паре хромосом наблюдается более двух хромосом. В подобных ситуациях в качестве дополнительного обследования вам и вашему супругу рекомендуется выполнить кариотипирование. Наиболее информативным видом кариотипирования является исследование кариотипа с анализом на наличие аберраций. Целью кариотипирования в подобных ситуациях является определение генетической совместимости между супругами. Генетическая совместимость определяется по числу совпадений в алеллях генов системы HLA. Низкая генетическая совместимость является одной из распространённых причин замершей беременности. В некоторых ситуациях наличие аберраций у одного из супругов независимо от генетической совместимости может приводить к развитию невынашивания беременности. Аберрации представляют собой изменения количества или структуры хромосом при нормальном количестве хромосом. Причём, аберрации могут быть как у мужчины, так и у женщины. Именно поэтому в подобных ситуациях важно исследовать генетический материал как мужчины, так и женщины.
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашиваемость беременности
6 ответовДобрый день! В анамнезе 2 неудачных беременности: 1 выкидыш на 6-7 неделе, 2-замершая на этом же сроке. Обследования не установили причину. Гинеколог склоняется к проблеме гемостаза. Подскажите могли ли мои мутации в генах поспособствовать этому и как готовиться к следующей...
Здравствуйте, Ирина, нет, выявленные у вас мутации не являются причиной невынашивания беременности - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистиена, исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, исключить аутоиммунный процесс - сдать антитела к ХГЧ
Беременность и тромбофилия
2 ответаДобрый день, планирую беременность. 1я бер без проблем, 2я бхб, 3я зб на сроке 5-6 нед. Сдала анализ на мутации. MTHFR, MTRR - гетеро, MTR - гомо. PAI-1 - гомо, F13A1, ITGA2, ITGB3 - гетеро. Очень боюсь опять зб. Подскажите пожалуйста, что нужно принимать для успешной...
Здравствуйте! Официально после одной замершей беременности скрининг по вторичным тромбофилиям не показан. Ситуация крайне неприятная, трагичная, но к сожалению, часто встречающаяся у клинически здоровых женщин. Специальных мер по подготовке ко второй беременности не существует. При привычном невынашивании беременности сдаются: кариотипы супругов, сахар крови, ферритин, анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям. Выявленные полиморфизмы, которые вы указали, не имеют клинического значения при беременности, на вынашивание не влияют, также не требуют специальной терапии.
Результаты анализа
8 ответовЗдравствуйте, у меня после родов уже три года повышены тромбоциты, то больше то меньше, максимум были 625. Сдавала мутации jak2, mpl, calr - не обнаружено. Сделали трепанобиопсию там тоже ничего не обнаружено, скажите пожалуйста надо ли в этом случае сдавать анализ на...
Если бы был хронический миелолейкоз, то по результатам трепанобиопсии описывали бы замену жировой ткани миелоидной. Обильные менструации - это кровотечение, которое тоже может приводить к повышению тромбоцитов. Вам нужно нужно сделать УЗИ органов малого таза, проконсультироваться с гинекологом, рассмотреть прием КОК либо транексамовой кислоты для уменьшения объема кровопотерь во время менструаций. Также сейчас нужно определить уровень ферритина, если он ниже 30, необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак молочной железы
1 ответЗдравствуйте! У меня диагностирован рак молочной железы (протоковая карцинома). Врачи готовят к операции. Все обследования и анализы собраны. И вдруг хирург просит сдать анализ на генетические мутации. Я не понимаю для чего? Ведь диагноз уже поставлен. И так понятно, что...
Вам нужно оптимальное лечение.
Подозрение на туберкулёз
6 ответовЗдравствуйте! По контакту с туб. больным попала в противотуберкулезный диспансер. Сдавала анализы, первый посев( 29.09, плотные питательные среды) пришёл отрицательный ( 21.12), после сдавала 15.11 и пришёл (30.01) положительный. Как такое могло получится? Заразна ли я? Что...
Татьяна, обнаружение ДНК не является стопроцентным доказательством того, что МБТ обнаружены или нет. Это предположительное заключение. Точную информацию дают посевы на жидкие и твердые питательные среды. И абациллирование будет считаться полным, если не менее двух последовательных посевов будут отрицательные.
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д димер
3 ответаБеременность 10 недель. Получила результаты коаулограммы и д-димера 1234 нг/мл. Рфмк 9.4, агрегация тромбоцитов 13.2,плазминоген 124%. АЧТв 25.5 сек,фибриноген 3.6 г/л, антитромбин lll 108 %, тромбиновое время 12.3 сек. Нужно ли колоть клексан? И в какой дозировка если нужно....
Здравствуйте, уточните пожалуйста по каким показаниям вы сдавали генетические маркёры? Сдавали ли анализ на уровень гомоцистеина?