Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли расширенный амниоцентез?
8 ответовЗдравствуйте! Мне завтра утром делать амниоцентез, генетик предложила сделать расширенный для проверки микрополомок хромосом, т. к. будет готов результат за неделю (но говорила это неуверенно), покажет микро повреждения,не надо будет делать прокол после 2 скрининга, если...
Здравствуйте. Обычный прокол по ОМС (Стандартное кариотипирование) позволяет установить рупнве поломки. Лишнююхромосому (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау) или нехватку целой хромосомы, но не видит Микроделеции и микродупликации (потерю или удвоение крошечных участков хромосом) Расширенный анализ (Хромосомный микроматричный анализ) позволяет установить такие поломки. ХМА стоит проводить, если финансовая возможность есть, смысл в этом огромный, это действительно самый полный и современный анализ из существующих. Но основная цель на данный момент исключить именно синдром Дауна, поэтому возможно стоит рассмотреть вариант, который предполагается по ОМС.
На УЗИ в 17,2 недели обнаружили Пиелоэктазию правой почки плода и увеличена лоханка левой почки, а также гиперэхогенный фокус в левом желудочке. Сказали что ничего страшного нет, нужно наблюдать. На втором скрининге обнаружили у плода Гидронефроз правой почки плода и...
Добрый день! В 24 недели беременности амниоцентез уже не делают. То, что Вы описываете и по данным узи у плода сформировался порок мочевыделительной системы, к сожалению.. Эти пороки манифестируют как раз после 20 недель беременности. И отношения к хромосомным проблемам этот порок не имеет. А фокус в левом желудочке - это просто особенность строения. НИПТ Вы можете сделать для своего успокоения
Мне 41 год (д.р.13.02.1981г), запланированная беременность ( эта третья, вторая закончилась благополучно родами 13 лет назад, при первой был самопроизвольный аборт), полгода не получалось, но перед радостной новостью, в декабре прошлого года, у меня диагностировали миому. 2.8...
Пишите по результатам! Удачи ??
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста, после первого скрининга ставили высокий риск хромосомных изменений, высокий ТВП -7.7 мм, неделю назад выполнен амниоцентез с хма. На сколько точные результаты? Какие дальнейшие действия по исследованиям ? Результат выполнен за неделю, хотя мне говорили...
Здравствуйте! Результаты пренатального ХМА готовятся до 7-10 рабочих дней,может быть получен раньше ( зависит от загруженности лаборатории). По результату УЗИ есть значительное расширение ТВП (7.7 мм). Оно может быть связано не только с хромосомными аномалиями (которые вы уже исключили), но и с врожденными пороками развития, особенно сердца, генетическими синдромами, не связанными с видимыми изменениями хромосом,внутриутробными инфекциями и др. Далее обычно назначают детальное ультразвуковое исследование экспертного класса для для исключения врождённых пороков
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместр
8 ответовЗдравствуйте. По первому скринингу есть риски. Трисомия 21 1:12. Хгч 2,574. Рарр 0,309. Дали направление на амниоцентез. Как быть?
Здравствуйте! По скринингу указан риск по трисомии 21 хромосомы (синдрому Дауна) 1:12 - это считают высоким риском, поэтому для уточнения в таких случаях генетики обычно рекомендуют инвазивную диагностику, точность которой гораздо выше, чем точность скрининга. Также по скринингу указан высокий риск по преэклампсии и по задержке роста плода. В таких случаях гинекологи обычно рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты (или кардиомагнила) по 150 мг в сутки до 36 недель беременности для профилактики.
Нет результата по амниоцентезу
19 ответовЗдравствуйте, по первому скринигу был риск,Трисомия 21- 1:94. Предложили амниоцентез, согласилась. Сделали 02.07. и сегодня ровно 4 недели сообщили, что нет результата. Так как клетки так и не смогли вырастить. Говорят о перезаборе... Скажите, пожалуйста я могу кровь просто...
Здравствуйте, да можно сдать НИПТ, его точность 98%
Аорта справа
5 ответовПодскажите пожалуйста, у плода правая дуга аорты , нужен ли анализ амниоцентез ( пункция ) , если сдавала анализы НИПТ расширенный и генетический на 12 неделе
Здравствуйте, обычно в подобных ситуациях, учитывая низкие риски по данным скрининга и НИПТ инвазивная диагностика (амниоцентез) не проводится. Рекомендуется консультация генетика и детского кардиохирурга, а также расширенная эхокардиография в рамках второго скрининга на экспертном уровне.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам НИПТ высокий риск Дауна
15 ответовПо результатам НИПТ высокий риск Дауна. Что делать? Стоит ли делать дополнительно Амниоцентез или сразу идти на аборт? Сейчас 15 недель акушерских
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея. некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ. Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.