Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику
4 ответаДобрый день, были у генетиков, у ребёнка проблемы с лёгкими и пальцы барабанные палочки, а так же энурез, гиперактивный и последний год появилась задержка психического развития до 5 лет проблем со здоровьем не было. В один момент все откуда то взялось. Ребунку мальчику сейчас...
Здравствуйте. В крови повышены концентрации жирных кислот, что говорит о пероксисомной патологии. Пероксисомные болезни — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда в организме отсутствуют или не функционируют должным образом пероксисомы.Пероксисомы — это крошечные компоненты внутри клетки. В некотором смысле они похожи на органы клетки (органеллы). Пероксисомы содержат ферменты, такие, как каталаза и пероксидаза, которые помогают организму расщеплять жирные кислоты и перекись водорода. Когда ферменты не работают надлежащим образом, жирные кислоты и перекись водорода накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Таких заболеваний несколько. По данному анализу нельзя сказать какое именно заболевание есть, возможно потребуются дополнительные исследования. Вам нужно набраться терпения и дождаться заключения генетика.
Низкий ингибин В у мужа, бесплодие
14 ответовДобрый вечер. Мой муж обследовался у врача уролога-андролога. У него низкий ингибин В и отсутствие сперматозоидов в спермограмме. Врач отправил нас к генетику, так как сказал, что это с большой вероятностью связано с генетикой. И сказал, что ничем нам помочь не может,...
По гормонам ничего критичного нет, что мешало бы наступлению беременности. Причина именно в отсутствии сперматозоидов. Как уже писала выше, нужно делать биопсию, часто бывают ситуации, когда можно использовать собственные сперматозоиды, если причина в механической закупорке канальльцев, но в любом случае , только с помощью процедуры ЭКО возможно наступление беременности
Болят ноги у подростка 10 лет
11 ответовДобрый день. У ребенка болят ноги второй год. Из стрессовых факторов - поменяли школу вынуждено, тк старая закрылась. В школе учиться хорошо, с одноклассниками отношения разные - кто-то нравится, кто-то нет, с педагогом отношения отличные. Были у ортопеда - гипермобильность...
Вероятно всего боли роста тогда Таких случаях обычно рекомендуют для облегчения боли наружно нурофен гель, перед сном
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Получила результаты анализов на генетику и не могу в них разобраться. Помогите пожалуйста с разъяснением. В сентябре 2023 года у меня была замершая беременность на сроке 6 недель, из-за этого начала обследовать себя. С такими результатами генетических показателей...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно. Выносить ребенка можете, на зачатие и вынашивание полиморфизмы не влияют.
Эхогенный желчный пузырь
8 ответовНа 3 скрининге узист указал на желчный пузырь с гиперэхогенным содержимым. Из ЖК гинеколог отправил к генетику на консультацию. Генетик будет только после 10 числа. Тянуть не хочется. Что может выписать генетик. В анализах мочи тоже увеличены бактрии . Возможно что это связанно?
В обычной жизни у взрослых гиперэхогенное содержимое бывает при песке и камнях, если камни, то говорят о гиперэхогенном содержимом с узи-тенью. В общем,ничего страшного. Когда родиться, пересмотрите. Скрининги не исключают ошибок, надо об этом помнить
Добрый день! Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки. Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп. Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит? Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невролог отправил к вам
19 ответовДобрый день, уважаемые врачи. Очень боюсь Вам писать, вдруг я психически неуравновешенная, но выбора нет. Куда я только не обращалась со своими проблемами, все разводят руками. Ну начнём: в декабре начались боли под рёбрами, как будь то давление или « кулаки» то спереди, то...
Ольга, здравствуйте! Вы описываете тревожно-депрессивную симптоматику. Есть такое понятие "соматизированная депрессия", - когда на фоне депрессии появляются различные соматические симптомы. Так что Вам показаны антидепрессанты, скорее всего. Но для точной диагностики стоит обратиться к врачу-психотераревту очно.
Добрый день! Готовимся к крио, первый перенос был неудачный. Репродуктолог отправил сдавать анализы на тромбофилию и тд. Все результаты прикрепляю. Скажите, насколько это серьезно? Нужна ли какая-то коррекция? Может досдать анализы? Завтра еду пересдавать результат в 2...
Здравствуйте, по результатам обследования маркеры антифосфолипидного синдрома отрицательные. Не выявлено тромбофилий, которые могли бы приводить к нарушениям свертывающей системы. Коагулограмма в норме. Единственное отмечается снижение ферритина, обычно при таких значениях рекомендуется прием препаратов железа с целью восполнения дефицита железа
Тест на генетику
26 ответовЗдравствуйте, беспокит меня вопрос о анализе на генетику по поводу онкологии. Очень переживаю за детей да и за нас с мужем. В семье мужа у отца была онкология желудка после 55 лет, употреблял много алкоголь , мог месяцами пить, у тёти онкология груди ей было за 60. В моей...
Это абсолютно нормально заботиться о себе и своих близких. В связи с высокой выявляемостью рака, о нём, действительно, стали много говорить и многих это пугает. Но если ежегодно проходить все необходимые исследования, неважно были в семье случаи рака или нет, то всё можно выявить на ранних стадиях и полностью излечиться от патологического процесса. Здоровья Вам и Вашей семье. Берегите себя и друг друга!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какую генетику сдавать?
8 ответовЗдравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм. И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет....
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя. Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения. Здоровья вам!💖