Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ, беременность
8 ответовЗдравствуйте! У меня первая беременность, идет 10 неделя. В анамнезе СПКЯ, эндометриоз, была лапароскопия по удалению очагов эндометриоза 2 года назад, забеременеть не получалось 5 лет. Выкидышей, абортов не было. Беременность первая, долгожданная, поэтому я очень переживаю....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного? Ферритин ниже 40нг/мл считается скрытым железодефицитом, прием железа в среднем 100 мг в сутки может потребоваться.
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы, планирую беременность. Очень боюсь. Беременостей не было. Пила с 18 лет до 23 гормональные Димиа. Назначала гинеколог, т.к. проблемы с месячными. В мае 2022 года бросила пить, 4 месяца месячные шли как обычно при таблетках. После...
Анастасия, здравствуйте. У вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска - гетерозиготная мутация Лейдена. В целом, на исход беременности она не влияет, но повышает риски тромбообразования при беременности. В связи с этим требует назначения антикоагулянтов при наличии двух и более дополнительных факторов риска тромбообразования (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска). В дальнейшем не рекомендуется использовать гормональные контрацептивы с эстрогенами, они повышают риски тромбообразования. Также по анализам выявлен дефицит железа и недостаточность витамина В12. Рекомендуется приём препаратов железа (предпочтительнее препараты с действующим веществом сульфат железа II, например, тардиферон, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Оптимальный уровень ферритина при планировании беременности - выше 50. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Витамин В12 рекомендуется восполнять уколами цианокобаламина по 1000 мкг раз в неделю в течение 8 недель. Также с учетом дефицитов может быть полезно проведение гастроскопии. Незначительное удлинение протромбинового времени при отсутствии симптомов повышенной кровоточивости дальнейшего дообследования не требует.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Сдала генетический анализ в Кулакова. Направили, т.к есть кровянистые выделения, гематома по узи малых размеров под плодным яйцом. Ранее лежала по этой причине в стационаре, принимала утрожестан 200 3 раза в день, Транексан 500 2 раза в день- 4 дня, но через 3 дня...
Фото не отображается. Описание вижу. Данная мутация не является критичной. Рекомендуется прием фолатов в дозе 400 мкг, сменить препарат можно до приема, это безопасно. Вы просто меняете синтетический препарат на его активную форму - метафолин.
Для, 37 лет. Хронических заболеваний нет. После процедуры эко наступила долгожданная беременность, все идет хорошо…но, на первом скрининге узи и на втором (20 недель) врач уверенно говорит что на 90 %мальчик, хотя перед подсадкой эмбриону делали генетический тест на...
Здравствуйте. Преимплантационная генетическая диагностика позволяет точно опередить пол, так как исследуется полный хромосомный набор. Если была подсадка именно этого эмбриона , то пол должен быть женским. При проведении 1 скрининга пол ребенка не определяется , так как точное формирование гениталий происходит ближе к 15 неделе беременности, а 1 скрининг проводится на сроке 11-14 недель. Определение пола на 2 скрининге уже доступно (18-20 недель ). Стоит провести контроль узи, можно 3 Д узи. Перепутать эмбрионы не могли, так как каждый эмбрион с индивидуальным номером и штрихкодом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу вашей помощи. Год безуспешной беременности, два мес назад была гистероскопия, удалили два полипа. Врач гастроэнтеролог на плановом приеме, намекнула мол бесплодие может быть из-за скрытой целиакии. Да, у меня есть гастрит, бывает вздутие и дисбактериоз,...
Добрый день, по результатам антител целиакии нет, есть заключение гистологии-морфологии? Генетика не подтверждает диагноз целиакии, показывает лишь предрасположеность
Здравствуйте уважаемые специалисты! Длительное время беспокоит кишечник: метеоризм и вздутие (независимо от приемов пищи), дискомфорт, тяжесть и урчание, иногда бывают боли. Генетический тест на лактозную непереносимость показал результат С/Т. Анализ на пищевую...
Здравствуйте. генотип с\т- при таком генотипе обычно переносимость лактозы хорошая. С/Т – генотип, связанный вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.(на фоне кишчных инфекций, например) полная непереносимость при генотипе с\с. загрузите обследования. перед тестом на сибр не было приема антибиотиков за 4 недели до анализа, исключали прокинетики за 7 дней? вздутие постоянное? как переносте выпечку, манку, хлеб? на целиакию не обследованы? если нет, то сдайте Анализ крови на антитела Ig A к эндомизию (anti-EMA), Ig A и IgG тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) + общий уровень Ig A
Про QT и генетический тест
27 ответовДобрый день! У меня старый вопрос, уже не раз его задавала . Сейчас просто ради интереса, тем более , что мой генетик в ооочень длительном отпуске . Возможно, кто нибудь из уважаемых врачей сможет мне помочь по вопросу генетического тестирования. Вкратце, у меня есть...
Плюс если потребуется МРТ, например, не все аппараты с ИКД совместимы. Могут они неправильно срабатывать. А это разряд
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! В ноябре случилась замершая беременность , узнала на 13й неделе (замерла на сроке 8-9 недель). Первая беременность была в 2017 году (роды в 2018) - с первого раза, в целом легко отходила, не считая последних недель - отеки. Вторая беременность в сентябре, также с...
Такой цикл возможен после прерывания, позже нормализуется