Расшифруйте генетический анализ, и что грозит во время беременности — вопрос №1582578

Question

Расшифруйте генетический анализ, и что грозит во время беременности — вопрос №1582578

Анастасия, Каневская

301 просмотр

25 сентября 2023

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы, планирую беременность. Очень боюсь. Беременостей не было. Пила с 18 лет до 23 гормональные Димиа. Назначала гинеколог, т.к. проблемы с месячными. В мае 2022 года бросила пить, 4 месяца месячные шли как обычно при таблетках. После их не было 2,5 месяца. Пошла в ЖК Г сказала вызывать дюфастоном. И пропить его 3 месяца, потом сдать опять анализы, узи с ЦДК, сдать генетический анализ, и к гематологу. Вообщем прикрепляю последние анализы

Возраст: 25

Хронические болезни: Гастрит

Вопрос закрыт

анализы

гематолог

наследственная тромбофилия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анастасия, 26 сентября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, спасибо за ответ, была ещё у гинеколога с анализами, она посмотрела, сказала что очень много мутаций, очень напугала. Назначила кучу всего, прикрепила фото назначения.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 26 сентября 2023

Гематолог, Терапевт

Остальные мутации (кроме F5) клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Большинство из этих препаратов назначены необоснованно, более того, очень много препаратов без доказанной клинической эффективности (вессел дуэ ф, курантил, актовегин, мексидол).
Стоит обратиться к другому гинекологу за вторым мнением за более корректным лечением.
Феринжект можно капать, если есть непереносимость или неэффективность принимаемых внутрь препаратов железа, но доза рассчитывается строго на вес и уровень гемоглобина по свежему анализу.

Пожаловаться

Анастасия, 28 сентября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, а я на следующий день после назначение побежала и всё купила, что мне назначил Г, железо уже 2 из 5 капельниц поставила. Ставить все 5, или лучше пока перестать капать? Таблетки тоже пью вместо куралтина, в аптеке предложили на замену Дипиридамол. ВесселДуэФ пью тоже. Актовегин только не пойму зачем она написала капельно, если можно в/в сделать? Но я пока актовегин, мексидол не колола. Утрожестан ставлю свечи. По её словам она выписала мне это затем что-бы подготовить к беременности. Теперь вызывает вообще всё это огромные сомнения. Хотя врач у нас в станице один из лучших☹

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 28 сентября 2023

Гематолог, Терапевт

Анастасия, повторюсь, вессел дуэ или дипиридамол в вашем случае не показаны, актовегин, мексидол не имеют никакого эффекта, они не готовят к беременности.
Что касается феринжекта, то мне нужно знать ваш вес для расчета адекватной дозы и уровень гемоглобина до лечения.

Пожаловаться

Анастасия, 29 сентября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, рост 170, вес 66кг. Узнала, что отец умер, рак почек был, в молодом возрасте. и бабушка по линии отца тоже умерла, что-то по женски было. Как-то может это повлиять? И как это в будущем можно предотвратить вообще?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 29 сентября 2023

Гематолог, Терапевт

Феринжект можно докапать (нет смысла делить на 3 капельницы, можно сразу 6 мл). Но уровень ферритина оценивают не ранее 4-6 недель после последней капельницы.
Данные заболевания у родственников никак не влияют на риски тромбообразования у вас и не связаны с тромбофилией.

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 26 сентября 2023

Клиент

Мария Игоревна, спасибо большое за ответ. Была у гинеколога, назначила много чего(прикрепила фото) но на витамин В12 не обратила внимание. Вообще сказала, что очень много мутаций у меня. Железо сначала принимала ферумлек, 2 месяца, гинеколог сказала бросить и прокапать феринжект, мол лучше усваивается и действует хорошо,лучше чем глотать таблетки. Вообщем очень переживаю по этому поводу. У бабушек, дедушек не было инфарктов, инсультов,(у дедушки правда тоже что-то с тромбами, но ему уже 83 года) это по маминой линии. Про родного отца ничего не знаю совсем.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 26 сентября 2023

Гематолог

Остальные мутации не имеют клинического значения, не переживайте, можно не обращать на них внимания

Латентный железодефицит не является показанием для назначения внутривенных препаратов железа, надо продолжить прием препаратов железа внутрь - феррумлек надо поменять на препараты двухвалентного железа - сорбифер дурулес, ферретаб, тотема

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 26 сентября 2023

Гематолог

Вессел Дуэ назначается в течение 2 месяцев для подготовки эндометрия к беременности
Курантил принимать не надо, это препарат с недоказанной эффективностью

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 26 сентября 2023

Клиент

Мария Игоревна, а вот при узи ОМТ выяснили, что у пеня плохой кровоток, это может быть связано с наследственной тромбофилией?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 26 сентября 2023

Гематолог

Нет, это не связано

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 28 сентября 2023

Клиент

Мария Игоревна, а я на следующий день после назначение побежала и всё купила, что мне назначил Г, железо уже 2 из 5 капельниц поставила. Ставить все 5, или лучше пока перестать капать? Таблетки тоже пью вместо куралтина, в аптеке предложили на замену Дипиридамол. ВесселДуэФ пью тоже. Актовегин только не пойму зачем она написала капельно, если можно в/в сделать? Но я пока актовегин, мексидол не колола. Утрожестан ставлю свечи. По её словам она выписала мне это затем что-бы подготовить к беременности. Теперь вызывает вообще всё это огромные сомнения. Хотя врач у нас в станице один из лучших☹

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 28 сентября 2023

Гематолог

Курантил и дипиридамол это одно и тоже
Не вижу необходимости в актовегине и мексидоле для подготовки к беременности

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 29 сентября 2023

Клиент

Мария Игоревна, спасибо. Узнала, что отец умер, рак почек был, в молодом возрасте. и бабушка по линии отца тоже умерла, что-то по женски было. Как-то может это повлиять? И как в будущем можно предотвратить выявление рака?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 30 сентября 2023

Гематолог

Нет, не думаю, надо уточнить какой именно рак был у бабушки
Для предупреждения развития рака или выявления его на ранних стадиях необходимо раз в год проходить осмотр гинеколога, кольпоскопию, узи гинекологическое, узи молочных желез, после 40 лет - маммография

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 26 сентября 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, дополнительно стоит сдать антитромбин III, гомоцистеин, приеме С и S. По железодефициту уже сейчас можно принимать тардиферон 80 мг 2 раза в день до 8 недель, контроль гемограммы для оценки гемоглобина. Во время лечения препаратами железа ограничить кофе,чай, шоколад и бобовые. Таблетки запивать яблочным соком.
По генетический скринингу выявлено носительство тромбофилии , гинеколог подсчитает индивидуальные риски тромботических событий и выберет тактику ведения

Пожаловаться

Анастасия, 26 сентября 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, , спасибо большое за ответ. Была у гинеколога, назначила много чего(прикрепила фото) но на витамин В12 не обратила внимание. Вообще сказала, что очень много мутаций у меня. Железо сначала принимала ферумлек, 2 месяца, гинеколог сказала бросить и прокапать феринжект, мол лучше усваивается и действует хорошо,лучше чем глотать таблетки. У бабушек, дедушек не было инфарктов, инсультов,(у дедушки правда тоже что-то с тромбами, но ему уже 83 года) это по маминой линии. Про родного отца ничего не знаю совсем. Вообщем очень переживаю по этому поводу.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 26 сентября 2023

Гематолог, Терапевт

Витамин в12 по этому анализатору в норме, слишком сильно нагружать лекарствами организм не стоит. Проконтролируйте гомоцистеин и если он высокий, то усилить в12 и фолиевую кислоту. Наследственность считается не отягощенной у вас. По гетерозиготе в имеющем значении полиморфизме гепариныне нужны.

Пожаловаться

Анастасия, 26 сентября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, спасибо большое за отклик. Ответы на ваши вопросы, рост 170, вес колеблется от 64 до 67, хочу немного сбросить,но не получается, последнее время люблю кушать. ? беременностей не было, особо пока не пытались, не могу выследить овуляцию, и вообще что твориться с женскими делами, поэтому и начала обследание. Цикл с 16 лет был вообще чудесный, могло и по 2-3 месяца их не быть. Пропила гормоны(долгое время) после отмены тоже не было 2 месяца, вызывали дюфастоном. 3 месяца я пропила дюфастон и бросила(решила что пусть сами ходят как им надо) в итоге уже 4 цикл по 45-50 дней. Месячные скудные. Фолликул по узи много считают, а жёлтого тела нет. Не курю, не пью, у родственников по маминой линии не было ничего подобного, Про отца не знаю. Железо пила ферумлек, но гинеколог сказала, что лучше прокапать феринжект. Прокапала пока 1 капельницу, завтра пойду сдавать кровь повторно.

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 26 сентября 2023

Гематолог

Анастасия, в такой ситуации речь идет о низком риске тромбоза и антикоагулянтная терапия во время беременности не показана, не говоря о периоде планирования беременности. Рекомендую обратиться к другому гинекологу за вторым мнением, так как в приложенном заключении многие препараты не обладают доказанной эффективностью и их применение не обосновано.
Относительно наличия гетерозиготной мутации Лейден по жизни рекомендовано отказаться от применения КОК и применять только не эстроген содержащие препараты для контрацепции.
Учитывая ваш вес и уровень гемоглобина для восстановления запасов железа необходимо введение 600мг железа(Феринжект) и контроль показателей не ранее чем через 4 недели от последнего введения.

Пожаловаться

Анастасия, 28 сентября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, спасибо большое, а я на следующий день после назначение побежала и всё купила, что мне назначил Г, железо уже 2 из 5 капельниц поставила. Ставить все 5, или лучше пока перестать капать? Таблетки тоже пью вместо куралтина, в аптеке предложили на замену Дипиридамол. ВесселДуэФ пью тоже. Актовегин только не пойму зачем она написала капельно, если можно в/в сделать? Но я пока актовегин, мексидол не колола. Утрожестан ставлю свечи. По её словам она выписала мне это затем что-бы подготовить к беременности. Теперь вызывает вообще всё это огромные сомнения. Хотя врач у нас в станице один из лучших☹

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 28 сентября 2023

Гематолог

Анастасия, лучше сейчас получить внутривенно хотя бы 500мг железа(то что уже приобрели), затем через 4 недели от последнего введения сдать ОАК, ферритин, СРБ. И определяться по уровням по необходимости поддерживающей терапии.
Относительно препаратов Курантил(он же Дипиридамол), Вессел Дуэ Ф, Актовегин, к сожалению, ни один из этих препаратов не обладает доказанной эффективностью, и в их применении нет необходимости при планировании беременности или при наступлении беременности.

Пожаловаться

Анастасия, 29 сентября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, Узнала, что отец умер, рак почек был, в молодом возрасте. и бабушка по линии отца тоже умерла, что-то по женски было. Как-то может это повлиять? И как в будущем можно предотвратить выявление раковых клеток?

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 30 сентября 2023

Гематолог

Анастасия, это требует классического ежегодного прохождения диспансеризации: ОАК, ОАМ, осмотр гинеколога, УЗИ органов малого таза.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Увеличены лимфоузлы год(29 лет)

3 ответа

16 октября 2021

Николай

Вопрос закрыт

Какой анализ лучше

1 ответ

21 января 2022

Марина

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

3 ответа

2 июля 2022

Вячеслав

Вопрос закрыт

Длительная боль справа

3 ответа

18 февраля 2023

Анастасия, Новосибирск

Вопрос закрыт

У ребенка температура, красное горло и сыпь

3 ответа

11 декабря 2024

Милена

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2023-09-26T00:32:18+03:00

Анастасия, здравствуйте.
У вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска - гетерозиготная мутация Лейдена. В целом, на исход беременности она не влияет, но повышает риски тромбообразования при беременности. В связи с этим требует назначения антикоагулянтов при наличии двух и более дополнительных факторов риска тромбообразования (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
В дальнейшем не рекомендуется использовать гормональные контрацептивы с эстрогенами, они повышают риски тромбообразования.
Также по анализам выявлен дефицит железа и недостаточность витамина В12. Рекомендуется приём препаратов железа (предпочтительнее препараты с действующим веществом сульфат железа II, например, тардиферон, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Оптимальный уровень ферритина при планировании беременности - выше 50. Если его уровень ниже, приём продолжают.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Витамин В12 рекомендуется восполнять уколами цианокобаламина по 1000 мкг раз в неделю в течение 8 недель.
Также с учетом дефицитов может быть полезно проведение гастроскопии.
Незначительное удлинение протромбинового времени при отсутствии симптомов повышенной кровоточивости дальнейшего дообследования не требует.

Accepted Answer · 2023-09-26T04:38:28+03:00

Здравствуйте, дополнительно стоит сдать антитромбин III, гомоцистеин, приеме С и S. По железодефициту уже сейчас можно принимать тардиферон 80 мг 2 раза в день до 8 недель, контроль гемограммы для оценки гемоглобина. Во время лечения препаратами железа ограничить кофе,чай, шоколад и бобовые. Таблетки запивать яблочным соком.
По генетический скринингу выявлено носительство тромбофилии , гинеколог подсчитает индивидуальные риски тромботических событий и выберет тактику ведения

Грекина Мария Игоревна, 26 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-26T05:22:36+03:00

Здравствуйте, Анастасия, перед планированием беременности вам необходима коррекция выявленных дефицитов- железа и витамина В12

Вам необходим приём препаратов железа (сорбифер дурулес, ферретаб, тотема, мальтофер, феррумлек, ферлатумфол) по 1т 1 раз в день в течение 3 месяцев для восполнения депо железа, за время лечения после очередных менструаций приём препаратов железа по 1т 2 раза в день в течение 10 дней, далее продолжить приём по 1т 1 раз в день, через 14 дней после отмены препаратов железа контроль уровня Ферритина (ориентируйтесь на уровень выше 40)

Назначение Цианокабаламина по 500мкг подкожно в течение 10 дней, затем по 500мкг 1 раз в месяц однократно еще в течение 6 месяцев

По генетическому анализу у вас выявлена гетерозиготная мутация фактора свёртывания V, то есть только одна часть Гена нормальная, другая дефектная, такая ситуация не опасна в плане вынашивания беременности и не требует назначения антикоагулянтов
Рекомендую сдать такой анализ - чувствительность фактора свёртывания V к антикоагулянтному действию системы протеина C - этот анализ покажет имеет ли вообще мутация для вашей дальнейшей жизни (то есть повышенный риск тромбозов или нет), если тест отрицательный, тогда про эту мутацию можно забыть - она не будет иметь клинического значения

Также перед планированием беременности рекомендую проверить уровень Гомоцистеина

Головизнина Мария Сергеевна, 26 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-26T15:23:18+03:00

Анастасия, добрый день.
По данным вашего генетического анализа выявлена наследственная тромбофилия низкого риска ВТЭО - гетерозиготная мутация фактора 5 Лейден (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли еще значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
По предоставленным результатам есть также латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл) и субдефицит витамина В12.
В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды.
После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка.
Для коррекции субдефицита витамина В12 применять Анкерманн 1мг по 1 таблетке 1 раз в день на протяжении 1 месяца, с последующим контролем уровня в крови.
По однократным изменениях в результатах коагулограммы не даются рекомендации(изолированное удлинение ПВ), так как коагулограмма очень чувствительный метод диагностики. Поэтому необходимо пересдать в любой другой лаборатории стандартную коагулограмму (АЧТВ, ТВ, ПВ, фибриноген), чтобы исключить нарушения преаналитического этапа в лаборатории (сбор, хранение, обработка биоматериала). И только после повторного изменения показателей показана диагностика.

Accepted Answer · 2023-09-29T13:06:51+03:00

Здравствуйте. У Вас выявлена мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. На вынашивание беременности она не влияет. Антикоагулянты назначаются только при высоком риске тромбообразования. Он оценивается по вашему анамнезу по шкале RCOG 2015. Начие мутации наследственной тромбофилии Является одним из критериев. Но чтобы назначить антикоагулянты, необходимо минимум три критерия по данной шкале.
Имеется латентный дефицит железа (снижен ферритин). Рекомендую приём Мальтофера по 1 табл 2 раза в день в течение 2х месяцев, затем делаем контроль общего анализа крови, ферритина и коэффициента НТЖ (ферритин должен быть более 30, НТЖ выше 20 %), если достигли данных цифр, то переходим на 1 табл в день 6 месяца с контролем крови раз в 2 месяца. Также нужно искать причину железодефицита. Менструации обильные? Заболеваний желудочно-кишечного тракта нет? Рекомендую пройти обследование : посетить гинеколога, сдать кал на скрытую кровь, сделать экг, рентген органов грудной клетки, узи брюшной полости и забрюшинного пространства, щитовидной железы, малого таза. Также причина может быть алиментарный характера, необходимо в рацион питания включить красное мясо и печень.
Также имеется дефицит витамина В 12. Необходимы инъекции Цианокобаламина 500 мгк ежедневно в течение 10 дней.