Про QT и генетический тест — вопрос №1945619

Question

Про QT и генетический тест — вопрос №1945619

Мария, Москва

519 просмотров

4 марта 2024

Добрый день! У меня старый вопрос, уже не раз его задавала . Сейчас просто ради интереса, тем более , что мой генетик в ооочень длительном отпуске . Возможно, кто нибудь из уважаемых врачей сможет мне помочь по вопросу генетического тестирования.
Вкратце, у меня есть подозрение на синдром удлиненного qt первого типа. Без симптомов. Без семейной истории.
Я сдала генетический тест, там есть мутация с неизвестным клиническим значением… вернее она была такой до недавнего времени. Я проверила ее статус на всемирном реестре мутаций clinvar и он изменился на патогенную/вероятно патогенную. Всего на этом ресурсе лишь 3 сообщения о моей мутации, это очень мало . Все три сообщения разные , в одной считается -патогенной , во второй -возможно патогенной и в третей -вообще про нее ничего не понятно .
Так вот вопрос в следующем :
Я зашла в раздел доказательства патогенности мутации и там увидела, что доказательств никаких нет, кроме клинического анализа … это означает, что вывод сделан на основании компьютерных алгоритмов, а пострадавших нет ? Просто там прям так и написано, что пострадавших нет, только какой то клинический анализ .

Меня бы обрадовало, если будет понятно, что с моей мутацией не зафиксированы смерти и прочие неприятности … вот я и хочу понять, что может подобное означать ? Генетика оказалась крайне не точной наукой )

Возраст: 30

Хронические болезни: -

Вопрос закрыт

клинический анализ

генетик

точная наука

На сервисе СпросиВрача доступна консультация кардиолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация кардиолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 4 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Мария, изучаю ваши документы и старые вопросы. Никаких препаратов не принимаете?

Пожаловаться

Мария, 4 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, добрый день! Не принимаю
Но там в старых вопросах вряд ли сохранилось ЭКГ
И холтер
Давайте приложу )

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 4 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Я один вопрос пока нашла. Посчитала по всем отведениям по экг покоя. По максимальному, при чсс 107, интервал QTc ( при чсс менее 60 и более 100 считает по формуле франингемской) - интервал QTc 448. Это норма. Значимой считается не менее 500, чтобы думать про синдром удлиненного Qt. Остальное пока смотрю

Пожаловаться

Мария, 4 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, там на холтер есть фрагмент , где написано , что qt удлиненн… н о я сама много раз пересчитывал - он пограничный - да, но 555, как написано никогда не получалось .
К сожалению, меня все равно это напугало, ввело в невроз … спустя год я уже как бы смирилась, но жизнь сильно потеряла краски . Психотерапевт призналась, что мне у нее делать нечего, просто потому что мало кому будет радостно от таких диагнозов . Время лечит .
Поэтому я и подумала, может, если мутация не приводила к смерти других людей, то она не шибко противная .

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 4 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Мария, пока свободного времени нет все до конца изучить и по генетическому тесту, часа через 3-4. Приношу извинения за ожидание

Пожаловаться

Мария, 4 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, я буду вам признательна ☺️ и благодарна . Ожидаю

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Мария, действительно рассчет произведен программой и мутаций, какая выявилась у вас, мало. Возможно, что просто не всех проверяли, поэтому такая выборка и мало что понятно. Но гетерозигота, значит, заболевание не так должно выраженно себя проявлять. Уж показаний к усиановке кардиовертера - дефибриллятора точно нет, раз нет симптомов. Глухоты нет/не было? Вы стали обследоваться только по той причине, что холтер вам указал частые эпизоды удлинения QTc? И по какой причине поставили холтер? Смотрю, еще одну экг приложили. Завтра в течение дня пересмотрю обе пленки. В идеале надо QTc смотреть в 4-5 комплексах подряд в нескольких отведениях.

Пожаловаться

Мария, 5 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, как приятно, что вы разбираетесь в проблеме...
Я вообще пошла сделать ЭКГ, потому что у меня какая то отдышка началась во время месячных, как то было плохо, жарко. Я неделю потерпела, тахикардия не прошла и я по совету кардиолога сделала ЭКГ. Причем до этого я их делала очень много и даже как то в Вешневского лежала, потому что мне по ошибке поставили эндокардит. И всегда все было ок. А тут нашли этот синдром... ну я пошла к кардиологу, она назначила холтер, анализы. И так как все было мутно и не понятно мне сказали сдать тест, чтоб пролить свет...Но он как то не особо пролился)))
Причем я вам приложила и старый холтер, на нем qt в норме на высоком пульсе, но, наверное, он просто все время разный ( Не смотря на то, что вроде как при 1 типе этого синдрома qt увеличивается при тахикардии) и я подозреваю, что от волнения он тоже меняется(а я очень волновалась, у меня даже волосы седые появились).

Проблема вся в том, что я все никак не могу понять уровень своего риска...и не могу понять, что мне сделать для безопасности своей жизни и без вреда для здоровья? Просто когда говорят - "ты можешь умереть, но мы точно не знаем...и лечить тоже пока не умеем" - думаешь, зачем тебе тогда вообще об этом рассказали, делать то что?))

Пожаловаться

Мария, 5 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, я не глухая, даже хорошо слышу, на скрипке играла) в семье тоже глухих нет. И смертей нет. Единственная странная смерть произошла у дочери сестры моего деда по материнской линии...это дальнее родство. Она в 40 лет утонула

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Посмотрю тогда завтра. Посвободнее буду, тут надо все считать прицельно. Ну если у вас пульс склонен к низкому, то как вариант- курсовое применение препаратов магния, если ген выявлен

Пожаловаться

Мария, 5 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, не склонен. У меня обычный пульс. 60 в покое, ну 58... а вот сейчас у меня уже год тахикардия, при прогулке пульс 120 - это уже точно для меня много. А в покое пульс все равно нормальный. Такая не очень адекватная реакция на нагрузки. Но я почти уверена, что это потому что я перепугалась из-за диагноза, так как такая тахикардия началась, как только мне сказали про риск смерти. Ведь теперь при прогулке я помню о своем диагнозе и тревожусь подсознательно.

Благодарю вас, за внимание!
Выложу тогда еще пару ЭКГ

+ 1

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Мария, благодарю за перевод! Буду смотреть все завтра в течение дня, как свободна, отпишусь по итогам. Да, тахикардия теперь скорее всего за счет активизации симпато-адреналовой системы из*за волнения

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Мария, по экг 2м последним, если смотреть комплексы несколько подряд, если эпизоды удлинения коррегированного QT. Но опять же это посчитано вручную на коротких эпизодах экг. Еще важна стойкость этих эпизодов. Это уже по холтеру смотрят. А вам по холтеру не описали. Что такое 'множественные' - непонятно. Какова их общая длительность по холтеру из суток. 2 часа или 15 часов разница большая. Может у вас множественные эпизоды суммарно 2 часа - это ни о чем.
Тахикардия действительно может быть на фоне тревожности. А так же на фоне анемии, латентного дефицита железа.
Если углубиться в теорию, не всегда даже при провокационных пробах ( фармакологические, нагрузка, смена положения тела- ортостаз) может выявить больных, когда есть симптомы тахикардии, потерей сознания, остановки сердца, бессимптомных. И один из критериев постановки диагноза даже при нормальном QTc является наличие плохого гена.
А у вас вроде он есть, но данных мало и это, по-видимому, автоматический рассчет.
В вашей ситуации тогда целесообразно будет пообщаться все же именно с генетиком. Так как, думаю, мы ваши вопросы не разрешили. И всегда важно дополнительное мнение узкого специалиста. Не обязательно своего генетика ждать. И так же с аритмологом проконсультироваться одного из федеральных центров. Можно найти и их работу в формате онлайн и как с профильными специалистами получить еще одно мнение, чтобы разрешить все вопросы.
Понимаю, что это тяжело, не зацикливаться. Но по сути дела до этого эпизода вы жили и ни о чем не думали. Стоит немного отпустить ситуацию. При склонности к тахикардии врачи могут рекомендовать принимать б-блокаторы, например, бисопролол/небиволол 2,5 мг 1/2-1/4 таб под контролем АД, ЧСС, препараты магния курсами. При наступлении беременности возможен курсовой прием препаратов магния. Б-блокаторы лучше со 2 триместра, отменить за 72 ч до родов. Контроль чсс плода. В части источников пишут, что на фоне беременности у женщин с подтвержденным синдромом QTc риски плохих исходов значимо снижаются ( а у вас вообще все под сомнением, так как по генной мутации толком информации нет). После беременности контроль холтера, лучше 12-канального, экг. Так же профилактика дефицитов электролитов- калия, магния, хлора, особенно при рвоте, диарее. Старайтесь не употреблять лекарств, которые удлиняют QTc-http://www.crediblemeds.org. До конмультации с аритмологом, генетиком избегайте интенсивной нагрузки ( профспорт, в т ч плавание быстрое, активное). По ИКД показаний точно не вижу.
И вообще, чем больше мы обследуемся, тем больше 'болячек' в себе находим. Если наш геном разложить, то чего там только не будет, но это с высокой долей вероятности не проявится никогда, особенно если гены гетерозиготные. То есть уже более слабый эффект

Пожаловаться

Мария, 5 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, спасибо вам за такой супер ответ !
Пара вопросов :
1. Какой у вас получится qtc максимальный ?
2. Ограничить физические нагрузки …например, в метро очень много лестниц, там как ни крути будет кардио. Вообще если последить за пульсом, то в течении дня невозможно держать его ниже 80, если ты просто живешь ) или когда говорят про нагрузки имеется ввиду не одевать спортивную форму и не бегать с пульсом 150 кросс ?
3. За годы поиска мне никто не сказал про мое состояние больше, чем вы ))) генетик опирается на общие данные и называет мутацию сомнительной . В кардио центре скажут тоже самое , только обязательно пропишут блокаторы. Я ведь уже была у аритмологов и тд. Может есть кого посоветовать ?

Еще раз вам большое спасибо !

Пожаловаться

Мария, 5 марта 2024

Клиент

Наталья Викторовна, забыла …
4. А чем так плох дефибриллятор ? Там ведь защита 100% сразу
Можно ходить куда угодно и не переживать, что скорая не приедет

Или там больше побочек и все не так радужно ? А Америке, например, ставят икд сразу же, как только на экг находят удлинение… ну, от страховки, конечно, тоже зависит

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

У меня по 3й экг вV3 получилось 535 максимум.
В метро можете подниматься. Я имею именно интенсивные нагрузки на соревнования

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Ну все перестраховываются. И б-блокаторы здесь назначить- это профилактика. Ничего в них страшного нет

Пожаловаться

Паневкина Наталья Викторовна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт

Мария, по ИКД вам хорошо коллега ниже написала. Не вижу смысла дублировать. Если у вас будет+ динамика на б-блокаторах, препаратах магния, это отлично!

Пожаловаться

Кокорина Елена Ивановна, 4 марта 2024

Кардиолог, Терапевт, Функциональный

Здравствуйте.

Если у вас нормальные ЭКГ, нет синдрома удлинения интервала QT, нет отягощеного сердечного анамнеза, не было случаев внезапной смерти в семье, то анализ на генетику синдрома удлиненного интервала QT - никак не повлияет на вашу жизнь.

Данный ген относится к ассоциированным по синдрому удлинения интервала QT, но он не повышает сердечные риски, если у вас нормальный интервал QT по ЭКГ и нет жалоб.

Крепкого вам здоровья

+ 1

Пожаловаться

Мария, 4 марта 2024

Клиент

Елена Ивановна, здравствуйте ) вы уже не первый раз обращаете внимание на мой вопрос про qt, спасибо вам)
У меня есть удлинение , пограничное . И еще от формулы зависит . По Баззет при пульсе больше 100 у меня qtc выше 500, по фрамингем все хорошо

Очень не понятный случай , к сожалению . Помню вы однажды посчитали на экг удлинение , потом посчитали нормальный интервал

Пожаловаться

Кокорина Елена Ивановна, 4 марта 2024

Кардиолог, Терапевт, Функциональный

Учитывая, что есть патологический ген по данным анализа, есть удлинение интервала QT по холтер ЭКГ, даже при отсутствии симптомов - рекомендую принимать постоянно бетаблокаторы, например небиволол 2.5-5 мг утром и консультация аритмолога.

Пожаловаться

Мария, 4 марта 2024

Клиент

Елена Ивановна, на всякий случай ? Можно ли иметь детей понимая такие препараты ? А побочные эффекты просто терпеть ?
Я пробовала пить метопролол каждый день по 25…очень грустно, сил ни на что нет, потом вообще начало рвать через пару недели приема

Пожаловаться

Кокорина Елена Ивановна, 4 марта 2024

Кардиолог, Терапевт, Функциональный

Нет, по показаниям назначается данный препарат, согласно клиническим рекомендациям.

На период беременности в первом триместре препарат можно отменить

Детей иметь можно.

Переносимость небиволола лучше, чем метопролол

Пожаловаться

Мария, 4 марта 2024

Клиент

Елена Ивановна, мне вот по логике не понятно … цель же спасти жизнь ? Не проще ли поставить дефибриллятор в груди, чем пить таблетки с побочками всю жизнь ? Или от аппарата еще хуже бывает ? Я просто могу позволить себе его поставить без омс

Пожаловаться

Кокорина Елена Ивановна, 5 марта 2024

Кардиолог, Терапевт, Функциональный

Нет, дефибриллятор точно вам не показан - не выявлено никаких клинических показаний. Именно удлинение интервала QT - повышает риски аритмии. Если на фоне небиволола - через 1 мес приема сделать холтер ЭКГ и интервал QT будет нормальный, то принимать длительно небиволол.

Имплантация кардиовертера дефибриллятора - это операция, она может осложниться кровотечением, инфекцией внутрисердечной и наличие дефибриллятора - это не стопроцентная защита от аритмии.
Потому просто так дефибриллятор не нужно имплантировать.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка анализов

11 ответов

16 июня 2021

Владлена, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Низкий вес

4 ответа

17 марта 2022

Дина, Москва

Вопрос закрыт

2 скрининг на сроке 20недель беременности

1 ответ

29 августа 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гипоплазия кости носа

4 ответа

2 апреля

Юлия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос